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DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP ) ( legge P.M.A. 40/2004 ) TECNICHE DI PRELIEVO

DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP ) ( legge P.M.A. 40/2004 ) TECNICHE DI PRELIEVO PRIMO GLOBULO POLARE SECONDO GLOBULO POLARE EMBRIONE BLASTOCISTE. TECNICHE DI INDAGINE D.G.P. FISH : STUDIA ANOMALIE CROMOSOMICHE CONSENTE DETERMINAZIONE SESSO

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DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP ) ( legge P.M.A. 40/2004 ) TECNICHE DI PRELIEVO

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Presentation Transcript

  1. DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP ) • ( legge P.M.A. 40/2004 ) • TECNICHE DI PRELIEVO • PRIMO GLOBULO POLARE • SECONDO GLOBULO POLARE • EMBRIONE • BLASTOCISTE

  2. TECNICHE DI INDAGINE D.G.P. • FISH:STUDIA ANOMALIE CROMOSOMICHE • CONSENTE DETERMINAZIONE SESSO • PCR:STUDIA DNA ( MUTAZIONI GENICHE ) • ERRORE:1% CON DUE GENOTIPIZZAZIONI • ( STUDIO SU DUE BLASTOMERI )

  3. CHE COSA SI PUO’ STUDIARE CON LA DGP • METABOLISMO • SECREZIONE DI PRODOTTI • MORFOLOGIA • GENETICA:. DIFETTI MONOGENICI • . MALATTIE RECESSIVE X-LINKED • . TRASLOCAZIONI CROMOSOMICHE • . ANEUPLOIDIE

  4. DIAGNOSI GENETICA PRE – IMPIANTO ( DGP ) VIETATA ( IN EUROPA ) : AUSTRIA, GERMANIA, IRALANDA, OLANDA ( CASO X CASO ), SVIZZERA, ROMANIA, ITALIA.

  5. DGP E DANNO EMBRIONALE • “ INDEBILIMENTO CAPACITA’ VITALE” • ASSENZA DI DANNI A BREVE TERMINE • NON ESISTONO DATI SU DANNI A LUNGO TERMINE • ERRORE : 1 %

  6. DGP E DIBATTITO BIOETICO • DGP E “PREVENZIONE” DELL’ABORTO • DGP E SELEZIONE DEL SESSO • DGP E SELEZIONE DONATORI CELLULE STAMINALI

  7. PMA E MALFORMAZIONI ALLA NASCITA • CONCEPIMENTO NATURALE : 3,7 % • PMA ( FIVET, GIFT, ICSI ) : 5,9 % • PMA + DGP : 4,9 % • AMNIOCENTESI - VILLOCENTESI • Dati “ Fertility and Sterility “ – Ottobre 2004

  8. RIDUZIONE EMBRIONALE • PROIBITA IN 15 STATI SU 52 CHE PRATICANO PMA • IN EUROPA: IRLANDA, POLONIA, PORTOGALLO, • NORVEGIA, FINLANDIA, ITALIA

  9. RISULTATI P.M.A. • BIMBO IN BRACCIO = 23,7 % ( 1 COPPIA STERILE SU 5/6 ) • GRAVIDANZE CLINICAMENTE ACCERTATE: • ABORTI SPONTANEI = 22% • GRAVIDANZE ECTOPICHE = 5% • GRAVIDANZE MULTIPLE = 27% • PARTI PRE-TERMINE = 29,3 % • NATI CON BASSO PESO = 36%

  10. CONCLUSIONI: IN MEDIA, PER RAGGIUNGERE IL 50% DI PROBABILITA’ DI AVERE IL “BIMBO IN BRACCIO”, LA METODICA VA RIPETUTA 5 o 6 VOLTE; PER AVERE IL 95-99 % DI PROBABILITA’ , VA RIPETUTA 13 – 15 VOLTE.

  11. CONCLUSIONI • IL 50% DELLE COPPIE CHE PROVANO LA PMA, NON ARRIVANO AL “BIMBO IN BRACCIO” • IL 25% SI RITIRA DOPO IL PRIMO TENTATIVO FALLITO CAUSE: • STRESS LEGATO ALLA METODICA ( S.I.O. ) • DELUSIONE • COSTO

  12. PMA e PERDITA di EMBRIONI • ENORME NUMERO DI EMBRIONI SONO PERDUTI • SOLO IL 2,9 % DEGLI EMBRIONI PRODOTTI SONO NATI VIVI • IL 97,1% DEGLI EMBRIONI E’ PERSO: • . 56,6 % PERCHE’ ANOMALI • . 40,5% MORTE VOLUTA ( PREVISTA ) • Dati europei reports 1999-2003

  13. FECONDAZIONE ARTIFICIALE: • EMBRIONICIDIO PROGRAMMATO • PRODOTTI 6 EMBRIONI AD OGNI TENTATIVO • IN MEDIA, 3 TENTATIVI PER DONNA • “BIMBO IN BRACCIO” 20:100 • CONCLUSIONI: • PER 100 DONNE: 1800 EMBRIONI • 20 EMBRIONI NASCONO, • 1780 EMBRIONI PERDUTI

  14. EMBRIONI CRIOCONSERVATI USA = 400.000 ( 2003 ) FRANCIA = 118.000 ( 2001 ) + 20.000 / ANNO ITALIA = 25.000 ( 6/ 2002 )

  15. PMA E COPERTURA ECONOMICA • SU 52 STATI: • 26: 1/3 del costoa carico del richiedente • USA E TURCHIA: atotale carico del richiedente ( assicurazioni private ) • FRANCIA , GERMANIA, BELGIO, SPAGNA: a carico SSN • REP. CECA, SLOVENIA, ISRAELE: SSN con limitazioni

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