1 / 47

Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol

Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol. C-M-T team 2.lékařská fakulta UK Praha Fakultní nemocnice Motol. Fakultní nemocnice Motol + 2.LF UK v Praze. Odkud k nám pacienti přichází ???. Vlastní iniciativa media - TV, tisk, >>> internet

berit
Télécharger la présentation

Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol C-M-T team 2.lékařská fakulta UK Praha Fakultní nemocnice Motol

  2. Fakultní nemocnice Motol + 2.LF UK v Praze

  3. Odkud k nám pacienti přichází ??? • Vlastní iniciativa media - TV, tisk, >>> internet • C-M-T společnost setkání, lázně, bulletin, kontaktní adresy • Genetika – DNA analýza, rodinní přísluš. • Spolupracující neurologové, prakt.lékaři, ortopedi – stále málo

  4. Je to skutečně CMT choroba ??? Klíčový je výskyt deformity nohy pes cavus Pes cavus je přítomný • Rodinný výskyt deformity C-M-T • Sporadický výskyt jiné příčiny Friedreichova ataxie – AR dědičnost dětská mozková obrna získaná neuropatie – CIDP změny v kanálu páteřním ortopedické příčiny

  5. Je to skutečně C-M-T choroba ??? Pes cavus chybí !!! Rodinný výskyt neuropatie : C-M-T choroba bez deformity nohy jiné dědičné choroby- SCA, myopatie Sporadický výskyt neuropatie : diabetická neuropatie idiopatická neuropatie

  6. Diagnostický algoritmus • Dotazník pro CMT pacienty • Neurologické vyšetření dle protokolu • Elektromyografické vyšetření • Odběr krve – biochemie, krevní obraz • Odběr krve k DNA izolaci – informovaný souhlas pacienta • Analýza DNA • Další pomocná vyšetření – evokované potenciály, CT páteře, Magnetická rezonance mozku

  7. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  8. Dotazník C-M-T pro pacienty Rodinný výskyt První potíže – věk, lokalizace Vývoj choroby – trvalá progrese, skoky Pes cavus , skolioza, bolesti nohou Dosavadní léčba – operace, protetika, rehabilitace-jaké procedury s efektem Dosavadní diagnostika – EMG, EP

  9. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  10. Neurologické vyšetření dle protokolu pro CMT • Mozkové nervy-zrak,sluch,nystagmus • Končetiny testování svalové síly : MRC skóre citlivosti : ladička, monofilamenta • Deformity nohy, Achil.šlacha • Chůze po patách, špičkách • Deformity páteře

  11. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  12. Elektromyografické vyšetření Klíčový význam k potvrzení CMT choroby Testy vedení nervem – el.stimulace, motorické a senzitivní nervy CMT I.typ – pomalá rychlost vedení CMT II.typ- normální nebo téměř normální rychlost vedení nervem

  13. EMG laboratoř ve FN Motol

  14. Testy vedení nervem • Povrchová stimulace /přes kůži/ • Povrchová registrace /přes kůži/ • Není riziko přenosu infekčních chorob

  15. Testy vedení nervem

  16. Motorický neurogram n.ulnaris CMT I.typ-duplikace

  17. Motorický neurogram n.ulnarisCMT I.typ- connexin 32

  18. Jehlová EMG • Obávaná pro bolest a invazi pod kůži • Záleží na jednotlivé laboratoři • Přístup a vysvětlení procedury • Tenké a ostré jehly • Nezbytný počet svalů • Riziko přenosu infekce při vpichu

  19. Jehlová EMG normální nález CMT nález

  20. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  21. Odběr krve – biochemie • Vyloučit vyšší glykémii cukrovka • Vyloučit poruchu funkce štítné žlázy • Vyloučit paraprotein v krvi – starší pac.

  22. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  23. Odběr krve-izolace DNA • Nutno podepsat informovaný souhlas pacientem (zákl.listina práv a svobod..) • Odběr 10 ml krve do EDTA zkumavky • Možno zaslat poštou MUDr.P. Seemanovi - je nutno přiložit vyplněný dotazník – vyplní ošetřující neurolog a genetik ( DNA laboratoř, Klinika dětstké neurologie, FN Motol, V Úvalu 84, 150 18 Praha 5)

  24. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  25. Analýza DNA • Výsledky cca do 3 měsíců Jaké jsou současné možnosti ??? • CMT I.typ Myelinové geny PMP 22-duplikace, delece MPZ gen Connexin 32 EGR 2 LITAF GDAP PMP22 bodové mutace Další geny ve spolupráci se zahraničními pracovišti

  26. Analýza DNA • CMT II.typ GDAP1 NEFL HSP 22 – distální motorické neuropatie HSP 27 - dtto Možnost prenatální diagnozy na žádost rodiny ve spolupráci s klinickým genetikem a porodníky

  27. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  28. Evokované potenciály • Testování hlavně centrálního nervového systému • Zraková dráhy – VEP – Cx 32, MPZ • Sluchová BAEP – Cx 32, PMP 22 • Somatosenzorické SSEP – všechny typy • Elektronystagmografie – ENG – Cx32 Nebolestivé, neinvazivní, bez přípravy

  29. Křivky BAEP u CMT X

  30. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  31. CT páteře • RTG vyšetření řízené počítačem Důvod zobrazení páteře pro riziko : • úzkého kanálu páteřního • Výhřezu ploténku nebo posunu obratle • Vývojové anomálie míchy Provádí se vyjímečně – po zvážení neurologem

  32. Diagnostický algoritmus Dotazník Pro pacienty MR mozku Diagnoza CMT CT páteře Neurologické Vyšetření dle protokolu Evokované potenciály EMG vyšetření Analýza DNA Izolace DNA

  33. MRI mozku • Zobrazení mozku bez RTG záření • Průkaz postižení CNS – hlavně bílé hmoty mozku • Dosud využíváno u CMT Cx32

  34. MRI mozku u pacienta normální nález CMT X

  35. Léčebný algoritmus C-M-T choroby • Změny reverzibilní Měkké tkáně, zkrácené šlachy, spasmus a kontraktury, svalová slabost • Změny ireverzibilní Deformity nohy – pes cavus a deformity páteře-skolioza, atrofie svalové

  36. Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

  37. Neurologická léčba • Neexistuje kauzální terapie • Neurotrofická terapie-vitaminy B, Mg2+ • Antioxidanty – vitamin E, celaskon, Thiogamma, koenzym Q10 • Vasoaktivní terapie-Enelbin retard, Agapurin retard, Tanakan = Gingium • Esenciální aminokyseliny

  38. Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

  39. Genetická péče /nejde o diagnostiku/ • Vyšetření celé rodiny – určení typu přenosu • Riziko přenosu na další generaci – vysvětlení rizik • Možnosti prenatální diagnostiky

  40. Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

  41. Ortopedická péče Většinou již ireverzibilní změny skeletu : • Včasná korekce změn na měkkých tkáních ( prodloužení Achil.šlachy, protětí plantární aponeurozy….) • Korekce již ireverzibilních strukturálních deformit nohy – pes cavus • Zlepšení stability – postury • Prevence kožních změn na plantách

  42. Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

  43. Fyzioterapeutická péče • Zlepšení síly zlepšení chůze • Větší pocit jistoty prevence pádů • Omezení bolesti bederní páteř, klouby • Omezit deformity pes cavus, skolioza • Manuální schopnosti ergoterapie

  44. Multidisciplinární přístup k léčbě Neurolog Klinický genetik Ortoped CMT pacient Social.prac. Učitel Fyzioterapeut Ergoterapeut Orthotik Protetik

  45. Protetika u CMT choroby • Stabilizace hlezna • Menší riziko distorze, otlaků, úrazů • Ortopedické vložky • Ortopedická obuv • Ortézy , bandáže

  46. Mezioborové indikační semináře 1 x za 4-6 týdnů (ortoped+rehabil+neurol.+neurogenetik) Důvod: • Nejasná diagnoza paraparesy DK či pes cavus • Posouzení dalšího léčebného postupu (rozhodnout o konzervativní nebo operační léčbě) Zajištění pooperační rehabilitační péče Propojení konzervativních a chirugických oborů

More Related