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Citogenetica I

Citogenetica I. La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l ’ analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith. Cariotipi a confronto. 1-3 gruppo A. 4-5 gruppo B. X-6-12 gruppo C. 13-15 gruppo D. 16-18 gruppo E.

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Citogenetica I

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Presentation Transcript

  1. Citogenetica I La citogenetica e` lo studio dei fenomeni genetici attraverso l’analisi citologica dei cromosomi al microscopio. Ferguson-Smith By NA

  2. Cariotipi a confronto 1-3 gruppo A 4-5 gruppo B X-6-12 gruppo C 13-15 gruppo D 16-18 gruppo E 19-20 gruppo F Y-21-22 gruppo G By NA

  3. G-bande By NA

  4. Selezione delle metafasi • Ottima ma….. By NA

  5. Selezione delle metafasi • Puo’ essere anche cosi’... • Cromosomi non ben riconoscibili, difficili anche da contare. Scartare!(potendo) By NA

  6. Selezione delle metafasi • .. O cosi’ • Troppo contratti pero’ si puo’ usare per contarli. Scartare! (potendo) By NA

  7. Selezione delle metafasi • Sufficiente • Si possono contare Puo’ essere utile per analizzare i cromosomi non sovrapposti By NA

  8. Selezione delle metafasi • Discreta • Si possono contare, e anche se ci sono alcune sovrapposizioni, si possono analizzare By NA

  9. Selezione delle metafasi • Buona • Si possono contare, e anche se ci sono alcune sovrapposizioni, la morfologia dei cromosomi e’ buona By NA

  10. Come si fa il cariotipo? 1. SI CONTANO I CROMOSOMI : IMPORTANTE PER SOSPETTARE LA PRESENZA DI ALTERAZIONI NEL NUMERO CROMOSOMICO 2. SI APPAIANO GLI OMOLOGHI PER SIMILARITA’ 3. SI METTONO IN ORDINE SECONDO LA CONVENZIONE By NA

  11. Fare il cariotipo 46 10 9 11 16 By NA

  12. Cariotipo ordinato CARIOTIPO IN QM (indicare il bandeggio) By NA

  13. Diagramma By NA

  14. Diagramma By NA

  15. Terminologia 46,XX - cariotipo normale Femminile 46,XY - cariotipo normale Maschile • Questo modo di scrivere ci da’ due informazioni: • numero totale dei cromosomi (46) • sesso dell’organismo 47,XY,+21 Maschio con 47 cromosomi (invece di 46) ed un cromosoma 21 in piu’ (sindrome di Down) 46,XX,del(14)(q23) del=delezione 46,XY,dup(14)(q22q25) dup= duplicazione 46,XX,r(7)(p22q36) r=ring (cromosoma ad anello) By NA

  16. FISH By NA

  17. FISH sintesi di una sonda complementare marcata con un fluorocromo cromosoma sul vetrino denaturazione A T C G G T A T C C T A G G C A T A G G A T A T doppia elica di DNA A T C G G T A T C C T A G G C A T A G G A T A T ibridazione della sonda sui cromosomi denaturati sul vetrino A T C G G T A T C C T A G G C A T A G G A T A T A C C T T A T denaturazione G C G T A A T C G G T A T C C T A A T C G G T A T C C T A G G C A T A G G A T G G C A T A G G A T G G C A T A G G A T A A A T T T osservazione del vetrino By NA

  18. Principio della fluorescenza By NA

  19. Osservazione al microscopio FISH : microscopio a fluorescenza • fotografia CCD camera filtro di emissione Lampada a vapori di mercurio specchio dicroico filtro di eccitazione Elaborazione al computer obiettivo/ condensatore By NA

  20. FISH: metafase in DAPI Cromosomi 1. denaturati 2. colorati con DAPI By NA

  21. FISH: segnali Sonde puntiformi fluorescenti By NA

  22. FISH: merge Sovrapposizione dell’immagine della sonda sull’immagine del DAPI By NA

  23. SONDE PER FISH By NA

  24. DAPI MERGE SONDA WCP By NA

  25. DAPI MERGE SONDA PCP By NA

  26. 3 SONDE PUNTIFORMI 2 SONDE PUNTIFORMI COIBRIDAZIONI By NA

  27. Duplicazione braccio corto del cromosoma Y Yp duplicato crom Y normale Alfoide crom Y SRY 46X -Y + mar(dupYp) Individuo di sesso maschile azospermico By NA

  28. Inversione pericentrica:4(inv) liquido amniotico 4 inv(4) By NA

  29. Traslocazione 1/15 in diagnosi prenatale 46,XY,der(1)t(1;15)(1pter,15q23)mat ishder(1)t(1p;15q)(p36.33;q24.2)mat (pcp1p36;pcp15q) Prelievo di villi coriali Sangue periferico madre 1 1/15 15/1 15 By NA

  30. Traslocazione(3/22) 3 3/22 22/3 22 By NA

  31. Traslocazione 5/11 Sangue periferico padre Liquido amniotico By NA

  32. Traslocazione 5/11 5 5/11 11/5 11 By NA

  33. insinv6/7 6 6del 7/6 y By NA

  34. isocromosoma 21 21 isodic21 By NA

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