SÍNDROME DE DOWN

1. SÍNDROME DE DOWN

2. Definição É o distúrbio cromossômico mais comum que se caracteriza por um atraso do desenvolvimento tanto das funções motoras do corpo como das funções mentais.

3. Histórico -A trissomia do cromossomo 21, foi a primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana , sendo esta descoberta realizada pôr Lejeune, Gautier e Turpin em 1959. -A Síndrome foi caracterizada em 1866 por John Langdon Haydon Down, daí o nome Síndrome de Down.

4. Genética - 95% dos indivíduos afetados apresenta trissomia do cromossomo 21; portanto sua contagem cromossômica é 47. - 4% têm números normais de cromossomos, sendo que a mutação resulta de uma translocação do braço longo do cromossomo 21 para outro cromossomo (p.ex. 22 ou 14). -1% dos pacientes apresenta mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

5. - A causa mais comum da Síndrome de Down é a não disjunção meiótica, caracterizando a trissomia. Sendo assim, os pais dessas crianças têm o cariótipo normal e são normais em todos os aspectos.

6. - 95% do casos de trissomia 21 o cromossomo extra é de origem materna. - No caso do mosaicismo a Síndrome resulta da não disjunção mitótica do cromossomo 21 durante o estágio inicial da embriogênese.

7. Manifestações clínicas - Hipotonia muscular; - Pregas epicânticas; - Boca pequena, dentes pequenos, língua protusa, palato elevado. - Mãos pequenas, grossas e curtas, prega simiesca;

8. -pés pequenos; -achatamento da parte de trás da cabeça; -ponte nasal achatada; -orelhas ligeiramente menores; -ligamentos soltos; -pele na nuca em excesso; -retardo mental (QI de 25 a 50)

9. -89% têm deficiências de audição; -Cerca de 40% destas crianças têm uma cardiopatia congênita; -Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças; -Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo;

10. - Há uma freqüência mais alta de problemas ortopédicos nas crianças com a Síndrome. - Há maior predisposição para problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele.

11. Incidência O risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna: - Mães abaixo de 20 anos de idade: 1 em 1.550 nascidos vivos. - Mães na faixa dos 30 anos de idade: 1 em 1.000 nascidos vivos. - Mães acima de 40 anos de idade: 1 em 25 nascidos vivos.

12. - Nos casos de Síndrome de Down por translocação ou mosaicismo a idade materna não tem importância; -Atualmente, estima-se que existem entre crianças e adultos, mais de 100mil brasileiros com Síndrome de Down; -A Síndrome é relativamente freqüente: em média, de cada 550 bebês que nascem, um tem a síndrome;

13. - Qualquer casal pode ter um filho com Síndrome de Down, não importando sua raça, credo ou condição social. - Algum problema ocorrido durante a gravidez não pode causar a síndrome; no inicio da gestação quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá a Síndrome de Down ou não.