环境优生讲座

1. 环境优生讲座 符绍莲 北京大学公共卫生学院妇幼系 09.10.23

2. 生一个健康、聪明的宝宝是所有人的愿望。健康生育,干预出生缺陷，是国家可持发生一个健康、聪明的宝宝是所有人的愿望。健康生育,干预出生缺陷，是国家可持发 展的基础工程。

3. 党中央、国务院高度重视出生缺陷 干预工作，将开展出生缺陷干预的工 作任务写入中央《决定》*纳入《国 民经济和社会发展的第十一个五年规 划纲要》，在《国家中长期科学和技 术发展规划纲要（2006-2020年）》 中将其列为“优先主题”。 *《关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人 口问题的决定》（简称《决定》）

4. 背景：我国出生缺陷的现况 目前，我国每年约有2000万婴儿出生，其中约 有40万是肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后逐渐显示的缺陷，先天缺陷儿可达80～120万。 估计每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高 达120亿元。

5. 中国出生缺陷总发生率 1987-1991 1996-2006

6. 我国二十多年来已采取了综合对策如补碘盐，补我国二十多年来已采取了综合对策如补碘盐，补 叶酸，注射疫苗，孕期保健等取得可喜的成绩。 但为什么出生缺陷发生率不下降而升高？ 1.出生缺陷预防的艰巨性（因其发生受环境、 遗传、疾病、饮食等多种因素的影响，多数出生缺 陷发生的原因和机理不明，给预防和治疗带来困难） *已采用的干预措施需要改进和充实内容 * 干预模式和措施需要调整和认识 2.识别、发现病因和诊断技术提高（检出率提高） 下面主要谈环境因素与出生缺陷的关系和预防

7. 一、出生缺陷的成因 及环境因素的作用 1）遗传因素起主要作用 如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病， 用无苯丙氨酸食物，则不发病。 2）环境因素起主要作用 如先天性风疹综合征；反应停事件。 3）环境因素和遗传因素相互作用 如多基因病 PKU发病机理:体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨 酸不能氧化为络氨酸,只能变为苯丙酮酸，造成大 量的苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积于血和脑脊液中，并 随尿液排出.主要危害是损伤神经系统致智力低下.

8. 1.遗传因素(包括染色体异常和基因遗传病等) 2.环境因素(包括放射、药物、化学物质等) 通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。 医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代发生水俣病与先天性水俣病；和由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。

9. 1960年前后，日本 、德国、英国发生 了近万例短肢畸形 儿(海豹畸形)。病 因是孕妇服用了反 应停(thalidomide)。 ——此事件是畸胎 学研究的转折点

10. 现代科学认为人类疾病。除 偶然事故外，都是环境因素 和遗传因素两者作用的结果 ，只是在不同疾病中，两者 作用的主次地位不同而已。

11. 遗传和环境相互作用-病因分析 单基因遗传病 遗传性肿瘤病 精神系统疾病 I型糖 尿病 心血管疾病 肺癌与先天畸形 运动损伤与外伤

12. 二、与环境优生有关的概念 *环境是人类生存和繁衍的基本条件 人类在漫长的进化过程中形成对生态环境 适应和依存的关系，处于动态平衡之中。 (统一性、适应性等) *优生是人类长期进化和发展过程中在 生育上的理想要求。

13. 1.环境与环境因素 人类的生存环境， 包括自然环境和生活环境。 从更广义的理解，环境是指与人类生 存有关的物理、化学、生物、行为、 社会经济因素以及人类自身状况的总 称，是一个非常复杂的体系。

14. 环境因素：人类赖以生存的外 界环境中存在的各种物质。如 空气、水、土壤、食品及其他 生活物质。 环境有利因素 环境有害因素

15. 缺碘地区，高氟地区等 外源性环境因素 原生环境 物理因素：电离辐射,噪音,高温等 环境因素 环境污染 化学因素：铅、汞、环境激素 生物因素：风疹病毒,弓形虫,CMV 其 他 不良生活方式、用药不当、化妆品、房屋装修等

16. 2.宫内环境及宫内环境因素 宫内环境是指胎体在子宫 内发育的环境。 决定出生人口素 质的是胎儿质量

17. 宫内环境示意图 胎盘

19. 影响胎体宫内发育的环境因素 外源性环境因素 母体因素 胎盘因素 胚胎发育毒性 胚胎死亡 先天畸形 生长迟缓 功能缺陷 环境因素与出生缺陷示意图

20. 3.出生缺陷的涵义 出生缺陷是指婴儿在出生前即已 形成的_______。 C A结构异常 B功能缺陷 C 发育障碍 D 智力低下

21. * 形态结构的异常—先天畸形 * 生理和代谢的功能障碍—功能缺陷 * 宫内发育迟缓—生长迟缓 * 先天智力低下—功能缺陷 *死产和流产—胚胎死亡

22. 4.环境致突变作用 1970年以后，人口、能源、环境，成 为世界性问题，化学工业的发展，促 使新化学物，每年以6000多种投入环 境，其中有些是致突、致畸、致癌物 。随着出生缺陷研究的进展，发现环 境因素所引起的出生缺陷、智力低下 的比例日趋增高。

23. 突变与突变剂 遗传和变异是在漫长的空间进行, 但生物体受到不利的因素影响,在 短期内由于外因通过内因发生的 显著生物变异，称为突变。致突 变的因子称为突变剂（诱变剂）， 如高温、电离辐射、某些化学物 质和药物等。

24. 环境致突变对人类后代健康的影响 肿瘤 发育中胎体 病因 体细胞突变 畸胎 生殖细胞突变 生殖细胞 显性致死突变 死胎、死产 影响人类基因库 显性成活突变 显性遗传病 隐性突变 隐性遗传病

25. 基因库：人群生殖细胞内所具有 的能传给下一代的全部基因总合。 遗传负荷或突变负荷：人群中每 个个体所携带的有害基因的平均 水平或频数。

26. 使我们逐步认识到: • 人群中所观察到的遗传病、癌瘤、出生缺陷等可能是由环境致突变因素引起的。 环境保护的重要性 质量好的环境对新生命有益 质量差的环境对新生命有害

27. 作用时间的特异性 作用因子的特异性 母体的生理和病理状态 遗传因子的影响 作用因子的强度或剂量 三、环境因素致出生缺陷的条件

28. 环境致畸物质能否导致出生缺陷的 发生，取决于上述条件，这些条件 体现了各种物质的生物学作用和人 体的生物学特点。不是一接触环境 有害物质就出生畸形儿，是可以控 制和预防的。

29. 性成熟 丘脑下部-垂体-生殖腺 （睾丸、卵巢）内分泌调节 生长发育 配子释放 排卵、排精 受精 配子发生 新生儿适应 合子转运 胎儿成熟 着床 胚胎形成 女性生殖循环示意图

30. 福建省某县某村 1965年-1989年， 20多年只生女孩，严重影响经济发展。 原因：1.井水中镉严重超标 2.实验证明镉可以引起子代雌性出生率增高 3.超标的镉影响Y精子的活力 措施：1989年改用自来水，生了男孩。

31. 精子发生的示意图 青春期 脑垂体促性腺激素 出生后 胎儿的原始 生殖细胞 精原细胞 B型 A型 有丝分裂 初级精母细胞 64-72天 1次减数分裂 次级精母细胞 2次减数分裂 获能 精子具有 受精能力 附睾 精子 精细胞

32. 父亲 吸烟 母亲不吸烟 父不吸烟 母不吸烟 子代中先天畸形发 生率和婴儿死亡率 对精子的影响 多种重金属对精子活动能力有损伤 酒精、环境污染物等可降低精子数量和质量 ，使不育率逐年增加 5060年代初为7%8% 8090年代升至15%20% 近年人群不育率和流产率估计为20%35%。

33. 实现优生，已不单是依靠母婴保健的措 施所能实现的了，而是应该应用现代科 技采取措施保护育龄男女双方，使其生 殖系统不受环境有害因素的损害。

34. 受孕是新生命的开始 受精卵→胚胎→胎儿→新生儿→成年 是一条重要的生命质量链。 研究证明孕前父母的健康状况、配子 质量、受孕时环境及围产期环境等 因素影响，不仅影响胎儿期的发育， 也与其成年健康密切相关。

35. 作用时间的特异性 ——胚胎发育阶段的敏感性 1. 前胚胎期 2. 胚胎期（器官形成期）—致畸敏感期 3. 胎儿期— 经胎盘致癌 4. 围产期及婴儿期— 母乳排毒

36. 受精龄：从受精开始计算胚龄 共9.5月（38周，266天） 胚胎发育的实际时间 月经龄：从末次月经的第一天开始计算胚龄 共10月（40周，280天） 受精龄加14天，临床用于推算预产期 末次月经的第一天 受精 受精龄，266天 14天 分娩 月经龄，280天

37. 受精（fertilization） 卵子 受精卵 （fertilized ovum） 精子

38. 胚胎早期发育（胚期）：主要包括卵裂、胚泡形成和植入、三胚层形成和分化、胚胎的体形建立和器官形成等发育过程。胚胎早期发育（胚期）：主要包括卵裂、胚泡形成和植入、三胚层形成和分化、胚胎的体形建立和器官形成等发育过程。 （1-8周） 第一周的发育：胚泡的形成，开始着床。 排卵、受精、卵裂 与植入示意图

39. 人胚发育中各器官对致畸原的敏感期示意图 胎期 胚期 . 中枢神经系统 心 臂 腿 唇 耳 眼 牙 腭 外生殖器 出生前死亡 严重的形态异常 生理缺陷及轻度形态异常

40. 1周 - 受精、卵裂、胚泡形成，开始植入 2周 - 两胚层的胚盘形成 3周 - 三胚层的胚盘形成 4～8周 - 胚体形成与胚层分化 人胚早期发育（1-8周） 4周 - 眼、耳、鼻原基出现，脐带与胎盘出现 胎儿期生长发育（9周～出生前）

41. 胚盘 - 胎体的原基 脊索 - 人体脊柱的原基 三胚层形成后形成各器官的原基 原基形成(primordum) 外胚层 - 神经板→神经系统的原基 中胚层 - 骨骼、肌肉、真皮、泌尿系统的原基 内胚层 - 原始消化管，是消化和呼吸系统的原基

42. 人类正常胎脑发育可分为4期 第一期 受精后0-7周 神经元和神经胶质的前期细胞出现，并有分裂活性； 第二期 受精后8-15周 神经元数量迅速增加，并迁移到功能区 ，失去分裂活性，变为多年生细胞； 第三期 受精后16-25周 分化加速，触角形成，自18 周后开始增加，特定的脑细胞结构形成； 第四期 受精后26周或更长 细胞结构和细胞分别继续形成和分化，脑突触继续发生，同时小脑发育加速。 孕8-15周胎脑发育对有害因子最敏感

43. 0-7周 8-15周 7w 14.3w 21.4w 38w 16-25周 30w 26周 或以上

45. 出生缺陷系由于遗传与环境因素相互作用， 使正常胚胎发育过程发生紊乱，从而导致 先天性畸形或生理机能障碍。 绝大部分孕妇不了解致畸因素对胎儿作用 的敏感时期及易感部位，往往忽略了计划 怀孕的当月至停经前这个时间段的保护。 了解胎儿对致畸因素的敏感时期后，应在 计划怀孕当月起就引起注意。

46. 作用因子的特异性 ——环境因子的理化和生物特性 如 分子量小、电荷中性、高脂 溶性的化学物质易于通过胎盘

47. 先天性氟中毒 白垩型 着色型 （氟斑牙） 缺损型

49. 作用因子的强度(剂量) *在阈值量以下，无致畸作用； *在同一发育阶段，随剂量增加致畸 作用增强，呈剂量-效应关系； *剂量再大引起胎儿死亡，母体死亡； *注意物质的“协同作用”。

50. 举例1 * 铅的毒作用存在剂量-效应关系 孕妇血铅或新生儿脐血铅超过0.483mol/L时， 即可能影响新生儿神经行为能力;血铅在0.483 0.965mol/L可影响胎婴儿脑发育,影响听力 、智力，或记忆、思维、判断功能等.