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DISTROFIE MUSCOLARI

DISTROFIE MUSCOLARI. IN ETA’ PEDAITRICA. DISTROFIE MUSCOLARI. Distrofia=crescita alterata Trophe=nutrimento E’ una patologia neuromuscolare Miopatia primaria Su base gentica Decorso progressivo Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia

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DISTROFIE MUSCOLARI

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Presentation Transcript

  1. DISTROFIE MUSCOLARI IN ETA’ PEDAITRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  2. DISTROFIE MUSCOLARI • Distrofia=crescita alterata • Trophe=nutrimento • E’ una patologia neuromuscolare • Miopatia primaria • Su base gentica • Decorso progressivo • Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia • Gruppo di malattie non correlate tra loro con caratteristiche peculiari Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  3. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  4. DISTROFIA DI DUCHENNE E DI BECKER Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  5. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE • Comune pato neuromuscolare ereditaria • Incidenza 1/3600 nati vivi • Trasmissione gene su cromosoma Xp21 • Clinica • Perdita di forza muscolare progressiva • Deficit intelettivo • Ipertrofia dei polpacci • Proliferazione di tessuto connettivo nel muscolo Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  6. DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER • Simile a Duchenne • Causata dallo stesso difetto genetico, clinicamente ha decorso più lieve e prolungato Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  7. CLINICADUCHENNE • Scarso controllo del capo durante l’infanzia • Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina • Posizione lordotica per ocmpensare debolezza dei glutei • Ai 2 anni: debolezza del cingolo pelvico • A partire dai 3 anni • segno di Gowers: per alzarsi da sdraiato ‘si arrampica’ • Andatura anserina • capacità di camminare per periodo variabile • 7-10 anni di età su sedia a rotelle: oggi con FKT e interventi chirurgici cammina fino 12 anniimp preservare il cammino per limitare scoliosi, depressione • Perdita di forza progressiva fino ai 20 anni, conserva attività distale dita (scrive, mangia) e oculomotori • Muscoli respiratoriinfezioni ricorrenti polmonari • Muscoli faringeiaspirazione • Retrazioni muscolari • Scoliosi ulteriore compromissione di torace nell’espansione e rischio infezioni • Ginocchia, caviglie, spalle, polsi • Ipertrofia • polpacci (infiltrazione di collagene) e perdita di forza nei muscoli della coscia • Lingua, avambraccio • Miocardiopatia 50-80% dei pz  morte • Alteerazione muscolatura liscia tratto gastrointestinale • Ritardo cognitivo 20% ha QI<70 (distrofina espressa a livello cerebrale) • Decesso 18-20 anni per insufficienza respiratoria, cardiaca, polmonite Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  8. CLINICABECKER • Deambulazione fino all’adolescenza o età adulta • Esordio di perdita muscolare è più tardivo • Deficit intelettivo meno grave • Presenza uguale di • ipertrofia dei polpacci • Miocardiopatia • Aumento CK sierica • Decesso dopo i 20 anni • <50% raggiunge i 40 anni • I sopravissuti sono gravemente disabili Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  9. LABORATORIO • CK elevato • Anche nella fase presintomatica/alla nascita • Aumento aldolasi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  10. Gowers sign. A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  11. DIAGNOSI • Ricerca genetica • Biopsia muscolare Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  12. EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI • Maschi ammalati • Donne portatrici • Debolezza muscolare • Elevazione CK • Donna malata • Omozigosi • Eterozigosi • inattivazione del cromosoma X sano (ipotesi di Lyon) • Sd Turner: unico cromosoma X DISTROFINA Proteina del citoscheletro-subsarcolemmalesuperficie delle fibre muscolari Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  13. TERAPIA • Terapia delle complicanze • Scompenso cardiaco, infezioni polmonari, ecc… • Mantenimento di buono stato nutrizionale • Calcio, fluoro, peso corporeo non in sovrappeso • Fisioterpia ! • Correzione chirurgica di retrazioni muscolari • Terapia con prednisone (primi 10 giorni di ogni mese) • Riduce apoptosi dei miotubuli durante l’ontogenesi e può rallentare la necrosi delle miofibre • IMP complicanze a lungo termine della terapia cortisonica ad uso cronico • Osteoporosi, aumento di peso Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  14. FOLLOW-UP • Valutazione cardiaca • ECG, Ecocardio, Rx Torace, Visita cardiologo pediatra • EMG: miopatia, caratteristiche nervi motori e sensitivi sono normali Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  15. DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  16. DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS • = Scapolo-omerale o Scapolo-peroneale • Gene su • cromosoma Xq28 • Gene produce emerina, proteina sulla membrana nucleare interna  DD Duchenne-Becker sulla superficie • In stessa sede altre mutazioni causano • Miopatia miotubulare, adrenoleucodistrofia neonatale, incontinentia pigmenti • Raro AD cromosoma 1q : adolescenza-adulto • Clinica • Esordio 5-15 anni • Lentamente progressivo, sopravvive fino all’età adulta • NO ipertrofia muscolare, NO muscoli facciali • Retrazione di polsi e caviglie con muscoli scapolo-omero-peroneale ipotrofici • Facoltà cognitive normali • Miocardiopatia severaeventuale pacemaker/decesso • Lieve aumento Ck  DD distrofia Duchenne-Becker • Biopsia muscolare • Terapia di supporto Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  17. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  18. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert Espressione clinica o espressione genetica possono variare tra fratelli o tra genitore effetto e il figlio Spesso pattern di anticipazione per cui la generazione successiva presenta la patologia in forma più grave e più precoce • AD • Forma classica cromosoma 19q13.3 • Altre: cromosoma 3q21, 15q21-q24 • Incidenza 1/30 000 (seconda più frequente) • Alterazioni a carico di diversi organi • Muscolo striato • Linguaggio mal articolato per il coinvolgimento dei muscoli facciali, lingua e faringe  talvolta insorge disfagia • Muscolo liscio • tratto gastroenterico: rallentato svuotamento gastrico, peristalsi ridotta, stipsi • Utero: contrazioni uterine inefficaci durante il travaglio/parto • Fx cardiaca: blocco di conduzione/turbe del ritmo • Disfunzioni multiple: • endocrinopatie : ipotiroidismo, insuff surrenalica, diabete mellito, pubertà ritardata, atrofia testicolare • deficit immunologici:riduzione IgG) • cataratta, facies dismorfica, problemi cognitivi • Classificazione • Forma neonatale congenita • Forma a decorso normale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  19. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert • Classificazione • Forma neonatale congenita meno freq • Forma classica • Piede equino-retrazioni alle articolazioni in modo variabile a qualunque arto o a colonna cervicale • Ipotonia generalizzata • Debolezza muscoli facciali • Distensione addominale per deficit muscolo liscio gastro-intestinale • Supporto nutrizionale-ventilazione assistitan per deficit muscolare • Se ventilato per solo 30 gg ha migliori capacità motorie e di linguaggio • Forma a decorso normale freq  Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  20. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert • Classificazione • Forma neonatale congenita meno freq • Forma a decorso normale freq • Alla nascita: espressione tipica con labbro a V rovesciata, palato ogivale • Primi anni di vita ipotonia lieve •  progressiva ipotonia muscoli distali/mano, atrofia muscoli anteriori della gamba, lingua sottile, collo allungato per perdita sternocleidomastoideo •  muscoli prossimali atrofici con comparsa del segno di Gowers • La progressione è lenta e continua nell’adolescenza e nell’età adulta • Miotonia è caratteristica di questa distrofia muscolare: non visibile all’EMG fino ai 5 anni=spasmo muscolare non doloroso Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  21. Facial weakness, inverted V-shaped upper lip, and loss of muscle mass in the temporal fossae are characteristic of myotonic muscular dystrophy, even in infancy, as seen in this 8 mo old girl. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  22. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert • LABORATORIO • CK normali o lieve aumento • Follow-up endocrinologico • Dosaggio Ig • EMG • Assente nel lattante • ECG • Follow-up ogni anno • Eco addome • Per funzionalità del diaframma Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  23. DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert • DIAGNOSI • Analisi DNA • Diagnosi prenatale • Biopsia muscolare • TERAPIA • Delle complicanze cardiache, endocrino, intestinali, oculari • FKT • Fenitoina per aumentare la soglia di depolarizzazione delle membrane muscolari Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  24. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE - • Clinica comune: miotonia • alterazione della decontrazione muscolare • dopo una contrazione volontaria, si verifica il rilassamento ritardato del muscolo • il fenomeno si attenua con il ripetersi dell’azione • In alcuni casi effetto opposto: si accentua il fenomeno miotonica: miotonia paradossa • Può essere messa in evidenza da percussione del muscolo: miotonia meccanica o da percussione • Chiedi al paz di stringere forte i pugni e poi aprire rapidamente le mani • Percuoto eminenza tenar con martelletto: vedo contrazione involontaria del pollice sul palmo della mano • Con abbassalingua premo sul dorso della lingua: vedo comparsa di profondi solchi che scompaiono rapidamente Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  25. FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE - • EMG: tracciato caratteristico • Classificazione: • Condrodistrofia miotonica • =malattia di Schwartz-Jampel • Miotonia congenita • =malattia di Thomsen • Distrofia miotonica – malattia di Steinert – • Paramiotonia congenita Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  26. DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  27. DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI • Gruppo di miopatie ereditarie progressive che colpiscono soprattutto i muscoli del cingolo pelvico e scapolare • Talvolta anche i muscoli distali divengono atrofici • Talvolta retrazioni della caviglia e ipertrofia dei polpacci  difficile DD distrofia Becker • AR – codifica per proteina sarcoglicano • AD, cromosoma 5 raro, decorso lieve e più benigno • Clinica • Raro infanzia, esordio tardivo anche in età adulta • Dolore lombare: la perdita di forza nei muscoli glutei costringe ad assumere una posizione lordotica • Velocità di progressione diverso nelle famiglie: in generale pz su sedia a rotelle a 30 anni di vita • Perdita di forza, ipotrofia e riduzione dei riflessi • nei muscoli flessori ed estensori del collo • NO interessamento cardiaco • DD: atrofia muscolare spinale giovanile, miastenia grave, miopatie metaboliche • Dg • Criteri clinci • CK sierica elevata • EMG • Biopsia muscolare Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  28. DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE = Malattia di Landouzy-Dejerine Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  29. DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE • Gruppo di patologie con manifestazioni cliniche simili • AD • Delezione di regione subtelomerica sul cromosoma 4q35 predispone al riarrangiamento del DNA che provoca questa patologia • Espressione clinica o espressione genetica possono variare tra fratelli o tra genitore effetto e il figlio. Spesso pattern di anticipazione per cui la generazione successiva presenta la patologia in forma più grave e più precoce • Frequenza 1/20 000 • Esordio infanzia oppure nella mezza etàpuò presentarsi anche in forma lieve con invalidità lieve • Clinica • Debolezza muscolare muscoli facciali, muscoli del cingolo scapolare e pelvico • Distribuzione asimmetrica • Facciali • Bocca arrotondata con protrusione di entrambe le labbra  DD distrofia miotonica labbro superiore a V rovesciata • Incapacità di chiudere completamente gli occhi durante il sonno • Non grave perdita di forza a muscolatura lingua e faringe • Cingolo scapolare • Scapole alate, profilo del deltoide piatto, bicipite e tricipite ipotrofici • Cingolo pelvico • Segno di Gowers e andatura anserina • Nelle forme avanzate deficit tibiale con caduta del piede • Complicanzelordosi lombare e cifoscoliosi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  30. LAB CK variabile ECG EMG: potenziali muscolari specifici Test molecolari al pz e alla sua famiglia DG Biopsia muscolare Quadro infiammatorio con cellule mononucleate in pz età<2anni fa diagnosi TP Non efficace FKT Orrtopedia per piede cadente e scoliosi Chirurgia plastica per il volto DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  31. DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  32. DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA • Dicitura fuorviante, cmq indica gruppo di patologie distine accomunate da un grave coinvolgimento alla nascita che paradossalmente presenta un decorso clinico benigno • AR • Clinica neonati • Contratture articolari + ipotonia diffusa • Ridotto volume di masse muscolari al tronco e alle estremità • Ridotto controllo del capo • Lieve interessamento dei muscoli faciali, raro deficit faringeo • Riflessi tendinei ridotti o assenti • Neurologico variabile in base alle anomalie di neuroblasti nella corteccia cerebrale, cervelletto e tronco encefalico • fino alla lissencefalia • agenesia corpo calloso • ipoplasia cerebellare Sd Walker-Warburg; Malattia muscolo-occhio-cervello di Santavuori • Variante Fukuyama: freq in Giappone, cromosoma 8q31-33associazione di grave miocardiopatia (cardiomegalia e insufficienza cardiaca) e malformazioni cerebrali (microcefalia, ritardato accrescimento) • Variante Ulrich: contrattura del gomito Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  33. LAB CK aumento moderato EMG: segni di miopatia aspecifici Valutazione cardiologica TC/RM encefalo Biopsia muscolare  Diagnosi TP Di supporto DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

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