1 / 16

Dedičné choroby

Dedičné choroby. Martin K ender. Otec genetiky. Gregor Johann Mendel v 19.storoči položil základy genetiky vysvetľujú zákonitosti chromozómovej (jadrovej) dedičnosti navzájom nezávislých monogénnych znakov. Gén. základná jednotka dedičnosti

dyre
Télécharger la présentation

Dedičné choroby

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dedičné choroby Martin Kender

  2. Otec genetiky • Gregor JohannMendel • v 19.storoči položil základy genetiky • vysvetľujú zákonitosti chromozómovej (jadrovej) dedičnosti navzájom nezávislých monogénnych znakov

  3. Gén • základná jednotka dedičnosti • úsek molekuly DNA, ktorý je zodpovedný za utvorenie jedného jednoduchého znaku • vloha

  4. DNA • nositeľkou genetickej informácie • kyselina deoxyribonukleová • je umiestnená v bunkovom jadre a v mitochondriách cytoplazmy • nachádza vo forme chromozómov

  5. Chromozóm • v bunkovom jadre telových buniek je 46 chromozómov = 23 chromozómových párov • v zárodočných je iba 23 jednotlivých chromozómov

  6. Mutácie • chyby v štruktúre DNA • náhodné zmeny genotypu (z generácie na generáciu) • objavenie zač. 20. stor. (Hugo deVries)

  7. Monogénové choroby • mutácia jedného génu • autozomálne dominantné • autozomálnerecesívne

  8. Autozomálne dominantné ochorenia • vykazuje jedna alela daného génu zmenu, aj napriek druhej normálnej kópii. • pravdepodobnosť ochorenia • chorý je jeden rodič 50 % • chorý sú obaja rodičia 75 % • choroby sú: vrodená hluchota, polycystickéobličky, Huntingtonovachorea

  9. Autozomálne recesívne ochorenia • vykazujú zmenu obe alely • pravdepodobnosť ochorenia je 25 % • ak je jeden z rodičov už chorý 50 % • choroby sú: fenylketonúria albinizmus

  10. X-chromozomálne ochorenia • alela pre dané ochorenie leží na chromozóme X (ženský pohlavný chromozóm) • k ochoreniu dochádza u chlapcov, lebo majú popri chromozóme Y iba jeden chromozóm X • u dievčat k chorobným prejavom nedochádza • choroby sú: hemofília, slepota

  11. Chromozómové choroby • ide o zmeny počtu chromozómov • rozoznanie chromozómových porúch slúži chromozómová analýza • Choroby sú: Downovsyndróm (trizómia 21)

  12. Ďalšie ochorenia • Mitochondriálne ochorenia • Multifaktorálne (geneticky podmienené, polygénne) ochorenia • Choroby sú: senná nádcha , diabetes alebo epilepsia

  13. Huntingtonova choroba • autozómovo dominantné dedičné ochorenie centrálneho nervového systému. • prvýkrát popísaná v roku 1872 americkým lekárom GeorgomHuntingtonom. • 50% pravdepodobnosť • prejavuje sa medzi 35.-45. rokom života • neliečiteľná

  14. Fatálna familiárna insomnia (FFI) • autozomálne dominantne dedičné ochorenie • len u 28 rodín na celom svete • prvýkrát popísaná v roku 1979 talianskym lekárom IgnaziomRoiterom • ochorenie spôsobuje prión • smrť nastáva v priebehu 7 až 36 mesiacov

  15. Prevencia • prekoncepčná prevencia • prenatálna prevencia • postnatálna prevencia

  16. Ďakujem za pozornosť

More Related