BỆNH THIẾU MEN G6PD

1. BỆNH THIẾU MEN G6PD Đặcđiểmdịchtễ Sinhlýbệnhcủathiếu men G6PD hồngcầu Đặcđiểmcấutrúcvàditruyền men G6PD Chẩnđoánbệnhthiếu men G6PD Phânloạibệnhthiếu men G6PD Cácthểlâmsàngthiếu men G6PD Điềutrịbệnhthiếu men G6PD

2. ĐẠI CƯƠNG • DỊCH TỄ • Bệnhditruyềnthườnggặp,nhiễmsắcthểgiớitính X • Vùngdịchtễ: Phi châu, Địatrunghải, Á châu • SỰ CHUYỂN HÓA GLUCOSE TRONG HỒNG CẦU • Glucose 90% theođườngyếmkhí (Embden Meyerhof). • Glucose 10% theođườnghiếukhíchoraglutathion GSH • ĐẶC ĐIỂM MEN G6PD • Vaitrò men G6PD: NAPDH  GSH :bảovệmànghồngcầu • Men G6PD: hiệndiệntrongtấtcảtếbào,gỉamkhi HC gìa • T1/2= 60 ngày. Cấutrúcgồm 515aa,trọng lượng PT 59.000dalton • Di truyền men G6PD:gen vịtrí X(Xq28),gen có 13 exon, dài 18,5kb. Bệnh G6PD do ditruyềntheođịnhluật Mendel hay bấtthường gen trên NST X giớitính. Cókhỏangtrên 100 vịtríđộtbiếntrên gen bệnh.

3. PHÂN BỐ BỆNH THIẾU MEN G6PD TRÊN THẾ GiỚI (7)

4. BẢN ĐỒ THẾ GiỚI VỀ BỆNH THIẾU MEN G6PD- theo WHO-1989 (7)

5. ĐƯỜNG CHUYỂN HÓA HÓA GLUCOSE CỦA HỒNG CẦU

6. VAI TRÒ G6PD TRONG HỒNG CẦU

7. SỰ THÀNH LẬP CÁC GỐC HYDROXYL

8. TỔN THƯƠNG TẾ BÀO DO CÁC GỐC TỰ DO

9. CÁC CHẤT CHỐNG GỐC TỰ DO: ENZYME CHỐNG OXIDANT, KHÔNG ENZYME CHỐNG OXIDANT

10. GEN TẠO MEN G6PD

11. Bảnđồđộtbiến gen thiếu men G6PD (7)

12. CHẨN ĐÓAN THIẾU MEN G6PD • LÂM SÀNG • THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP • THỂ VÀNG DA SƠ SINH • THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN HC KHÔNG HÌNH CẦU • YẾU TỐ THUẬN LỢI • Giớinam • Tiếpxúcthuốc,bệnh . • Giađình ,chủngtộc • XÉT NGHIỆM • THIẾU MÁU • HUYẾT TÁN • ĐỊNH LƯỢNG MEN • XN sànglọcthiếu men • XN địnhlượng men G6PD

13. diễntiếnTMHTcấpcótiểuhuyếtsắctố

14. phếtmáu :thiếumáuhuyếttáncấp

15. thểheinz

16. đặcđiểm men G6PD

17. XÉT NGHIỆM CHẨN ĐÓAN

18. PHÂN LOẠI G6PD THEO WHO

19. BỆNH THIẾU MEN G6PD: THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP • Lâmsàng • Xuấthiệnđộtngột 24-48 g saudùngthuốc • Diễntiếncấptínhtùymứcđộhuyếtán:bứtrứt, libì hay hônmê,cóthểsốt hay đaubụng . • Huyếttáncấp:tiểuHbtrongvòng 6-24 giờ ,vàngda. • Thiếumáucấp:daxanh.nhợttimnhanh,ganláchcóthể to. • Diễntiếnhuyếttánnặng :cóthểsuythận hay suytim • Diễntiếnthuậnlợisaungưngthuốc :beänhtựgiớihạn. • Xétnghiệm : • Huyếttáncấp:Hbniệu (+), Haptoglobin,Methalbumin(+),bilirubin thểHeinz (+). • Thiếumáucấp: Hb,HC đẳngsắc, đẳngbào. • Hồngcầulướităng

20. BỆNH THIẾU MEN G6PD: THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP tt • Chẩnđoán • Tìmyếutốkíchhoạt:thuốc,nhiễmtrùng(viêmgansiêu vi), thứcăn ( đậufava) • Lâmsàng :huyếttáncấpsaudùngthuốc. • Nơicưtrú & giađình • Xétnghiệm • Thiếumáuhuyếttán:Hbniệu,thể Heinz +,reticulocyte. • Xácđịnhchẩnđoán:địnhlượng men G6PD <30% bìnhthường • Chẩnđoánphânbiệt • Thiếumáuhuyếttánmiễndịch: test Coombs (+). • Sốtrét: dịchtễ & KSTSR (+) , • Hộichứngtănguremáu (HUS):thiếumáu,suythậncấp ,US ,tiểucầugiảm.

21. CÁC YẾU TỐ THUẬN LỢI GÂY HUYẾT TÁN • THUỐC: • Chốngsốtrét:Primaquine,Pamaquine,Chloroquine • Giảmđau:Aspirine,Phenacetine • Sulfonamide:Sulfanilamide,Sulfapirydine,Sulfadimidim • Linhtinh: Naphthol,Stibophen, Niridazole, Nitrofuratoin, Furazolidone. Naphthalene, ProbenecidDimercaprol(BAL)… • ĐẬU FAVA: • Cấutrúcđậu :vicine ,convicine gốctự do . • Đặcđiểmhuyếtán: dùnglượnglớn, đậusống, đậu non • NHIỄM TRÙNG • Cơchế:lysosomecủa BC phóngra peroxides tiêu vi khuẩn & mànghồngcầu.

22. ĐẶC ĐiỀM BỆNH NHÂN BỊ TMHT NẶNG DO ĂN ĐÂU FAVA

23. ĐẶC ĐiỂM TMHT Ở BỆNH NHÂN BỊ THIẾU MEN G6PD SAU ĂN ĐẬU FAVA

24. THỂ VÀNG DA SƠ SINH DO THIẾU MEN G6PD • ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG • Vàngdatừngày 2-3 sausanh • Vàngdanhiềuhơnthiếumáu • Vàngdacóthểnhẹhoặcrấtnặngvàngdanhân • YẾU TỐ NGUY CƠ • ChứcnăngganchưaổnđịnhchuyểnhóaHbvàngdasinhlýquámức. • Tiếpxúcvớicácchấtoxithóangaysausanh.Thídụ:thuốc,nhiễmtrùng,viêmgansiêu vi.

25. SỰ KẾT HỢP GIỮA THIẾU MEN G6PD VÀ VÀNG DA Ở TRẺ SƠ SINH

26. THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN BẨM SINH HC KHÔNG HÌNH CẦU • PHÂN LOẠI THEO WHO = LỚP 1G6PD • LÂM SÀNG • Lý do vàoviện : vàngdakhôngrõ NN hay sạnmật • Thiếumáumãn :nhẹhoặcnặng • Huyếttánmãn:vàngda ,sạnmật,lách to . • TIỀN SƯ:vàngdasơsinh ,cóthểcótiềncănthaymáu hay rọiđèn • XÉT NGHIỆM • Thiếumáu :Hb,MCV,HCkhônghìnhcầu. • Huyếttánmãn:HClưới,Bilirubin ,Haptoglobin .LDH  • SINH LÝ BỆNH: OH nhómsulhydrylthườngxuyênlàmmàngHCdễbịthựcbàobắtgiữ. • CHẨN ĐOÁN:thiếumáuHT+Ditruyền + chủngtộc

27. DIỄN TIẾN BỆNH NHÂN BỊ THIẾU MEN G6PD THỂ HCKHC

28. QỦAN LÝ BỆNH THIẾU MEN G6PD • PHÒNG BỆNH • Tầmsóatsơsinhtrongcộngđồngcótầnsuấtbệnhcao. • Sauxácđịnhcógiảm men thìphátphiếuxácđịnhvàthamvấnvềbệnh • Theo dõitrẻtrong 4 ngàyđầusausinh. • Ngừanguycơ HT: nhiễmsiêu vi, nhiễmtrùng.Tránhthuốccó OH mạnh. • ĐiỀU TRỊ • Thểthiếumáuhuyếttáncấp:chốngthiếumáu ,chốngsuythận • Thểvàngdasơsinh: rọiđèn ,thaymáu. • Thểhuyếttánbẩmsinhhồngcầukhônghìnhcầu; • Bổ sung ac folic, theodõihuyếthọc • Tránhthuốccótính OH mạnh,tránhnhiễmsiêu vi • Chỉđịnhtruyềnmáukhicóthiếumáunặng. • Cốvấnditruyền • Chẩnđóantiềnsanh

29. SÀNG LỌC BỆNH LÝ DI TRUYỀN LÚC MỚI SANH TẠI Philippine

30. H.21. DANH SÁCH THUỐC GÂY TMHT Ở BN BỊ THIẾU MEN G6PD

31. TÀI LIỆU THAM KHẢO • 1.Glader BE : Glucose –6- Phosphate Dehydrogenase Deficiency and related disorders of HexoseMonophophate shunt and Glutathione metabolism.Wintrobe ‘s Clinical Hematology (1999).Williams & Wilkins . C 43 p 1176-1186. • 2.Hoffbrand AV :Hemolytic anemias .Essential Hematology .Backwell Science( 2001) .C 5 p 57-70. • 3.Linch D.C. :Red cell enzyme defects.Hematology (2001). Chruchill Livingstone.C9 p 35-36. • 4.Lucio L :Glucose –6- Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Hemolytic Anemia .Hematology of Infancy and Childhood .Saunders (2003) .C17 p 883- 907. • 5.Marks A:Oxygen Toxicity and Free Radical injury.Basic Medical Biochemistry (2005).Lippincott Williams &Wilkins.C 24 p 439-457. • 6.Nguyeãn CôngKhanh :Thiếu Glucose –6 –phosphatdehydrogenase .HuyếtthọclâmsàngNhikhoa (2004).Nhàxuấtbản Y họcHà nộ.C2 p 107-112. • 7.Tạ ThịÁnhHoa : bệnhThiếu men G6PD .NhiKhoasauĐạiHọc .NhàxuấtbảnĐàNẵng (1997) Tập 2 ,p 286-294. • 8.Trần VănBé :BệnhThiếumáu do thiếu men G6PD .LâmsàngHuyếthọc (1998).Nhàxuấtbản Y học .CII p84- 85.