第七章个体遗传评定 —BLUP 法

第七章个体遗传评定 —BLUP法第一节有关基础知识第二节 BLUP育种值估计第三节遗传参数估计的REML方法

第一节有关基础知识 矩阵代数基础 • 纯量、矩阵和向量 • 纯量（scalar） • 只有大小的一个数值，也称为标量、数量或元向量。 • 用数字或经定义的拉丁字母斜体、小写表示。 • 如a、r和k。

矩阵(matrix) • 由一定行数和一定列数的纯量，按一定顺序排列的表。 • 一般用大写粗体字母表示。 • 矩阵的阶数 (order) 或维数（dimension）是指矩阵的行数 (m) 和列数 (n) ，表示为m  n。 • 例如：

向量 (Vector) • 仅有一列或一行的矩阵，前者称为列向量(column vector)，后者称为行向量(row vector)。 • 通常用小写粗体字母表示。 • 为区别行向量和列向量，通常在字母的右上角加一撇表示行向量，不加撇表示列向量。 • 行向量的阶数为1j，列向量的阶数为j1。 • 例如：

一些特殊矩阵 • 方阵(square matrix)：行数与列数相等的矩阵，如An×n。其他矩阵称为直角阵(rectangular matrices) 。 • 对称阵 (symmetric matrix)：元素间满足 aij = aji 的方阵。

三角阵(triangular matrix)： • 上三角阵：主对角线以下元素全部为0，即当 j < i 时， aij= 0 （j < i） • 下三角阵：主对角线以上元素全部为0，即当 j > i 时， aij= 0 （i < j）

对角阵 (diagonal matrix)：除 i=j 时的元素（主对角线元素）外，其它元素均为零的方阵，即aij= 0 （ji 时）。通常可以用Diag {aj}表示，其中aj 为该阵的第 i 个对角线元素。 • 单位矩阵(identity matrix)：所有对角线元素为1，其他元素均为0的矩阵。

分块矩阵(block matrix)：用水平和垂直虚线将矩阵分为若干小块，此时的矩阵称为分块矩阵。其中的小块称为子阵(sub-matrix)。

分块对角阵 (block diagonal matrix)：主对角线上的子阵都为方阵，其余子阵都是零阵的分块阵。如： • 稀疏矩阵 (sparse matrix)：设矩阵Amn中有 s 个非零元素，若 s 远远小于矩阵元素的总数 (即s<<m×n)，则称A为稀疏矩阵。

例如： • 矩阵的运算 • 加法(addition)：当矩阵A和B同阶时，有： • 对于 m  n 阶矩阵 A、B和 C，具有如下性质： • 闭合性：A + B 仍然是一个 m  n 阶矩阵； • 结合性：(A + B) + C = A + (B + C)； • 交换性：A + B = B + A； • 加性等同：A + 0 = A； • 加性逆：A + (−A) = 0 。

乘法 (multiplication) • 纯量与矩阵相乘：一个纯量 与一个矩阵 A 的乘积是用 去乘 A 的每个元素，表示为A。 • 对于m  n 阶矩阵 A 和 B以及纯量  和 , 具有如下性质： • 闭合性： A 仍然是一个 m  n 阶矩阵； • 结合性：()A = (A)； • 分配性：(A+B) =A+B； • (+) A=A+A； • 等同性：1A = A。

其中， • 矩阵相乘：当矩阵A的列数与矩阵B的行数相等时，A与B可乘，即例如： • 矩阵乘法具有如下性质： • AB  BA • (AB)C = A(BC) • (A + B)C = AC + BC；C(A + B) = CA + CB

转置(transposition)：矩阵的行与列对调，用A´或AT表示，即：转置(transposition)：矩阵的行与列对调，用A´或AT表示，即： • 矩阵的转置有如下性质： • 当A为对称方阵时， A´ = A； • (A´) ´ = A • (AB) ´ = B ´A ´ • (AB ´ C) ´ = C ´BA ´ • (A + B + C) ´= A ´ + B ´ + C ´

则设： • 矩阵的迹 (trace)：一个方阵的迹为其对角线元素之和，表示为：迹的运算性质：

范数 (norm)：矩阵与其转置矩阵乘积的迹的平方根，即： • 范数的性质： • ||A|| > 0，除非A = 0；||A|| = 0 ⇐⇒ A=0 • ||kA|| = |k| ||A||（k为一纯量）； • ||A+B||≤||A||+||B|| • ||AB||≤||A|| ||B||

对任意 n阶矩阵A ，称 为A 的伴随矩阵。其中，Aij是A 中元素aij的代数余子式。 • 逆矩阵 (inverse matrix)：对于一方阵A，若存在另一矩阵B，使得AB=BA=I，则称B为A的逆矩阵，并表示为A–1，即A–1 A=I。其中，A*是A的伴随矩阵。 • A–1存在的先决条件： • A必须是一方阵； • A的行列式|A|0，即A为非奇异阵。

非奇异阵也就是满秩矩阵 ：对于方阵A，如果存在一个同阶的方阵B，两方阵的积为单位阵，则称方阵A为满秩方阵或非奇异阵。 • A–1具有如下性质： • A–1A=AA–1=I； • A–1是唯一的； • ； • (A–1) –1 =A，因而也是非奇异阵； • (A–1) ´ =(A´) –1； • 如A为对称阵，则A–1也是对称阵； • 若A、B均可逆，则(AB)–1 =B–1 A–1。如果 n 阶矩阵A的行列式│A│≠0，则称A是非奇异阵；否则，称A为奇异阵。

广义逆 (generalized inverse)：对于任一矩阵A，若有矩阵G，满足： • AGA = A • 则称G为A的广义逆，记为A¯，即 • AA –A = A • 广义逆的性质： • 若A为方阵且满秩，则A¯ = A –1； • 对于任意矩阵A， A¯必存在。

Kronecker乘积(或直积, direct product) • 设和分别为 mn 和 pq 阶矩阵，定义，称为 A 和 B 的Kronecker乘积或直积，记为。即：

直积的有关性质: • 0A=A0=0 • (A1+A2)B=(A1B)+(A2B) • A(B1+B2)=(AB1)+(AB2) • ( A)( B)= (AB) （、 均为纯量） • (A1B1)(A2B2)=(A1A2) (B1B2) (如A1与A2、B1与B2可乘) • (AB)′=A′B′ • (AB)-1=A-1B-1 (如A、B均可逆) • (x′ y)′=y  x′=yx′

Hadamard乘积：两个矩阵A和B的元素间相乘，要求A和B同阶。用*表示：Hadamard乘积：两个矩阵A和B的元素间相乘，要求A和B同阶。用*表示：

其数学期望：，且具有如下性质： （k为一常数） (X、Y相互独立时) • 其方差：, 且具有如下性质: (X、Y相互独立时) (称为X和Y的协方差) 随机变量的期望值和方差设X为一随机变量，则：

V的对角线元素为n个变量的方差；非对角线元素为变量间的协方差。V的对角线元素为n个变量的方差；非对角线元素为变量间的协方差。随机向量 x的期望向量 x 的方差-协方差矩阵将上述内容推广至多个变量。设x1, x2,  xn为 n 个随机变量，则：

动物育种中常用的是表型方差-协方差矩阵V、遗传方差-协方差矩阵G和残差方差-协方差矩阵R。动物育种中常用的是表型方差-协方差矩阵V、遗传方差-协方差矩阵G和残差方差-协方差矩阵R。

个体 i 和 j间的加性遗传相关。计算公式： 个体 i的近交系数加1。即: G阵的构建需要一个由个体间亲缘相关系数组成的矩阵A，该矩阵称为加性遗传相关矩阵。由于它是由Wright计算近交系数公式中的分子计算而得，故又称为分子血缘相关矩阵。

式中：和分别为个体i的父亲和母亲； 和分别为个体j 的父亲和母亲；为和间的加性遗传或亲缘相关系数。若个体i 的一个亲本或双亲未知，。和分别为个体i与和间的加性遗传相关。未知时，；未知时，。 A阵元素计算机计算的递推公式：

线性模型基础 • 模型 (model) • 模型：指描述观察值与影响观察值变异性的各个因子间关系的方程式。 • 因子：影响观察值的因子也称为变量 • 变量可分为离散型变量（变异不连续）和连续型变量； • 离散型因子分为固定因子和随机因子两类； • 连续性变量通常作为协变量看待。

固定因子与随机因子：与抽样和目的有关 • 固定因子（fixed factors）：抽取因子的若干特定水平、水平数相对较少、研究目的是要对这些水平的效应进行估计或比较。 • 随机因子（random factors）：因子的各水平是其所有水平的一个随机样本、水平数相对较多、研究目的是要对该样本去推断总体。 • 固定效应与随机效应 • 固定效应（fixed effects）：固定因子各水平对观察值的效应。 • 随机效应（random effects）：随机因子各水平对观察值的效应。

线性模型 (linear model) • 定义：模型中所包含的各个因子是以相加的形式影响观察值，即它们与观察值的关系为线性关系。 • 组成：一个完整的模型应包括3部分内容： • 数学方程式（或数学模型式）及其解释； • 模型中随机变量的数学期望、方差协方差； • 建立模型时的所有假设和约束条件。

例7.1： • 模型中每个参数的解释 • yij ：第 i 个日龄组的第 j头肉牛的体重, 为观察值; •  ：总体均值，是一常量； • ai ：第 i 个日龄组的效应，为固定效应； • eij ：随机误差或残差效应。 • 随机变量的期望、方差及协方差

约束与假设 • 所有犊牛都来自同一个品种； • 母亲年龄对犊牛体重无影响； • 犊牛的性别相同或性别对体重无影响； • 除日龄组外的其他环境条件相同。 • 对每一观察值建立方程式

日龄组 1 2 3 4 观察值残差 y11=198=  + a1 +e11 y12=204=  + a1 +e12 y13=201=  + a1 +e13 y21=203=  + a2 +e21 y22=206=  + a2 +e22 y23=210=  + a2 +e23 y31=205=  + a3 +e31 y32=212=  + a3 +e32 y33=216=  + a3 +e33 y41=225=  + a4 +e41 y42=220=  + a4 +e42 1 2 3 4 日龄组个体

a1 a2 a3 a4 y11 =198=  + a1 + e11 y12 =204=  + a1 + e12 y13 =201=  + a1 + e13 y21 =203=  + a2 + e21 y22 =206=  + a2 + e22 y23 =210=  + a2 + e23 y31 =205=  + a3 + e31 y32 =212=  + a3 + e32 y33 =216=  + a3 + e33 y41 =225=  + a4 + e41 y41 =220=  + a4 + e42 y a e

关联矩阵：又称设计矩阵或发生矩阵。指示 y 中的元素与 a 中元素的关联情况。  a1 a2 a3 a4 y a X

模型的矩阵表示： 式中，y为观察值向量，a为固定的日龄组向量，e为随机残差效应向量，X为a的关联矩阵。且有：其中，I 为单位矩阵，σ2为观察值的方差。

线性模型的分类 • 按模型中各因子的性质分类如下： • 固定效应模型 (fixed effect model)：模型中除随机残差外，其余所有效应均为固定效应。 • 随机效应模型 (random effect model)：模型中除外，其余的所有效应均为随机效应。

混合效应模型 (mixed effect model)：模型中除和e外，既含有固定效应，也含有随机效应。式中：y—观察值向量； b—固定效应（包括）向量； u—随机效应向量； e —随机残差效应向量; X—固定效应的关联矩阵（设计矩阵或发生矩阵）； Z—随机效应的关联矩阵（设计矩阵或发生矩阵）

第二节 BLUP育种值估计 • 背景 • BLUP法是基于克服传统选择指数法的缺点的。 • 选择指数实质上就是育种值的估计值。 • 选择指数法假定不存在影响观察值的系统环境效应，或者这些效应已知，可以对观察值进行事先校正，则选择指数是育种值的最佳无偏估值。但是这一假定几乎不能成立。 • BLUP的基本思路是在估计育种值的同时对系统环境效应进行估计和校正。 • 根据这一思路，BLUP法必须基于混合模型。

最佳 (Best)：估计误差方差 最小； • 无偏 (Unbiased)：估计值无偏，即估计值的期望值就是真值，； • 基本原理 • BLUP的涵义：BLUP是Best Linear Unbiased prediction的首字母缩略词，既最佳线性无偏预测。其中： • 线性 (Linear)：估计值是观察值的线性函数； • 预测 (prediction)：是可以对随机效应进行预测。通常，对固定效应称估计，对随机效应称预测。

混合模型（Mixed model） 式中，y—观察值向量；b和u分别为固定效应和随机效应向量；e为随机残差向量；X和Z分别为b和u的关联矩阵。且有：这里是假定固定效应与随机效应间无互作。育种中是假定遗传与环境间无互作。

(1) 解向量s 系数矩阵 C 右手项r 注意：尽管MME的解中有V-1，但MME中没有，直接求解MME便可，即。 C-1可用分块矩阵表示为： • 混合模型方程组（MME） MME的解：

一个个体时： • n 个个体时：单性状无重复观察值的动物模型BLUP • 模型表达式 y为个体的观察值；bj为第j个固定效应；a为个体的随机加性遗传效应；e为随机残差效应。式中，y＝表型观测值向量 b＝为固定环境效应向量 X＝固定环境效应b的关联矩阵 a＝ s个个体的随机加性遗传效应向量 Z＝随机遗传效应a的关联矩阵，当a中的所有个体都有观测值时，即s＝n时，Z = I e＝随机残差效应向量

其中：为加性遗传方差；为随机残差方差；A为待估个体间的加性遗传相关矩阵（additive genetic relationship matrix），即分子亲缘相关系数矩阵（numerator relationship matrix）。随机效应a和e的数学期望为：随机效应a和e的方差-协方差矩阵分别为：

(2) • 混合模型方差组（MME）与（1）式相比，（2）式是在（1）式两边同除了一个R-1变换而来。式中，A-1 ＝ A的逆矩阵 X′＝ X 的转置矩阵 Z′＝ Z 的转置矩阵

其中，为固定效应的BLUE值； 为随机效应的BLUP值。为系数矩阵的逆矩阵。也可表示为： • MME的求解

用估计育种值与真实育种值之间的相关系数 来度量，其计算公式为：式中，为中与个体 i 对应的对角线元素。 • 个体育种值估计的准确度 (Accuracy, ACC) • 当个体 i为非近交个体时： • 当个体 i为近交个体时：式中，fi为个体 i的近交系数。

Relationship between true BV and EBV for three accuracy values, r= 0.8, 0.5 and 0.3

对育种值估计准确度的进一步理解 • 个体某一性状的真实育种值只有一个，而且永远不变。 • 个体的估计育种值则与信息来源和信息的多少密切相关，并随之变化。 • 一般而言，利用的信息越多，准确度越大。 • 准确度还是育种值估计中利用信息多少的一个度量。它表明了当拥有更多信息时，EBV变化的可能性。 • 随着准确度的提高， EBV的变化减小。

估计育种值与真实育种值之间的相关系数 的平方称为估计育种值的可靠性。可靠性是一个决定系数，是对真实育种值变异中由估计育种值说明的变异部分( )的一个度量。 PEV是育种值预测时对误差大小的一个度量。 PEV是对真实育种值变异中未由估计育种值说明的变异部分 ( ) 的一个度量。 • 估计育种值的可靠性 (Reliability) • 预测误差方差(Prediction error variance, PEV)

当个体 i为非近交个体时： • 当个体 i为近交个体时： • 预测误差标准差 (Standard error of prediction, SEP) 育种值估计的准确度可由预测误差方差计算

第七章个体遗传评定 —BLUP 法