THEME 1 – A EXPRESSION, STABILITE ET VARIATION DU PATRIMOINE GENETIQUE

1. THEME 1 – AEXPRESSION, STABILITE ET VARIATION DU PATRIMOINE GENETIQUE Le patrimoine génétique joue un rôle important dans le fonctionnement cellulaire. Comment l'information génétique s'exprime au niveau du phénotype ?

2. Chapitre 4du genotype au phenotype

3. On appelle génotype l'information génétique portée par un individu (c'est à dire la nature des allèles qu'il porte pour chacun des gènes de l'espèce).

4. Le génotype se note entre parenthèses (…//…). Les deux // figurent les deux chromosomes

5. Le génotype déterminant la forme des graines est : (sphérique // ridé)

6. Le phénotype est l'état d'un caractère observable (anatomique, morphologique, moléculaire, physiologique) chez un organisme vivant

7. Le phénotype se note entre crochets […].

8. Petits pois sphériques [sphérique] Petits pois ridés [ridé]

9. Toutes les cellules d'un organisme pluricellulaire possèdent la même information génétique car elles sont issues d'une même cellule œuf par reproduction conforme.

10. Elles ont pourtant un aspect différent et ont des fonctions différentes.

11. Neurone Cellules musculaires

12. De plus, le phénotype d'un individu peut varier au cours du temps alors que son information génétique est assez stable. Donner un exemple.

13. La couleur de la peau est modulée par les rayons UV. La couleur des cheveux change avec l’âge chez certains individus.

14. Comment les protéines interviennent-elles dans le phénotype ?

15. I / du genome au proteome

16. Le génome humain compte entre 20 000 et 30 000 gènes.Le protéome correspond à l’ensemble des protéines codées par l’ensemble des gènes. Le protéome humain est estimé de 100 000 à 1 000 000 protéines, selon les auteurs.

17. Quel problème soulève l’affirmation précédente ?

18. Le modèle présenté précédemment ne permet pas d’expliquer la différence entre le nombre de gènes ( 25 000) etle nombre de protéines(entre 100 000 et 1 000 000).

19. En effet ce modèle fait correspondre un fragment d’ADN à un fragment d’ARN et donc à une protéine.

20. Certaines cellules des follicules thyroïdiens sécrètent deux protéines : la calcitonine et la CGRP (Calcitonine Gene Regulated Peptide).Ces deux protéines sont déterminées par le même gène (Calc-1).

21. L’ARN pré-messager résultant de la transcription du gène calc-1 est constitué de 6 exons et de 5 introns. I 1 Exon 2 I 2 Exon 3 Exon 4 I 4 Exon 5 I 5 Exon 6 I 3 Exon 1 Il est formé de 5 700 nucléotides.

22. L’utilisation de sondes spécifiques de chaque intron et exon permet de connaître la constitution des ARN messagers de la calcitonine et de la CGRP. I 1 Exon 2 I 2 Exon 3 Exon 4 I 4 Exon 5 I 5 Exon 6 I 3 Exon 1

23. Le tableau ci-dessous regroupe les résultats obtenus. + Présence de la sonde - Absence de la sonde

24. L’ARNm de la calcitonine possède les exons 1, 2, 3 et 4. L’ARNm de la CGRP possède les exons 1, 2, 3, 5 et 6.

25. A partir du même ARN pré-messager il y a eu deux ARN messagers différents. Il y a eu un épissage alternatif.

26. Ces deux ARN messagers différents seront à l’origine de deux protéines différentes. Un même gène peut être à l’origine de protéines différentes.

27. BILAN GENE TRANSCRIPTION ARN pré-messager EPISSAGE ALTERNATIF ARNm 1 ARNm 2 ARNm 3 TRADUCTION PROTEINE 1 PROTEINE 2 PROTEINE 3

28. Ii / la variabilite des proteines chez des individus de phenotypesdifferents

29. Exemple : les groupes sanguins

30. Qu’est-ce qui détermine les groupes sanguins ?

31. Les groupes sanguins sont déterminés par des molécules situées sur la membrane des hématies.

32. Quels sont les points communs et les différences entre les différents marqueurs ?

33. Ils possèdent tous une base commune sur laquelle se fixent des molécules différentes pour les groupes A et B et rien pour le groupe O.

35. La synthèse de ces marqueurs est contrôlée par des enzymes résultant de l’expression d’un gène.

36. Quels sont les allèles présents sur la paire de chromosomes 9 pour les différents groupes sanguins ?

37. Les différents génotypes et les phénotypes correspondant.

38. Tous les individus d’une espèce donnée possèdent les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles ni les mêmes protéines.

39. Iii / la variabilite des proteines chez un même individu

40. Toutes les cellules d’un même individu possèdent la même information génétique.

41. Possèdent-elles les mêmes protéines ?

42. Les hémoglobines : variabilité dans le temps

43. Synthèse des différentes chaînes composant la molécule d’hémoglobine en fonction du temps.

44. Que constatez-vous ?

45. En fonction de l’âge, et donc de facteurs internes, ce ne sont pas toujours les mêmes gènes qui s’expriment.

46. L’expression de certains gènes et les facteurs externes

47. Variation de la concentration plasmatique de l’EPO en fonction de l’altitude

48. Interpréter ces résultats

49. 24 à 48 heures après l’arrivée en altitude la production d’EPO (érythropoïétine atteint son maximum) puis retourne au niveau initial au bout d’une semaine.

50. Variation de la quantité d’hémoglobine et du nombre de globules rouges en altitude en fonction du temps