Doença de Charcot-Marie-Tooth

1. Doença de Charcot-Marie-Tooth Jean-Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth

2. Definição • Grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam nervos periféricos motores e sensoriais, com diferentes padrões de herança, evoluções clínicas e características eletroneuromiográficas.

3. Quando suspeitar de CMT? • Paciente apresenta: • Deformidade do pé (pé cavo), • Marcha sobre as pontas dos pés ou • Marcha desajeitada com quedas freqüentes, • Dificuldade para andar sobre os calcanhares

4. Pé Cavo

5. Principais Tipos de CMT • Classificados de acordo com velocidade de condução nervosa motora do mediano ou ulnar • Tipo I (desmielinizante): V < 38m/seg • Tipo II (axonal): V > 38 m/seg

6. CMT Tipo I (desmielinizante) • Mais frequente do que o tipo II (axonal) • 75% dos casos: herança autossômica dominante, fruto de duplicação de uma região específica do cromossomo 17, denominada 17p11.2-p12. • Grande heterogeneidade genética: mutações genéticas diferentes gerando quadro clínicos muito semelhantes

7. CMT Tipo I (desmielinizante) • Inicia-se por volta dos cinco anos até a adolescência • Fraqueza muscular progressiva de topografia distal nos membros inferiores. • A dorsiflexão e rotação dos pés estão prejudicadas, • Marcha do tipo escarvante. • Pés cavos quase sempre presentes. • Os reflexos profundos são abolidos ou hipoativos, sobretudo os aquileus. • Atrofia dos músculos da panturrilha. • Distúrbios da sensibilidade podem ser elicitados, mas são geralmente discretos, • Doença lentamente progressiva, pouco desabilitante, não impedindo vida independente. • Em 50% dos casos há hiperproteinorraquia (concentração protéica superior a 40mg/dL). • A biopsia de nervo periférico revela alteração do tipo desmielinização-remienilização segmentar (aspecto em bulbo de cebola)

8. “Bulbo de Cebola”

9. Diagnóstico CMT-I • Achados clínicos característicos • História familiar da doença. • Velocidades de condução nervosa reduzida (50% dos casos) • Formação em “bulbo de cebola” é notada em nervos periféricos que tiveram episódios repetidos de desmielinização e remielinização, mas não é patognomônica.

10. CMT Tipo II (axonal) • Menos freqüente • Clinicamente o quadro é similar ao da CMT tipo I. • Velocidades de condução são normais • Biópsia revela diminuição das fibras mielínicas de pequeno calibre (reparação), não há bulbos de cebola. • O pico de idade de início ocorre durante a segunda década. • A fraqueza distal começa nas pernas e pode ser assimétrica. • Os reflexos tendinosos estão em geral ausentes no tornozelo, mas podem estar preservados no joelho e no cotovelo. • A progressão dos sintomas é lenta, e a incapacidade não ocorre até metade da vida adulta. • Fluido cerebroespinhalnormal,

11. Tratamento • FISIOTERAPIA!!

12. Obrigado!!! Faltam 4 dias...!