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SEGREGATION CHROMOSOMIQUE

SEGREGATION CHROMOSOMIQUE. IMPACT DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES SUR LE PHENOTYPE CLINIQUE. ANALYSE DU PHENOTYPE BIOLOGIQUE. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES 0,62% N-Nés vivants (1/160). 30%. 70%. Anomalies Equilibrées. Anomalies Déséquilibrées. héritée 80%. héritée. 80%. 10%. Structurales

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SEGREGATION CHROMOSOMIQUE

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Presentation Transcript

  1. SEGREGATION CHROMOSOMIQUE IMPACT DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES SUR LE PHENOTYPE CLINIQUE ANALYSE DU PHENOTYPE BIOLOGIQUE

  2. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES 0,62% N-Nés vivants (1/160) 30% 70% Anomalies Equilibrées AnomaliesDéséquilibrées héritée 80% héritée 80% 10% Structurales 0,19% N-N viv Numériques 0,37% N-N viv Structurales 0,06% N-N viv 90% 20% de novo 20% de novo XXX XYY Phénotype NORMAL 0,20% N-N viv Phénotype ANORMAL 0,42% N-N viv

  3. Prévalences des anomalies chromosomiques • Nouveaux-nés vivants 0,62 % • Nouveaux-nés malformés 6 % • Gamètes • Maternels (an. num. ++) 20 % • Paternels (an. struct. ++) 10 % • Infertilité • Féminine (aménorrhée I) 25 % • Masculine • Azoospermie sécrétoire 15 % • Oligospermie <5 M : 9 % < 10 M : 4 % • Fausses-couches ( 2) 4 % des couples

  4. SEGREGATION CHROMOSOMIQUE • Anomalies Numériques • AnomaliesStructurales • Translocation réciproque • Translocation robertsonienne • Inversion

  5. Cellules germinales précurseurs gamétogenèse REPLICATION Ovogénèse d’une femme Triplo X Gamétocytes primaires MEIOSE I Gamétocytes secondaires MEIOSE II gamètes

  6. DISOMIE UNI-PARENTALE • La contribution génétique des 2 lots maternel et paternel est indispensable à la bonne évolution du zygote d’un mammifère • La DUP se définit par le fait d’avoir deux chromosomes ou deux segments de chromosomes de la mère OU du père • Due le plus souvent à un mécanisme de correction d’une disjonction ou d’une mal ségrégation chromosomique

  7. ALTERNE Ségrégation EQUILIBREE Quadrivalent méiotique au stade pachytène de M1

  8. Ségrégation DESEQUILIBREE 1 ADJACENTE 2

  9. Ségrégation DESEQUILIBREE • Mécanisme de ségrégation méotique : type3:1 • Ex : t(11;22) Master M1: Anomalies Chromosomiques Nov. 2005/ MCV

  10. Caryotype du Parent porteur Gamètes du Parent porteur Gamètes du Parent normal Caryotype du Parent normal Zygote

  11. Mécanisme de ségrégation méiotique : • trivalent méiotique Ségrégationalterne Ségrégations adjacentes Master M1: Anomalies Chromosomiques Nov. 2005/ MCV

  12. Caryotype du Parent porteur Gamètes du Parent porteur Gamètes du Parent porteur Caryotype du Parent porteur Zygote der 14/21 14 21 14 21

  13. Aneusomie de recombinaison

  14. IMPACT DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUESSUR LE PHENOTYPE CLINIQUE • ANOMALIES EQUILIBREES

  15. Phénotype normalMAIS • Risque important de troubles de la reproduction à type de : • Infertilité masculine • Fausses-couches • Naissance d’enfant chromosomiquement déséquilibré

  16. IMPACT DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUESSUR LE PHENOTYPE CLINIQUE • ANOMALIES DESEQUILIBREES • Généralités • Exemples

  17. Disomie Uni Parentale • SI les chromosomes impliqués contiennent des gènes soumis à empreinte parentale • Rappel • Certains gènes ont une expression qui dépend de l’origine parentale de l’allèle • Le génome contient physiologiquement des régions définies où seule la copie maternelle ou paternelle est exprimée => Cette expression allèle spécifique découle de l’empreintegénomique parentale qui est établie au cours du développement embryonnaire précoce

  18. ANALYSE DU PHENOTYPE BIOLOGIQUE • CHROMOSOMIQUE • GENIQUE • ENZYMATIQUE d ’une Maladie Héréditaire

  19. Diagnostic Direct

  20. Diagnostic Indirect • caractériser sur la base de leur polymorphisme des séquences (marqueurs) situées à proximité immédiate ou à l’intérieur du gène incriminé, . • déterminer des phases chromosomiques et étudier leur ségrégation au sein d’un pédigree a3 - - a4 a1 - - a2 b2 - - b5 b2 - - b2 a1 - - a4 a3 - - a1 M ? b2 - - b2 b2 - - b2

  21. PROFIL ENZYMATIQUE QUANTITATIFMALADIE DE HÜRLER(Mucopolysaccharidose type 1 )

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