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La determinación del sexo varía según la especie

Herencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesiva. Características y criterios para reconocer estos tipos de herencia. Enfermedades monogénicas ligadas al X. MECANISMOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO. La determinación del sexo varía según la especie. Sistemas cromosómicos

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La determinación del sexo varía según la especie

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Presentation Transcript

  1. Herencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesiva. Características y criterios para reconocer estos tipos de herencia. Enfermedades monogénicas ligadas al X

  2. MECANISMOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO La determinación del sexo varía según la especie • Sistemas cromosómicos • XX – XY: hembras homogaméticas y machos heterogaméticos • XX – X0: hembras con 2 cromosomas X y machos con sólo uno • ZZ – ZW: hembras heterogaméticas y machos homogaméticos • Sistemas génicos • uno o varios loci • Factores ambientales

  3. DETERMINACIÓN DEL SEXO XX XY XXY XO Drosophila Hombre • Drosophila: el sexo de una mosca es determinado por la proporción de cromosomas X dividido por el número de conjuntos haploides de cromosomas autosómicos → sistema de equilibrio génico • Humanos: la presencia del gen SRY en el cromosoma Y determina la masculinidad

  4. HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS XX sana X XaX sana X Xa XaXa enferma Xa XY sano X Y XaY enfermo Xa Y

  5. CRUCES POSIBLES: Sano x sana Sano x enferma Enfermo x sana Enfermo x enferma Forma de transmisión más frecuente hombre sano con mujer portadora XY x XaX

  6. HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA * Aparece con mayor frecuencia en varones que en hembras * Hay salto de generaciones * Nunca se transmite de padre a hijo varón * Normalmente la transmisión es por un varón afecto a la mitad de los nietos que proceden de hijas portadoras

  7. Daltonismo

  8. DALTONISMO

  9. DALTONISMO

  10. DALTONISMO

  11. Síndrome de Lesch-Nyhan

  12. SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

  13. Hemofilia

  14. Hemofilia Jorge III

  15. Ictiosis

  16. ICTIOSIS Afectación cutánea que origina grandes escamas oscuras en los miembros y el tronco

  17. Distrofia muscular de Duchenne

  18. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE • Produce degeneración muscular • Afecta a todas las razas • El gen anormal en el locus Xp21 • Codifica para la distrofina

  19. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Secuencia típica de movimientos para ponerse de pie

  20. DISTROFINA

  21. Feminización testicular o Síndrome de Morris • Varones cromosómicos (XY) con fenotipo femenino aparentemente normal • Incidencia 1/20000 • Ausencia de receptores para andrógenos

  22. SÍNDROME DE MORRIS

  23. Herencia ligada al X recesiva

  24. Herencia ligada al X recesiva

  25. HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS XX sana X XAX enferma XA X XAXA enferma XA XY sano X Y XAY enfermo XA Y

  26. HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE CRUCES POSIBLES: Sano x sana Sano x enferma Enfermo x sana Enfermo x enferma

  27. HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE • Aparece con mayor frecuencia en hembras que en varones • No existe salto de generaciones • Los varones enfermos transmiten el carácter a todas sus hijas, pero a ningún hijo varón • Las hembras afectadas en heterocigosis transmiten el carácter a la mistad de sus hijos, tanto hembras como varones • Ej. Hipofosfatemia: variedad de raquitismo resistente a la vitamina D

  28. HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE Hipertricosis

  29. HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA) • Se transmite exclusivamente de padre afecto al 100% de sus hijos varones

  30. HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)

  31. HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA) • Gen determinante del sexo (SRY): diferenciación del embrión en varón • Antígeno secundario histocompatibilidad (HY) • Orejas peludas

  32. HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA) Orejas peludas en el borde

  33. HERENCIA PSEUDOAUTOSÓMICA Herencia de genes ubicados en la región homóloga de los cromosomas X e Y

  34. HERENCIA DETERMINADA o LIMITADA POR EL SEXO La expresión de un fenotipo concreto se encuentra limitada a un sexo

  35. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO El sexo de un individuo influye en la expresión de un fenotipo que no está limitada a uno u otro sexo GENOTIPO FENOTIPO BB Calva Calvo Bb No calva Calvo bb No calva No calvo

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