1 / 13

Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5. Patient 1. Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale Tumeur? Suivi neurochirurgical Evolution:

brigit
Télécharger la présentation

Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

  2. Patient 1 • Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans • IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale • Tumeur? Suivi neurochirurgical • Evolution: • Stabilité de l’anomalie de la plaque tectale/ Atrophie cérébelleuse progressive / Pic de lactate • Atrophie optique Hyperlactatorrachie (5 mmol/l), CAO u: lactate, intermédiaires du K Pas d’hyperlactacidémie

  3. Etude de la chaine respiratoire mitochondriale: • Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle

  4. Etude de la chaine respiratoire mitochondriale: • Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle • Kit surveyor • Mutation m.13513 G>A (ND5) • Hétéroplasmique 70-80% muscle • Non héritée

  5. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

  6. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1

  7. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

  8. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuellestrabisme normal Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

  9. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuellestrabisme normal Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Enzymo CR nle

  10. Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme • Patient 2 • 4 ans • acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuellestrabisme normal Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Enzymo CR nle Mutation ND5 13514 A>G

  11. B Case 2 Case 3 Normal child Case 1

  12. Atteinte visuelle (baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique) + Hypersignal plaque tectale Recherche mutation ADN mitochondrial

More Related