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Caso 6 Bloque II

UNAM FACULTAD DE MEDICINA Departamento de Embriología. Caso 6 Bloque II. Dra. Laura Gabriela Flores Peña. Antecedentes. F emenina R ecién nacida Primer embarazo Madre de 30 años y padre de 45 años sanos T res medios hermanos por rama paterna sanos.

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Caso 6 Bloque II

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Presentation Transcript

  1. UNAM • FACULTAD DE MEDICINA • Departamento de Embriología Caso 6Bloque II Dra. Laura Gabriela Flores Peña

  2. Antecedentes • Femenina • Recién nacida • Primer embarazo • Madre de 30 años y padre de 45 años sanos • Tres medios hermanos por rama paterna sanos. • No hay antecedentes de malformaciones y otras enfermedades en la familia

  3. Antecedentes • Embarazo normoevolutivo • Control prenatal regular • USG mensuales • 1er trimestre reportaron retraso de crecimiento • A las 26 SDG se reportó producto femenino con macrocefalia y acortamiento rizomélico de las cuatro extremidades, compatible con acondroplasia

  4. Antecedentes • Obtenida a las 38 SDG por parto • Peso al nacer: 2900 gr. • Talla: 44 cm. • Apgar 7/9

  5. Exploración física • Macrocefalia • Desproporción cráneo-cara • Frente prominente • Hipoplasia medio facial • Extremidades con acortamiento rizomélico • Limitación en la extensión de codos • Manos pequeñas con braquidactilia y tridente • Xifosis lumbar • Hipotonía generalizada

  6. ParaclínicosSerie ósea • Cráneo • Desproporción cráneo- facial • Base pequeña, agujero magno estrecho y piriforme • Columna • Cuerpos vertebrales pequeños • Estrechamiento entre los espacios interpedunculares en región lumbar

  7. ParaclínicosSerie ósea • Pelvis • Arcos iliacos cuadrados • Acetábulo aplanado y estrecho • Extremidades • Huesos largos: cortos y anchos, metáfisis ensanchadas y aplanadas, • metacarpo y metatarso pequeños • Falanges cortas y anchas • Aumento en la distancia entre el tercer y cuarto dedo (tridente)

  8. Paraclínicos • Electrolítos séricos: • Normales • Estudio molecular: • Mutación G1138A en el gen del receptor 3 de factor de crecimiento de fibroblastos. (FGFR3)

  9. Características Generales • Es la causa más común de talla baja (enanismo) • Herencia autosómico dominante • Incidencia: 1/ 15 000 a 1/ 40 000

  10. Características Generales • Mutación puntual de novo (nueva) más frecuente • Afecta al gen del FGFR3 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3), localizado en 4p16.3

  11. Patogénesis • FGFR3 es un receptor transmembranal al que se unen los factores de crecimiento en el sitio extracelular activando el dominio de tirosina cinasa intracelular iniciando la cascada de señales

  12. Patogénesis • La activación del FGFR3 inhibe la proliferación de los condrocitos en la placa de crecimiento lo que ayuda a coordinar el crecimiento y diferenciación de las células óseas progenitoras

  13. Patogénesis • Las mutaciones asociadas a la acondroplasia son de ganancia de función lo que causa la activación constante del receptor provocando una inhibición inapropiada de la proliferación de condrocitos en la placa de crecimiento ocasionando el acortamiento de los huesos largos y la anormal diferenciación de los otros huesos

  14. Patogénesis • El 98% de los pacientes con acondroplasia presenta el cambio del aminoácido glicina por arginina en la posición 380 (Gli380Arg) del receptor

  15. Patogénesis • Las mutaciones de novo ocurren exclusivamente en la línea germinal paterna y se incrementa su frecuencia con el edad paterna avanzada (>35 años)

  16. Tratamiento • Apoyo psicológico • Rehabilitación • Terapia ocupacional

  17. ACTIVIDADES

  18. Mencione los tipos de osificación que conoce. • En este caso, ¿cuál proceso se encuentra alterado? ¿por qué?

  19. ¿Qué factores moleculares intervienen en la morfogénesis ósea? • ¿Qué factores moleculares están alterados en este padecimiento?

  20. Describe el proceso de formación de la extremidad • ¿Cuál es el pronóstico de la paciente a corto y largo plazo?

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