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第十五章 群体的遗传平衡

第十五章 群体的遗传平衡. 内 容. 一、基因频率和基因型频率 二、遗传平衡定律 三、影响 Hardy-Weinberg 平衡的因素.

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第十五章 群体的遗传平衡

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  1. 第十五章 群体的遗传平衡

  2. 内 容 一、基因频率和基因型频率 二、遗传平衡定律 三、影响Hardy-Weinberg平衡的因素

  3. 前面讨论的是生物的性状，亲本交配后基因向后代传递的可能性。如白化病基因，两携带者婚配，后代白化儿预期值为1/4。但在人群中，不管在中国、欧洲、非洲，白化病发病率都远低于1/4，而且同一性状在不同人群中会出现不同的比例，如镰刀形贫血，中国很少，美国的Caucasian人几乎为零，非洲发病率却为10%。从很多事实看出，不管动物还是植物，同一性状在不同群体中的比例可表现很大差别。为什么？它们又如何发生变化？这就是本章所要解决的。前面讨论的是生物的性状，亲本交配后基因向后代传递的可能性。如白化病基因，两携带者婚配，后代白化儿预期值为1/4。但在人群中，不管在中国、欧洲、非洲，白化病发病率都远低于1/4，而且同一性状在不同人群中会出现不同的比例，如镰刀形贫血，中国很少，美国的Caucasian人几乎为零，非洲发病率却为10%。从很多事实看出，不管动物还是植物，同一性状在不同群体中的比例可表现很大差别。为什么？它们又如何发生变化？这就是本章所要解决的。

  4. 第一节 基因频率和基因型频率 • 基因频率和基因型频率的概念 • 基因频率和基因型频率的关系

  5. 一、基因频率和基因型频率的概念 • 群体(population)：群体一词在不同领域有不同含义，生态学领域所指的群体是一特定区域内生物个体数的总和。可由同物种个体组成，也可由两个或两个以上物种个体组成。遗传学领域的群体概念：指在自然条件下，彼此间有交配可能的有性繁殖个体群，必须是同种的个体，彼此具有共同的基因库。在这样的群体中其等位基因的活动符合孟德尔遗传，故又称孟德尔氏群体，简称孟氏群体。

  6. 个体(individual)：群体中的成员 • 孟德尔群体(Mendelian population) • 具有共同基因库 • 由有性交配个体组成（二倍体） • 基国库：一个群体中所有个体的全部基因 • 随机交配：在孟氏群体中，任何一个个体都具有与其它的 个体以相等的概率进行交配的机会，是群体遗传 学中的一个重要原则，是通常研究中所采用的交 配制度，以此作为一个标准，以便把其它的交配 制度和它比较。

  7. 基因频率(gene frequency)：群体中某一等位基因占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率 • 同一座位所有基因频率之和等于1 • 基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基因型个体占群体总数的比率 • 同一座位所有基因型频率之和等于1

  8. 二、基因频率和基因型频率的关系 • 常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N，AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为n3，则：

  9. 性染色体： • 对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与常染体相同 • 对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频率等于基因型频率

  10. 第二节 遗传平衡定律 • 遗传平衡定律 • 遗传平衡定律的扩展

  11. 一、遗传平衡（哈迪-温伯格）定律 指在一个大的随机交配的群体内，在没有突变、迁移和选择的条件下，基因频率和基因型频率世代相传不发生变化，并且基因型频率由基因频率决定。即具有恒定基因和基因型频率的群体称为哈迪-温伯格平衡群体。 aa（q2）

  12. 基因频率的恒定 假设在亲本的精子与卵细胞中，A与a频率分别为p、q它们结合产生的合子可用棋盘法： ♂ （A）p （a）q ♀ （A）p Aa（pq） AA（p2） aa（q2） a（q） Aa（pq）

  13. 可见，亲代配子的随机结合，将组成子代合子的基因型组成，其频率为： p2（AA）、2pq（Aa）、q2（aa） 可写成 ：p2（AA）+ 2pq（Aa） + q2（aa）= 1 这即一对等位基因的哈迪-温伯格定律公式。 子代将向下一代提供的配子中A、a的频率分别为： A：p′=p2 +1/2（2pq）=p2 +pq=p（p+q）=p a：q′=q2 +1/2（2pq）=q2 +pq=q（p+q）=q 可见，A仍然是p，a仍然是q，而且将这咱频率在所有世代中传下去，这就是遗传平衡。

  14. 基因型频率的恒定 基因频率代代相传，保持恒定，基因型由基因决定，故基因型频率同样代代相传，保持恒定。 由A、a一对基因共组成三种基因型，亲代的三种基因型AA、Aa、aa随机交配后，后代基因型频率为： ♂ （AA）P （Aa）H （aa）Q ♀ PH P2 PQ （AA）P （Aa）H PH H2 HQ （aa）Q HQ PQ Q2

  15. 其后代基因型及频率可归纳成表 AA Aa aa 类型 频率 AA×AA P2 P2 AA×Aa 2PH PH PH Aa×Aa 1/4H2 1/2H2 1/4H2 H2 Aa×aa 2HQ HQ HQ AA×aa 2PQ 2PQ Q2 aa×aa Q2

  16. 归纳全部后代基因型频率可写成 P2 + PH + 1/4H2 + PH + 1/2H2 + HQ + 2PQ + 1/4H2 + HQ + Q2 = （P + 1/2H）2 + 2（P + 1/2H）（Q + 1/2H） + （Q + 1/2H）2 ∵ p = P +1/2H q = Q + 1/2H ∴ 代入上式：p2 + 2pq + q2 = 1 可见，仍和原平衡公式相同，保持不变，根据平衡公式可绘出基因频率p、q与三种基因型AA、Aa、aa频率的关系图

  17. 哈迪-温伯格定律的应用 • 判断群体的遗传结构是否处于平衡状态 • 如某群体三种基因型频率分别为： • （AA）P0=0.12 （Aa）H0=0.56 （aa）Q0=0.32 • 问：此群体是否平衡群体，能否达到平衡？ • 群体提供的基因频率p0、q0 • p0 = P0 + 1/2 H0 = 0.12 + 1/2（0.56） = 0.4 • q0 = Q0 + 1/2 H0 = 0.32 + 1/2（0.56） = 0.6 • 由亲代基因随机结合形成的子代的基因型频率为： ♂ ♀ p0 = 0.4 q 0= 0.6 H1=0.24 p0 = 0.4 P1=0.16 q 0= 0.6 H1=0.24 Q1=0.36

  18. 即P1=0.16 H1=0.48 Q1=0.36 说明原始群体不平衡，但只要随机交配一代后，群体即能达到平衡。子一代再向下一代提供配子的频率为： p1 = P1 + 1/2 H1 = 0.16 + 1/2（0.48） = 0.4 q1 = Q1 + 1/2 H1 = 0.32 + 1/2（0.48） = 0.6 基因频率不变，则基因型频率也不变。 结论：任何一个不平衡的群体，只要随机交配一代后，就能达到平衡。一对等位基因代代相传的遗传平衡公式可概括为： p2（AA）+ 2pq（Aa） + q2（aa）= 1 。含义是，一随机交配的群体，一对等位基因决定的性状在没有迁移、突变和选择的条件下，基因频率和基因型频率世代相传保持不变。

  19. 对群体进行基因频率的分析： • 如：人的白化病基因在常染色体上，隐性纯合造成。欧洲发病率为1/20000~1/10000，按挪威的1/10000考虑，可估计人群中带白化基因者的频率（携带者）。 1 1 aa的频率q为：∵q2=1/10000，∴q= = =0.01 10000 100 p = 1－q = 1－0.01 = 0.99 这样,携带者为2pq = 2×0.01×0.99 = 1.98%

  20. 复等位基因的平衡及复等位基因频率的估算 遗传平衡的公式同样可用于分析复等位基因的遗传平衡。比一对基因复杂些。以人的ABO血型为例分析。 有ⅠA、ⅠB、i 三个基因控制，其频率分别设为p、q、r 由这三个基因组成的基因型有六种 ⅠA ⅠA、 ⅠAi、 ⅠB ⅠB、 ⅠBi、 ⅠA ⅠB、 i i 群体自由婚配的情况下有： ♂ （ ⅠA）p （ ⅠB）q （ i ）r ♀ pq p2 pr （ ⅠA）p （ ⅠB）q pq q2 qr qr pr （ i ）r r2

  21. 其平衡公式为： p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr = 1 如果我们知道三个基因的频率即可算出四种表现型的频率。如果我们知道四种血型的频率同样同计算出三个等位基因的频率。四种血型频率表示为：A 、 B、 AB、 O A= p2 + 2pr B= q2 + 2qr AB = 2pq O = r2 基因频率与血型频率的关系为： O=r2 r= q= 1－ p= 1－ O A+O B+O

  22. 伴性基因的遗传平衡及基因频率估算 位于性染色体上的基因，有同配性别XX（♀）和异配性别XY（♂）。以人为例，伴性基因随机交配的群体，基因型及频率为： 雄性 雌性 基因型 频率 基因型 频率 p2 A（XA） p AA（XAXA） q 2pq a（Xa） Aa（XAXa） aa（XaXa） q2

  23. 第三节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 • 突变 • 选择 • 遗传漂变迁移 • 非随机交配

  24. 一、突变 基因突变对于群体遗传结构有两个重要的作用。第一，它供给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，突变本身就是影响基因频率的一种力量。 设A a的突变率为u，a A突变率为v，某一世代a的频率为q，则A的频率为p=1－q，在平衡时，即： qv = pu，则 qv =（1－q）u 移项得：q（u+v）= u 所以：q= p= 从式中可知，p和q值与原始基因频率无关，而完全是由突变的值来决定的，突变率u和v不变，基因频率p和q也不变。 u v v+u v+u

  25. 二、选择（主要指自然选择） • 适合度和选择系数 • 适合度：指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的能力，即生物对环境的适应能力，以W表示，把最适的基因的适应度W=1（100%），而其他则小于1，实际上是相对适应度，一般简称适合度。 • 如果蝇：野生型为1，25℃时，小型翅为W=0.69，即100个个体中只有69个能生存并繁殖后代。

  26. 选择系数：又称淘汰系数，记作S，它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度。选择系数：又称淘汰系数，记作S，它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度。 如 S=1×10－3是指对该基因来说，将有千分之一的个体不能繁殖后代。 与适合度的关系是S=1－W或W= 1－S。如W=0.69它的S=0.31，当野生型每留一个子代时，小翅型只留下0.69个子代个体。致死基因或不育基因的纯合体：W=0，S=1，当W=1，则S=0，为完全选择，说明选择不起作用。当0﹤W﹤1时，则为不完全选择。

  27. 选择对隐性基因不利时基因频率变化 • 选择可淘汰隐性个体，经一代选择，a的频率发生变化。由q q1， 基因型 AA Aa aa 总和 a频率 选择前基 因型频率 q 1 p2 2pq q2 适合度 1 1 1－s q（1－sq） 选择后基 因型频率 p2 2pq （1－s）q2 1－sq2 q= 1－sq2

  28. 全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 经一代淘汰后： 经二代淘汰后：

  29. 全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 经n代淘汰后： 经n代淘汰后： 基因频率下降到一定程度所需世代数：

  30. 例子：玉米隐性致死的白化苗，起初为A、a，各为0.5。经一代繁殖，群体出现1/4隐性纯合aa，这种白化苗在三叶期死亡，这一代的a由q0 qn ， q0 0.5 q1 = = =0.33 即经一代选择后q由 0.5变为0.33。 1+0.5 1+q0

  31. 选择二代： q0 0.5 q2= = 0.25 = 1+2q0 1+2(0.5) 又例：人的白化病，现统计，频率为2万分之一，采取禁婚的办法使其频率减一半，试问需要多长时间？ 1 1 据 n= － qn q0 n=59代，以25年折合一代计，约需1500年才能达到。 一般来说，比白化病更为严重的隐性病还更稀少，对它们的淘汰更加缓慢。

  32. 三、遗传漂变 • 定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。 • 定义２：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体都会发生，并且不可逆转。 • 定义３：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。 • 定义４：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引起基因频率的变化

  33. Wright－Fisher模型：假定群体大小为N，没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N，则第n+1世代A1配子有j个的概率为：Wright－Fisher模型：假定群体大小为N，没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N，则第n+1世代A1配子有j个的概率为：

  34. 四、迁移 指群体间个体的流动，从而形成基因的流动。 假设一个大群体，每代总有一部分迁入者，设新迁入者在群体中占的比率为m，则原有群体中的比率为1－m，迁入个体的某一基因（如a）的频率为qm，同一基因在原来群体中基因频率为q0，这样，在混合群体中，基因a的频率为： q1=mqm+（1－m）q0=mqm+q0－mq0=m（qm－q0）+q0 迁入后引起的基因的频率变化量用： △q=q1－q0=m（qm－q0）+q0－q0=m（qm－q0） 可见，基因频率变化量的大小，取决于m和迁入者原有群体之间的频率差。

  35. 群体A 群体B 迁移前 q m q0 迁移 混合群体 1－m q0 m q m 迁移后

  36. 五、非随机交配 • 交配体制（交配型）： • 有随机交配、选型交配、近亲交配三种 • 选型交配（选同交配和选异交配） • 完全正向选型交配：所有交配只在同表型间进行。基因频率不变，基因型频率逐代改变，杂合型合子逐代减少，减少的快慢取决于q值，q大减少速度快。 • 完全负向选型交配：交配在完全不同的表型中进行。只要经过一个世代，群体便没有显性纯合体，无论群体开始如何，最终都达到（0、1/2、1/2）的平衡。

  37. 不完全的负向选型交配：较复杂。 • 近亲交配：我国的《婚姻法》规定，直系旁系三代 内为近亲，按照遗传学应该为五代内。两极端类型： • 1、自交：基因频率不变，基因型频率改变。纯合型频率增加，杂合子减少。 • 2、回交：亲代与子代的交配，纯合型频率增加，纯合的方向、类型取决于轮回亲本。 • 3、广义的近交：几代中的亲缘关系，计算近交系数。 • 小结：一般情况下，非随机交配只影响基因型频率，不影响基因频率。有时也影响基因频率。

  38. 复习题15 1、名词解释：孟德尔群体、随机交配、基因频率、 基因型频率、遗传平衡定律、遗传漂变 2、简述遗传平衡定律的要点，并说明该定律的意义 3、举例说明基因型频率和基因频率的关系 4、简述影响遗传平衡的各因素

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