1 / 34

II KROMOSOOMMUTATSIOONID

II KROMOSOOMMUTATSIOONID. …on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis. Deletsioon ja duplikatsioon. Inversioon. Vaata inersiooni teket.

braden
Télécharger la présentation

II KROMOSOOMMUTATSIOONID

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. II KROMOSOOMMUTATSIOONID …on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis

  2. Deletsioon ja duplikatsioon

  3. Inversioon Vaata inersiooni teket

  4. Kassikisa sündroom 5.kromosoomi deletsioon. 1/45 000 Vaimne alaareng jpm. Näiteid kromosoommutatsioonidest inimesel

  5. Martin Belli sündroom Deletsioon X kromosoomis Sagedus meestel 1/1500 Naistel 1/2500 Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired. Kõige sagedasem päritav vaimne alaareng http://www.justcarehealth.com/wp-content/uploads/2009/12/fragile-x-syndrome1-214x300.png

  6. Näiteid loomadel http://www.lostateminor.com/wp-content/uploads/2008/07/mutant_animal-3.jpg http://www.lostateminor.com/wp-content/uploads/2008/07/mutant_animal-5.jpg

  7. http://weirdnewsfiles.com/wp-content/weirdnewsuploads/mutantkitten-weirdphotos.jpghttp://weirdnewsfiles.com/wp-content/weirdnewsuploads/mutantkitten-weirdphotos.jpg http://www.google.ee/imgres?imgurl=http://docinthemachine.com/wordpress/wp-content/uploads/2007/03/mouse_ear.jpg&im http://cdn.webecoist.com/wp-content/uploads/2009/07/Amazing-Reptile-and-Amphibian-Anamolies1.jpg http://images.trendhunter.com/phpthumbnails/26759_1_468.jpeg

  8. http://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.htmlhttp://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.html

  9. http://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.htmlhttp://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.html

  10. III GENOOMMUTATSIOONID Genoom – normaalne kromosoomide arv rakus (liigile omane geenide komplekt) Genoommutasiooni puhul on kromosoomide arv vale. Tekivad meioosis, mitoosis. Enamasti looted ei arene lõpuni, tekib iseeneslik abort.

  11. Kelle karüotüüp?

  12. Genoommutatsioonide teke

  13. Genoommutatsioonid • 47, (+21.) – Downi sündroom 1/800 • 47, (+13.) – Patau sündroom elab mõni kuu • 47, (+18.) – Edwardsi s. üksikud elavad 1a. • 45, (XO) – Turneri sündroom • 47, (XXY) – Klinefelteri sündroom • 47, (XXX) sündroom • 47, (XYY) sündroom

  14. Downi sündroom http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/17226.jpg

  15. http://www.ispub.com/ispub/ijpn/volume_7_number_2_9/down_syndrome_with_ectropion/down-fig1.jpghttp://www.ispub.com/ispub/ijpn/volume_7_number_2_9/down_syndrome_with_ectropion/down-fig1.jpg http://www.glogster.com/media/3/6/83/9/6830976.jpg

  16. Edwardsi tõbi 1/6000 http://www.lucinafoundation.org/assets/trisomy18a.jpg

  17. Patau sündroom 1/12 000 Elab vaid mõned kuud Haruldane erand, kes elab kauem

  18. Turneri sündroom Sagedus 1/2000 Vaimne areng korras Järglasi ei saa, väike kasv, lühike kael.

  19. XXY (47 krom.) - Klinefelteri sündroom.Naiselik mees, steriilne

  20. 44 + XYY, sagedus 1/1000, IQ pisut madalam, enamasti viljakad, pisut pikema kasvuga.

  21. Polüploidsus …kogu genoom on kordistunud: Triploidne - 3n Tetraploidne – 4n Jne.

  22. Polüploidsus taimedel põhjustab sageli nende suurema kasvu – kasutatakse sordiaretuses. Arbuusid - 3n

  23. Triploidsed sordid

  24. Tetraploidsed sordid

  25. Triploidne karpkala ja auster

  26. Triploidia korral esineb kolmekordne (3n) kromosoomistik Inimesel oleks siis 69 kromosoomi. Põhjused: 1) munaraku viljastumine kahe seemne-rakuga (66%) 2) munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga (24%) 3) diploidse munaraku viljastumine (10%) Täieliku triploidiaga vastsündinud sünnivad surnult või surevad koheselt.

  27. Mutatsioonide tekkepõhjused Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Indutseeritud mutatsioonid – esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast.

  28. Mutageenideks on: UV-, röntgen- ja gammakiirgus, mobiil, monitor? Benseeniühendid (värviline jook). kloororgaanilised ühendid (DDT). raskemetalliühendid (Pb)(talidomiid) asbest, lämmastikushape. Kantserogeenid = mutageenid. Kes koguvad endasse kõige rohkem keskkonna mürke? Miks?

  29. Keemilised mutageenid Lämmastikaluste modifitseerijad: formaldehüüd, alküleerivad ühendid-DMS, hüdrasiin, lämmastikaluste homoloogid- 2-aminopuriin, 5-bromouratsüül • Interkaleerivad substantsid Tüüpiliselt aromaatsed, hüdrofoobsed ja tasapinnalised kemikaalid, mis võivad paigutuda üksteise peal paiknevate lämmastikaluste vahele, põhjustades replikatsioonildeletsioonide või insertsioonide teket

  30. DDT - diklorodifenüültrikloroetaan Rachel Carson juhtis 1962 ilmunud raamatus "Hääletu kevad" tähelepanu DDT keskkonnakahjulikule ja kantserogeensele toimele. Sellest sai alguse keskkonnaliikumine, mis viis DDT keelustamiseni peaaegu kõikjal maailmas.

  31. Talidomiid • 1957-1961 turustati talidomiidi 50 riigis • vähemalt 10 000 last sündis Aafrikas ja Euroopas sünnidefektidega • talidomiid – rahusti ja uinuti, leepra ravi • sellele katastroofile järgnes tänapäevase ravimiohutussüsteemi ülesehitamine, seaduste muutmine/täiustamine, WHO Uppsala Monitoring Centre jne

  32. Talidomiidi toime http://zhurnal.lib.ru/img/m/melxnik_anatolij_antonowich/znaete_li_vi-04-meditinadoc/talidomid.jpg

  33. Oksüdandid – nitraadid, alkohol, kuumutatud rasvad, hapnik, nikotiin jne – tekitavad samuti mutatsioone DNA-s, mille tulemusel rakud toodavad valesid valke. Antioksüdandid – vähendavad oksüdantide toimet: A,- C-, E-vitamiin Vt Horisont 4/2012 lk 30 - 33

  34. Millised mutatsioonid päranduvad järglastele? Sugurakkudes tekkinud (generatiivsed). Keharakkudes toimunud (somaatilised) mutatsioonid ei pärandu järglastele. Sordiaretus mutageenidega …? Sordiaretus geneetilise muundamisega ehk täppissordiaretus…?

More Related