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Jos Vale

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Presentation Transcript

    1. José Vale

    2. Sumário: Sistema extrapiramidal (gânglios da base) Organização funcional Hipocinésias e hipercinésias Principais patologias Doença de Parkinson Doença de Wilson Doença de Huntington

    3. Sistema extrapiramidal

    4. Gânglios da base: organização funcional

    5. Gânglios da base: organização funcional

    6. Sistema extra-piramidal

    7. Controlo movimento voluntário

    8. Lesão Gânglios da base: Alterações do movimento Diminuição do movimento voluntário Acinésia, bradicinésia Alteração do tono muscular Rigidez, distonia Perda dos reflexos posturais Movimentos involuntários Hipercinésias, discinésias

    9. 1 - Acinésia (bradicinésia) Pobreza e lentidão no arranque e na execução do movimento voluntário e dos movimentos associados. Dificuldade em mudar de ‘programa motor’. 

    10. Acinésia – manifestações: hipoactividade global imobilidade anormal (diminuição da mímica, redução do pestanejo, dificuldade em levantar, iniciar a marcha, diminuição do balanceio dos braços.) Micrografia Hipofonia dificuldade em efectuar movimentos repetitivos, alternados e actividades motoras simultâneas.

    11. 2 - Anomalias do tono muscular Rigidez hipertonia plástica Rigidez com ‘roda dentada’ relacionado com a presença de tremor Distonia contracção simultânea de músculos agonistas e antagonistas

    12. 3 - Alteração das posturas Postura anómala Alterações dos reflexos posturais

    13. 4 - Movimentos involuntários Hipercinésias, Discinésias Tremor Distonia Atetose Coreia Balismo Mioclonias Tiques…

    14. ‘Doenças do movimento’ exemplos mais comuns c/ Acinésia

    15. Doença de Parkinson e Parkinsonismo

    17. Doença de Parkinson: Idade de início: 5ª-6ª décadas da vida Prevalência: ~1% aos 65 anos Causas (?): Factores ambientais MPTP (opiáceo de síntese – uso i.v.), pesticidas, manganésio (?) Factores genéticos (formas jovens) Evolução: progressiva

    18. Causas genéticas DP

    20. Circuito motor: organização funcional

    21. Doença Parkinson: manifestações iniciais Motoras: Perda da expressão facial (amimia) Diminuição balanceio membro superior Tremor micrografia Lentidão global dos movimentos hipofonia … Cognitivas/autonómicas Depressão; ansiedade Obstipação …

    23. Doença de Parkinson: evolução Escala Hoehn e Yahr Estadio 0 – sem sinais da doença Estadio 1 – doença unilateral Estadio 1.5 – doença unilateral + sinais axiais Estadio 2 – doença bilateral, sem alt. Do equilíbrio Estadio 2.5 – doença bilateral ligeira bilateral Estadio 3 – doença bilateral ligeira a moderada; alt. do equilíbrio; fisicamente independente Estadio 4 – Incapacidade severa; é capaz de caminhar ou manter-se de pé sem ajuda Estadio 5 – Em cadeira de rodas ou acamado.

    24. Doença de Parkinson: evolução Principais problemas: Sintomas axiais – desequilíbrio; freezing; disfagia Demência Disautonomia – impotência, obstipação, incontinência de esfincteres Complicações da medicação dopaminérgica Flutuações Fenómenos de on-off Discinésias de pico de dose

    25. Doença de Parkinson Diagnóstico

    26. D. Park: tratamento L-DOPA (c/ inibidor da descarboxilase) Agonistas dopaminérgicos: Bromocriptina, Pergolide, Ropinirole… Antiglutamatérgicos: Amantadina Inibidores da MAO-B Selegilina Anticolinérgicos Cirurgia (estimulação cerebral profunda)

    27. Tratamento D. Park Estimulação cerebral profunda

    28. D. Parkinson: Principais diagnósticos diferenciais Parkinsonismo induzido por fármacos (antidopaminérgicos) Tremor Essencial Encefalopatia vascular Parkinsonismo atípico sinais atípicos para D.Park: demência disautonomia alt oculomotricidade disfunção cerebelosa e piramidal má resposta à L-Dopa.

    29. D. Parkinson e Parkinsonismo Síndroma Parkinsónico – 80% D. Park. pensar em outras etiologias se ‘red flags’: Demência precoce Sinais simétricos Disfunção bulbar Alt. da marcha precoces (ataxia, desequilíbrio) Quedas no primeiro ano Sinais disautonómicos precoces Alt. do ritmo respiratório Apraxia ‘Alien-limb’

    30. Parkinsonismo iatrogénico Neurolépticos Haloperidol, Risperidona, Olanzapina, Ziprasidona… Lítio Valproato Antagonistas canais cálcio Flunarizina, Cinarizina Inibidores da recaptação da Serotonina Agentes deplectores de Dopamina Reserpina, alfa-metildopa, tetrabenazina

    31. Parkinsonismo atípico ATROFIA DE SISTEMAS MÚLTIPLOS Características clínicas Parkinsonismo Simétrico Sem resposta à L-DOPA Disautonomia Ataxia cerebelosa A.P. – inclusões oligodendrogliais

    32. Doença de Wilson

    33. Doença de Wilson (Degenerescência hepato-lenticular) Autossómica recessiva Gene: ATP7B (cr 13) - transportador metais ATPase tipo P (fígado) transporte transmembranário Cu; Diminuição da fixação do Cu na ceruloplasmina Doença multisistémica por acumulação de Cobre nos tecidos: Cirrose hepática, anemia hemolítica, degenerescência dos gânglios da base, alterações oculares, alterações ósseas e renais.

    34. Doença de Wilson Envolvimento SNC Clínica – 1ª-2ª décadas Primeiros sintomas: Hepáticos Neurológicos: tremor, rigidez, acinésia, coreoatetose, distonia, disartria Psiquiátricos

    35. Doença de Wilson Diagnóstico: Anel de Kayser- Fleischer (lâmpada de fenda) Doseamento sérico: cobre livre (elevado) ceruloplasmina (diminuída) Cuprúria (elevada) Biópsia hepática

    36. Doença de Wilson Tratamento: o mais precoce possível Quelantes do Cobre Penicilamina, Trientina... Reduzir a absorção Potassa sulfurada, sulfato de zinco Dieta pobre em cobre

    37. Doença de Wilson (Degenerescência hepato-lenticular) Pistas para o diagnóstico: Síndrome extra-piramidal em jovem Jovem, alterações psiquiátricas, antecedentes de doença hepática e/ou familiares com doença hepática ou neurológica mal esclarecida Doença hepática mal esclarecida e casos na família de cirrose juvenil e/ou doença neurológica

    38. ‘Doenças do movimento’ exemplos mais comuns c/ hipercinésia

    39. Avaliação da hipercinesia trata-se de um movimento involuntário? - dd. maneirismos, mov. compulsivos, ataxia qual é o tipo ou padrão do movimento? - ritmo; velocidade; amplitude; duração; efeito sono; complexidade; relação com a postura... - factores precipitantes e de alívio - segmentos corporais envolvidos qual a etiologia? - outros dados da observação - inquérito farmacológico; hist. familiar - exames complementares

    40. Acatísia ‘incapacidade para estar quieto’ Mov. propositados, complexos, esteriotipados, para aliviar (pelo menos parcialmente) uma sensação de inquietação interior (movimentos do tronco, cruzar/descruzar as pernas, coçar a cabeça, bater com os pés, marcar passo...) causa: iatrogenia por neurolépticos (f. agudas e crónicas)

    41. Síndrome das pernas inquietas ‘restless legs’ Hiperactividade motora voluntária para alívio de sensação desconfortável nos membros inferiores > no final do dia, sobretudo no repouso (sentado, deitado) outros achados: hist. familiar +, resposta dopa, associação c/ ‘MPS’ Critérios de diagnóstico – Walters AS, Mov Disorder, 1995 Causas: f. hereditária (AD) e f. secundárias (polineuropatia, radiculopatia, ferropenia)

    42. Tremor

    43. Tremor: causas Repouso: Síndromas parkinsónicos Tremor mesencefálico Doença de Wilson Cinético (postural e de acção): Tremor fisiológico Acentuação do tremor fisiológico (stress, fadiga, emoção...) endócrino: hipoglicemia, hipertiroidismo, feocromocitoma, ... drogas e tóxicos: anfetaminas, lítio, tricíclicos, neurolépticos, cafeina, teofilina, ac. valproico, abst. álcool tremor essencial Outros: tremor ortostático; t. escrita Intencional: síndroma cerebeloso

    44. Tremor Essencial Causas ? Prevalência até 5% aos 65 anos Incidência bimodal: 2ª e 6-7ª décadas Características: Tremor acção (postural e intencional) Localização: membros superiores e cabeça Sem outras alt. Neuro. Tratamento : propranolol; primidona.  

    45. Tremor essencial

    47. Coreia mov. irregulares, rápidos e breves Imprevisíveis, aleatórios parcialmente suprimíveis (muitas vezes integrados na actividade motora normal) > segmentos distais e face; pequena amplitude associação a impersistência motora

    48. Causas mais comuns de coreia Hereditárias Doença de Huntington Infecciosas/parainfecciosas Coreia de Sydenham Iatrogenia Antiparkinsónicos, anfetaminas, cocaína, anticonceptivos Vascular (hemicoreia) Imunológicas LES, Dç Beçhet

    49. Doença de Huntington

    50. Doença de Huntington Prevalência: 7-10/100 000 (caucasóides) Idade início: 35-45 anos Clínica: Deterioração cognitiva (demência) Coreia Alt. Psiquiátricas

    51. Doença de Huntington transmissão autossómica dominante Causada por mutações do gene IT15 (huntingtina) – expansão CAG Normal < 35 CAG 36-40 CAG – penetrância incompleta >40 CAG – penetrância completa Fenómeno de antecipação Imprinting paterno

    52. Coreia de Sydenham Idade de início: 5-15 anos (~8 anos) Manifestação major febre reumática meses após infecção estreptocócica TASO aumentado Clínica: Coreia Instalação subaguda; generalizada Alt. Comportamento Agitação, irritabilidade, traços obcessivos

    53. Coreia de Sydenham Patogenia: Alt. Inflamatórias gânglios da base (mediadas por Ac) Doença autolimitada ~ 6 meses Tratamento: Repouso Sedação Terapêutica antibiótica profilática

    54. Balismo

    55. Distonia contracções sustentadas - mov. de torsão (contracção músculos agonistas e antagonistas) caracter repetitivo > c/ a acção (distonia de acção) – progridem para posturas anormais (contractura fixa) Causas: primárias (hereditárias, esporádicas) secundárias a d. metabólica (ex. d. Wilson) ou a lesão estrutural n. base (vascular, infecciosa) iatrogenia ? lesão putamen

    56. Distonia: classificação etiológica Primária ou idiopática esporádica hereditária Secundária (distonia ”plus”) esporádica: PSP, Parkinson, MSA, DCB hereditária: DRD, DMJ, DRPLA, dç Wilson... Outras: paralisia cerebral, encefalites, traumáticas, encefalopatias metabólicas...

    57. Distonia segmentar

    58. Distonia

    59. Mioclonias mov. súbitos, breves, ‘tipo choque’ - contracções musculares – mioclonias positivas - perda de tónus – asterixis espontâneas e reflexas (luz, som, toque, movimento) por vezes sincronizadas Causas – lesão SNC - cortex cerebral: epilepsia - tronco cerebral: mioclonias subcorticais - medula: mioclonias proprioespinhais

    60. Tiques mov. paroxísticos, rápidos e breves repetitivos padrão (por vezes sequencial) suprimíveis perturbação sensorial local Motores e vocais Simples e Complexos

    61. S. Gilles de la Tourette Início: 2-10 anos Prevalência: 10-700/100 000 M>F Clínica: Tiques (motores e vocais) Alt. Psiquiátricas Défice de atenção/Hiperactividade Dç Obcessiva-Compulsiva Coprolalia Copropraxia

    62. S. Gilles de la Tourette Etiopatogenia (?) Forte determinação genética Tratamento (especialista) Tiques Neurolépticos, baclofeno Défice atenção/hiperactividade Clonidina, Metilfenidato DOC SSRI

    63. Discinesias Induzidas por Fármacos: Neurolépticos, agonistas dopaminérgicos, anticolinérgicos, anti-eméticos... Discinésias agudas: distonia, parkinsonismo, acatísia. Discinésias crónicas: tremor, coreia, distonia, acatísia, tiques, mioclonias...

    64. Distonia aguda Induzida por fármacos antidopaminérgicos poucas horas após a administração jovens > Face, mandíbula e pescoço, olhos

    65. Discinésia tardia Discinésias oromandibulares mov. complexos, esteriotipados de toda a musculatura oro-buco-lingual

    66.

    67. Caso mistério

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