Sessão de Anatomia Clínica: PENTALOGIA DE CANTREL

1. Sessão de Anatomia Clínica: PENTALOGIA DE CANTREL Ana Márcia Vilela Brostel (R3-Neonatologia Coordenação: Paulo R. Margotto;Marcos E.A.Segura (Patologista) Unidade de Neonatologia do Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF Brasília, 4 de maio de 2011 www.paulomargotto.com.br

2. Caso clínico RN de M.C.S.S; Mãe, 21 anos, TS O+ GII P0 CI A0, Fez 8 consultas de pré-natal, DUM 17/05/05, Data da internação- 06/03/06.

3. RN de M.C.S.S; Sorologias maternas - Hepatite B, C, A – não reagente ( 1º e 3º trimestre), Chagas – não reagente (1º trimestre), VDRL – não reagente (1º e 3º trimestre), CMV – não reagente (1º trimestre),

4. Caso clínico RN de M.C.S.S; Pré-natal- Ecografia fetal- 5 ecografias 1º Eco- 29/11/05 – IG DUM 28 semanas, feto único, líquido amniótico aumentado, DBP 51, CC 2/5, CF 41- onfalocele + deformidade gigante, rebaixamento do coração e do diafragma, 2º Eco- 15/12/06- IG DUM- 30s + 2dias, líquido aumentado, BCF+, Onfalocele gigante + alteração cardíaca.

5. Caso clínico RN de M.C.S.S; Pré-natal- 3º Eco- 12/01/06- IG 34s + 2d DUM, IG precoce 31s + 2d, líquido amniótico aumentado, alteração cardíaca, onfalocele gigante, CIUR 4º Eco- 02/02/06- Doppler umbilical normal- alterações anteriores mantidas, abertura da parede abdominal 4mm, 5º Eco- 02/03/06- IG DUM 41s + 2d, IG precoce 38s + 2d, único, cefálico, onfalocele gigante, ectopia cordis, alteração de posição e forma da coluna, Doppler umbilical normal.

6. Caso clínico RN de M.C.S.S; data de nascimento- 07/03/06 Sexo feminino, Parto cesárea por indicação fetal (diagnóstico pré-natal de malformação congênita), Bolsa rota no ato, líquido amniótico meconial fluido, RN nasceu hipotônico, chorou fraco, hipocorado- Apgar 6/8, feito VPP com resposta parcial, sendo necessário intubação orotraqueal,

7. Caso clínico

8. Caso clínico RN de M.C.S.S; Peso 2125g, estatura 42cm, PC 33cm, PIG assimétrico, Ao exame físico- Malformações múltiplas , onfalocele, alteração na forma da coluna, base nasal achatada, ectopia cardíaca suspeita, Transferido para UTIN do HRAS em 07/03/06 às 17h Colocado em ventilação mecânica, iniciado hidratação venosa com TIG 5,5, sedado com fentanil e em uso de dobutamina, cefepime e amicacina.

9. Caso clínico RN de M.C.S.S; Ventilação mecânica, com FiO2 100%, PIM 18 PEEP 5 FR 60 TI 0,4- Gasometria arterial- pH 7,13 pCO2 75mmHg po2 29,3 HCO3 17,6 BE -4,1 saturação 57,5% Hg 16,2 K 3,3 Na 132 Ca 2,7 Cl 103 Glicemia 118 Lactato 1,7

10. Caso clínico RN de M.C.S.S; 08/03/06- Criança em estado grave, ventilação mecânica com parâmetros altos, saturando 80%. Leucócitos- 19700, segmentados 79, bastões 2 NT 15957 (aumentado), NI 394, IT 0,02 Plaquetas 247000 Iniciado nutrição parenteral total.

11. Caso clínico RN de M.C.S.S; 09/03/06- Criança em estado grave, ventilação mecânica com parâmetros altos, Gasometria arterial – PI 20 PEEP 5 FR 60 FIO2 100% pH 7,28 pco2 45,9 PO2 26,9 HCO3 19,2 Sat 55% Aumentado PI para 25, FR para 70 Ecografia cerebral- NORMAL, IR 0,71

12. Caso clínico RN de M.C.S.S; 10/03/06- Criança em estado grave, ventilação mecânica com parâmetros altos, PA 53x22 mmHg Discutido caso com equipe da cardiologia e iniciado Prostin (0,02), Criança persiste em estado grave, saturando 55%, sendo aumentado PI para 35 e PEEP para 7.

13. Caso clínico RN de M.C.S.S; 11/03/06- Criança em estado grave, ventilação mecânica com parâmetros altos, sem resposta a drogas vasoativas. Associado dopamina (5) e aumentado dobutamina para 20mcg. pH 6,5 pco2 73,3 po2 32,3 BE 28, 2 Sat 31% Hg 13,7 Na 129 K 7,9 Ca 4,8 Evoluiu com bradicardia, hipotensão e hipoperfusão tecidual, sendo feito expansão volemica, sem sucesso, constatado óbito com 5 dias de vida.

14. EXAMES COMPLEMENTARES Radiografia de tórax: Difícil visualização do parênquima pulmonar de aspecto normal. Radiografia de abdome: Imagem redonda de 6 cm no estômago. Presença de gás.

18. Ecografia cerebral: NORMAL (Dr. Paulo R. Margotto)

19. RN dismórfico com fácies achatada, pescoço alado, grande saco herniário, genitália externa feminina. Conduta- pedir cariótipo. Hipótese diagnóstica:

20. Malformação congênita caracterizada por: • Defeito na parede abdominal anterior, na região mediana supraumbilical – onfalocele; • Defeito em esterno; • Defeito no diafragma anterior em forma de crescente; • Defeito no pericárdio parietal; • Anormalidades cardiovasculares;

21. Sinônimos – Ectopia cordis toracoabdominal, Ectopia cordis; Síndrome de Cantrell-Heller-Ravitch. • Descrita pela 1ª vez em 1958 por Cantrell • 1996 – 95 casos em literatura cirúrgica (5 sobreviveram). • Cerca de 900 casos descritos na literatura. • Incidência – 1/65.000 nascidos vivos • Prevalência – 5,5/1.000.000 • Prevalência no sexo masculino (57,5%)

22. Falha no desenvolvimento do mesoderma anterior, entre as placas esplâncnicas e parietal. • Entre 14º e 19º dias de vida embrionária. • Inserção dos mm. retoabdominais – cartilagens intercostais anormais; em linha hemiclavicular. • Aparente ausência de participação genética – alta prevalência das trissomias do 13 e do 18 em portadores de cardiopatia congênita e onfalocele.

23. Pentalogia de CantrellQuadro Clínico • Defeitos da parede abdominal: • Onfalocele – 67% • Diastisis recti – 13% • Hérnia epigástica – 11% • Hérnia umbilical – 7% • Defeito em esterno: • Separação do terço inferior do esterno com ausência do apêndice xifóide – 10% • Ausência total do esterno – 4% • Defeito em diafragma anterior – 91%

24. Pentalogia de CantrellQuadro Clínico • Defeito em pericárdio parietal • Variável • Permite continuidade entre cavidades pericárdica e peritoneal • Anormalidades cardiovasculares • Defeito do septo interventricular – quase 100% • Estenose pulmonar – 33% • Comunicação interatrial – 50% • Tetralogia de Fallot – 20% • Divertículo ventricular (esquerdo / direito) – pulsação • Anormalidades craniofaciais • Lábio leporino, encefalocele, anencefalia e hidrocefalia.

25. Pentalogia de CantrellDiagnóstico pré-natal • Ultrassom obstétrico • Procura por malformações associadas • Solicitação de cariótipo fetal • Diagnóstico diferencial • Ectopia torácica simples • Síndrome da Banda Amniótica • Alguns casos da Síndrome de  Body-Stalk

26. Pentalogia de CantrellDiagnóstico pré-natal

27. Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natal

28. Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natal

29. Toyama (1972) • Diagnóstico de certeza: todos os 5 defeitos presentes. • Diagnóstico provável: 4 defeitos presentes, incluindo os relacionados à parede abdominal fetal e intracardíaco. • Diagnóstico inconclusivo: combinações variáveis dos defeitos, sempre incluindo uma anormalidade esternal

30. Prognóstico • Alta mortalidade na infância • Depende do grau de malformação intracardíaca, malformações associadas e grau de exposição do coração. • Tratamento • Ressecção do divertículo cardíaco – prevenir ruptura • Reparação de lesões – evitar altas pressões abdominais e intratorácicas. • Cobertura da área exposta com prótese de silastic.

31. A 045/10 Dr. Marcos E.A. Segura médico patologista

32. Ectoscopia Sexo feminino Onfalocele

33. ONFALOCELE vs GASTROSQUISE

34. ONFALOCELE vs GASTROSQUISE

35. Abertura da Onfalocele

36. ONFALOCELE ABERTA CONTEÚDO DA ONFALOCELE Fígado Baço Estômago Alças intestinais Coração coração

37. ESTERNO E GRADIL COSTAL • ESTERNO • Curto • Em arco • Ausência de manúbrio

38. DIAFRAGMA • DIAFRAGMA • Ausência de toda a porção ventral • Porção dorsal presente sobre os rins

39. CORAÇÃO • CORAÇÃO • Ausência de saco pericárdico • Aorta cavalgando o septo • CIV • Atresia Pulmonar • Hipertrofia de VD TETRALOGIA DE FALOT

41. ACHADOS MORFOLÓGICOS ONFALOCELE DEFEITO DO ESTERNO DEFEITO DO DIAFRAGMA ANTERIOR DEFEITO DE PERICÁRDIO TETRALOGIA DE FALOT PENTALOGIA DE CANTRELL

42. Preenchimento da Declaração de Óbito Choque Cardiogênico Tetralogia de Falot Pentalogia de Cantrell ----------- X ------------- ----------- X ------------- ----------- X -------------

44. Dr. Marcos E.A.Segura, Dra. Ana Márcia e Dr. Paulo R. Margotto