GENETICA

1. GENETICA

2. GENETICA MENDELIANA (Orientaciones selectividad) • GENÉTICA MENDELIANA • CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIA BIOLÓGICA • GENOTIPO Y FENOTIPO • APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA • LEYES DE MENDEL • CRUZAMIENTO PRUEBA Y RETROCRUZAMIENTO • EJEMPLOS DE HERENCIA MENDELIANA EN ANIMALES Y PLANTAS • TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA • LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS • RELACIÓN DEL PROCESO MEIÓTICO CON LAS LEYES DE MENDEL • DETERMINISMO DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO

3. GENETICA MENDELIANACONCEPTOS • Genes • Cromosomas • Alelos (alelomorfos) • Individuo HOMOCIGÓTICO o PURO • Individuo HETEROCIGÓTICO o HÍBRIDO • Herencia DOMINANTE • Herencia INTERMEDIA (Codominancia) • GENOTIPO y FENOTIPO • GENOMA (Fenoma)

4. GENETICA MENDELIANACONCEPTOS

8. GENETICA MENDELIANA REPRESENTACIÓN SIMBÓLICA Ejemplo: Color del pelo del ratón N (Alelo dominante) = Color negro n (Alelo recesivo) =Color blanco Genotipo HOMOCIGÓTICO DOMINANTE NN Genotipo HOMOCIGÓTICO RECESIVO nn Genotipo HETEROCIGÓTICO Nn

9. EXPERIMENTOS DE MENDEL

10. EXPERIMENTOS DE MENDEL Mendel seleccionó para sus experimentos una planta con caracteres bien diferenciados fáciles de observar, que además le permitiera obtener un elevado número de descendientes en los cruzamientos durante varias generaciones.

11. EXPERIMENTOS DE MENDEL Eligió la planta del guisante, Pisum sativum, seleccionando en ella siete caracteres para sus estudios.

12. AUTOPOLINIZACIÓN Permitió la autopolinización durante varias generaciones para conseguir razas puras para la forma de las semillas, el color de la semilla, la forma de la vaina, el color de la vaina, el color de la flor, posición de la flor en el tallo y la longitud del tallo.

13. PRIMERA LEY DE MENDEL Al florecer las plantas en primavera, abrió algunos capullos de la planta de la variedad de semilla verde (raza pura) y cortó los estambres para evitar la autofecundación. Después espolvoreó el estigma de esas flores con el polen procedente de la planta de semilla amarilla (raza pura). Para asegurarse de que el resultado del experimento era independiente de cual fuera la planta que actuara como progenitor masculino o femenino también llevó a cabo cruzamientos inversos. POLINIZACIÓN CRUZADA

14. PRIMERA LEY DE MENDEL Mendel esperó a que se completase la maduración de los frutos, abrió las vainas y comprobó que el 100% de las semillas obtenidas tras este cruzamiento eran amarillas. Los resultados fueron los mismos en los diferentes caracteres estudiados en otras plantas, todos los caracteres se transmitían uniformemente, es decir, una de las dos formas posibles de cada carácter no aparecía nunca en los descendientes. A los caracteres que se transmitían los denominó dominantes, y a los que desaparecían recesivos.

15. PRIMERA LEY DE MENDEL La Primera Ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial establece que si se cruzan dos razas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores.

16. SEGUNDA LEY DE MENDEL Mendel siguió trabajando con las semillas obtenidas en el primer experimento. Plantó las semillas amarillas (híbridas) obtenidas en F1. Dejó que germinaran y se desarrollaran las plantas. A partir de una semilla de F1 se desarrolla una planta adulta.Al llegar la primavera, permitió que cada planta se autofecundara.

17. SEGUNDA LEY DE MENDEL La planta adulta es diploide, y todas sus células proceden de la misma semilla, por lo tanto toda la planta posee genotipo Aa para el color de la semilla. Cada flor es un órgano reproductor; en sus estambres se da la meiosis para obtener los gametos masculinos, y en el pistilo se da la meiosis para obtener los gametos femeninos. Tanto unos como otros pueden ser de dos tipos, la mitad de los gametos masculinos o femeninos llevarán el alelo “Mayúscula” y la otra mitad el alelo “minúscula”. Al permitir la autofecundación de cada flor, Mendel estaba permitiendo que estos dos tipos de gametos se combinaran entre sí.

18. SEGUNDA LEY DE MENDEL Al producirse la fecundación en cada flor, se combinan al azar los gametos masculinos y femeninos de ambos tipos. Después, la flor pierde el cáliz y la corola. El ovario se transforma y se convierte en el fruto, con las semillas en su interior. Cuando estuvieron maduros, Mendel abrió los frutos. En la mayor parte de las vainas de una misma planta aparecían las dos características diferentes iniciales del carácter en estudio: guisantes amarillos y verdes en la misma vaina. El carácter que había permanecido oculto durante la primera generación filial volvía a aparecer.

19. SEGUNDA LEY DE MENDEL Las semillas amarillas de F1 plantadas, germinaron y dieron lugar a 258 plantas adultas. Permitió que todas se autofecundaran y dieran fruto. Cuando maduraron recogió un total de 8.023 semillas, de las que 6.022 eran amarillas y 2.001 verdes. Mendel calculó que para cada uno de los siete caracteres estudiados, siempre se repetía la proporción 3:1 del carácter dominante frente al recesivo.

20. SEGUNDA LEY DE MENDEL Estos parentales son híbridos, por lo que cada uno de ellos en la meiosis va a originar dos tipos de gametos diferentes, unos gametos portarán el alelo dominante y otros el recesivo. Como la fecundación es al azar, se deben representar las cuatro combinaciones de gametos posibles. En F2 se obtienen tres semillas de fenotipo amarillas frente a una de fenotipo verde, y de las tres semillas amarillas de F2, una es homocigótica dominante, lo que Mendel describió como dominante parental (raza pura) y dos son heterocigóticas, descritas por él como dominante tipo híbrido, estableciéndose la proporción 1:2:1 entre los genotipos.

21. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces monohibridos PROBLEMA En la planta del guisante, el color púrpura de la flor viene determinado por un alelo dominante frente al color blanco. Representa el cruzamiento entre una planta homocigótica púrpura y una blanca. Responde a las siguientes cuestiones: a) ¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F1? b) ¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F2?

22. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces monohibridos SOLUCIÓN Lo primero es determinar cuantos caracteres plantea el problema. En este caso solo se propone el estudio de un carácter, el color de la flor. El siguiente paso es plantear cuales son los fenotipos dominantes y recesivos para el carácter estudiado. Normalmente este dato viene dado por el enunciado del problema, y si no es así, siempre existe un dato a partir del cual deducirlos. En este caso, la información es que el color púrpura es dominante frente al blanco. Si el problema no indica ninguna, elegiremos arbitrariamente una letra para el carácter del que estemos hablando, (diferenciar bien la mayúscula de la minúscula. Por ejemplo utilizar la letra “a”). A= color púrpura; a= color blanco. A es dominante sobre a (A > a).

23. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces monohibridos El siguiente paso es plantear los genotipos de la generación parental. La generación parental es en la que empieza cualquier experimento genético. El problema plantea el cruzamiento entre una planta homocigótica púrpura y una blanca. Sus genotipos por lo tanto son AA y aa respectivamente. Los parentales forman cada uno un solo tipo de gametos. De la unión de estos, resulta un solo tipo de combinación. Para responder la cuestión que plantea el problema, tendremos en cuenta las proporciones de los distintos genotipos y fenotipos que hayamos obtenido. En este caso la pregunta hace referencia al fenotipo y al genotipo de F1. Hemos obtenido un solo fenotipo que responde a un solo genotipo, por lo tanto expresaremos nuestro resultado de la siguiente manera; Fenotipo de F1 : 100% Púrpura Genotipo de F1 : 100% Aa

24. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces monohibridos Apartado b La F2 la obtenemos al cruzar entre sí los individuos de F1, por lo tanto vamos a plantear el cruzamiento a partir de los individuos obtenidos en el apartado anterior. Para responder la cuestión tendremos en cuenta las proporciones de los distintos genotipos y fenotipos obtenidos. En este caso la pregunta hace referencia al fenotipo y al genotipo de F2. Hemos obtenido dos fenotipos que corresponden a tres genotipos distintos, por lo tanto expresaremos nuestro resultado de la siguiente manera; Fenotipos de F2 : 75% Púrpura : 25% Blanco, o lo que es lo mismo; 3/4 Púrpura : 1/4Blanco Genotipos de F2 : 25% AA: 50% Aa: 25% aa, o lo que es lo mismo; 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa

25. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces monohibridos • En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A) domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo son los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento. • 2. En la planta del guisante, la forma de la semilla lisa viene determinada por un alelo dominante frente a la semilla rugosa. Representa el cruzamiento entre una planta homocigótica lisa y una rugosa. ¿Cómo es el fenotipo y el genotipo de F1? • 3. Con los datos del ejercicio anterior, calcula y representa el genotipo y el fenotipo de los descendientes que se obtendrían en la F2. • 4. En las plantas de guisantes, las semillas amarillas (A) son dominantes sobre semillas verdes (a). En un cruce de dos plantas que son heterocigoticas para el carácter “color de la semilla", ¿qué fracción de los descendientes deberían tener semillas amarillas?

26. TERCERA LEY DE MENDEL El siguiente paso de Mendel fue comprobar si los resultados obtenidos en los anteriores experimentos se repetían cuando se estudiaban dos caracteres al mismo tiempo, por ejemplo el color y la forma de las semillas. Para este experimento, se necesitaban nuevamente razas puras, en este caso homocigóticas para dos caracteres. Seleccionó una planta de raza pura de semillas amarillas y lisas y siguiendo el mismo método que en su primer experimento, con su polen fecundó las flores de una planta de raza pura de semillas verdes y rugosas. Tras la fecundación, esperó a la maduración del fruto. El resultado fue el esperado y todas las semillas obtenidas en F1 fueron amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados.

27. TERCERA LEY DE MENDEL Para realizar el cruzamiento entre los individuos de la F1 para obtener la F2 hay que tener en cuenta que todos los descendientes de F1 son dihíbridos. En la meiosis, estos individuos pueden combinar sus alelos de tal forma que pueden resultar cuatro tipos de gametos diferentes. Hoy sabemos que ello se debe a que los caracteres estudiados por Mendel en el tercer experimento, se encuentran en cromosomas diferentes.

28. TERCERA LEY DE MENDEL Los dihíbridos de F1 presentanlos alelos para el color de la semilla (amarilla y verde) en un par de cromosomas homólogos, y los alelos para la forma (lisa y rugosa) en otro par distinto de cromosomas homólogos. Cada par de homólogos actúa independientemente durante la meiosis. Además, debido a que la orientación de los pares de homólogos en metafase I es al azar, son posibles cuatro combinaciones de alelos.

29. TERCERA LEY DE MENDEL Mendel dejó que los dihíbridos de F1 se autofecundaran para obtener F2. Tras la maduración del fruto descubrió que entre las semillas que formaban la F2 aparecían todas las combinaciones de fenotipos posibles: guisantes amarillos lisos, amarillos rugosos, verdes lisos y verdes rugosos. De cada 16 semillas, estos fenotipos se daban en la proporción 9:3:3:1 respectivamente. Realizó el mismo experimento con otras razas puras siempre observando dos caracteres, obteniendo en todos los cruces las mismas proporciones. De ello Mendel dedujo que los factores hereditarios se heredaban independientemente unos de otros, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectaba al patrón de herencia de otro. La tercera ley o ley de la independencia de los caracteres dice que los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

30. TERCERA LEY DE MENDEL Hoy sabemos que para obtener F2 es preciso tener en cuenta que la fecundación se realiza al azar. Para obtener todas las combinaciones posibles entre los gametos del padre y de la madre, estos se representan en una tabla de doble entrada (cuadro de Punnet) con varias filas y columnas. En la primera fila se representan todos los tipos de gametos de un parental y en la primera columna los gametos del segundo parental. Las combinaciones de los gametos muestran todos los genotipos posibles de la descendencia. Los resultados permiten apreciar que los caracteres se mezclan al azar.

31. EXPERIMENTOS DE MENDEL Para la interpretación del tercer experimento de Mendel fue especialmente acertada la elección de los caracteres que se estudiaban simultáneamente, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas (caracteres independientes).

32. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces dihíbridos PROBLEMA El pelo corto en los perros está determinado por el alelo dominante del gen que controla la longitud del pelo, y el pelo largo por su alelo recesivo. El pelo de color negro resulta de la acción de un alelo dominante y el de color café de su alelo recesivo. Determina las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia en el cruce entre perros de pelo corto y negro (heterocigóticos para ambos caracteres) con perros de pelo corto y café (heterocigóticos para la longitud del pelo)

33. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces dihíbridos SOLUCIÓN La tercera ley de Mendel se aplica siempre que se estudien dos caracteres simultáneamente en un individuo. En este caso se propone el estudio de dos caracteres, la longitud del pelo y el color. El pelo corto es dominante frente al pelo largo, y el negro es dominante frente al café. Elegiremos la letra “p” para el carácter longitud del pelo y “n” para el color. P= pelo corto; p= pelo largo. P es dominante frente a p (P > p) N= pelo negro; n= pelo color café. N es dominante frente a n (N > n) El siguiente paso es plantear los genotipos de la generación parental, en este caso perros de pelo corto y negro (dihíbridos) con perros de pelo corto y café (heterocigóticos para la longitud del pelo). Los posibles gametos se deducen a partir de estos genotipos.

34. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces dihíbridos Es preciso tener en cuenta que la fecundaciónse realizará al azar. Para obtener todas las combinaciones posibles entre los gametos estos se representaran en un cuadro de Punnet. Por último responderemos la cuestión que se plantea, teniendo en cuenta las proporciones de los distintos genotipos y fenotipos obtenidos. Fenotipos de F1: 3/8 perros de pelo corto y negro, 3/8 perros de pelo corto y café, 1/8 perros de pelo largo y negro, 1/8 perros de pelo largo y café. Genotipos de F1:1/8 PPNn; 1/8 PPnn; 2/8 PpNn; 2/8 Ppnn; 1/8 ppNn; 1/8 ppnn

35. Aplicación de las leyes de Mendel en la resolución de problemas sobre cruces dihíbridos 5. Enumera los diferentes gametos posibles producidos por los siguientes genotipos dados para dos caracteres: a) AA BB, b) Bb cc, c) Bb Dd. 6. En los cobayas el pelo rizado domina sobre el pelo liso y el pelo negro sobre el blanco. Si cruzamos un cobaya de pelo rizado y negro (heterocigótico para ambos caracteres) con una cobaya hembra de pelo blanco y liso indica cuales serán los genotipos y fenotipos de la descendencia.

36. B A CRUZAMIENTO PRUEBA En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedadhomocigota recesiva (aa). Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (figura A).Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%. (figura B).

37. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Los genes con frecuencia interaccionan entre sí, o varios cooperan para producir el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperarían si se comportasen ateniéndose estrictamente a las leyes de Mendel. HERENCIA INTERMEDIA Cuando ninguno de los dos alelos que hereda un individuo para un carácter presenta dominancia, ambos se expresan parcialmente. El resultado es un híbrido o heterocigótico con un fenotipo que presenta características intermedias entre ambos progenitores. Por ejemplo hay algunas especies cuyo color de las flores se hereda de esta forma como el dondiego de noche.

38. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL HERENCIA INTERMEDIA El cruce entre variedades homocigóticas con flores de color rojo y variedades homocigóticas con flores de color blanco, origina una F1 uniforme de individuos híbridos, con flores de color rosado. Si dejamos que se crucen entre sí los individuos obtenidos en la F1, se obtiene una F2 de plantas con flores rojas, rosas y blancas, en la proporción 1:2:1, respectivamente. La primera ley sí se cumple en el caso de herencia intermedia. Sin embargo, las proporciones fenotípicas obtenidas en F2 no son las esperadas según la segunda ley de Mendel.

39. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL CODOMINANCIA Se da cuando los dos alelos de un individuo heterocigótico se expresan plenamente y a la vez. Estos alelos se expresan de forma distinta y dan diversos productos identificables. En el ser humano los alelos que controlan los grupos sanguíneos presentan codominancia. ALELOS MÚLTIPLES Para muchos caracteres existen más de dos alelos diferentes para el gen que controla un determinado carácter. Los distintos alelos de un grupo constituido por más de dos de ellos se llaman alelos multiples, y pueden presentar entre ellos diferentes grados de dominancia o codominancia. En la especie humana el tipo de sangre está determinada por un sistema de alelos múltiples con codominancia entre ellos.

40. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL 7. De un cruzamiento entre plantas de una variedad de lino con flores blancas y una variedad de flores violeta se obtuvo una F1 de color violeta claro. Razona el tipo de herencia que rige el color en esta especie, y elige letras para representar los diferentes genotipos. 8. En los conejos, la coloración completa (C), el Himalaya (ch) y el albinismo (ca) forma una serie de alelos múltiples con dominancia en el orden siguiente: C > ch > ca. ¿Cómo serán los fenotipos dados por los siguientes genotipos?: CC; C ch; C ca; ch ch; ch ca; ca ca.

41. LEYES DE MENDEL CARACTERES MENDELIANOS HUMANOS

42. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS En la especie humana el tipo de sangre está determinada por un sistema de alelos múltiples, el sistema ABO codominantes entre sí, y el factor Rh. Cada persona tiene dos alelos del sistema ABO y dos del factor Rh. SISTEMA AB0 Las membranas de los glóbulos rojos tienen en su superficie una molécula (antígeno) cuya presencia viene determinada por un gen localizado en el cromosoma 9, diferente en los distintos grupos. El grupo A tiene el antígeno A, el grupo B tiene el antígeno B, el grupo AB tiene los dos antígenos (A y B) y el grupo O no tiene antígeno.

43. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS La presencia o ausencia de estos antígenos depende de un gen con tres alelos, que normalmente se representan de la siguiente manera: IA Alelo que determina la presencia del antígeno A IB Alelo que determina la presencia del antígeno B i Alelo que determina la ausencia de antígenos Los alelos IA y IB son codominantes entre sí, y presentan dominancia frente al alelo i, (IA = IB > i). Los posibles grupos sanguíneos vienen determinados por los siguientes genotipos:

44. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS FACTOR Rh Además en las membranas de los glóbulos rojos puede haber una molécula diferente a las anteriores y que también funciona como antígeno. Esta molécula determina el factor Rh. Su presencia o ausencia se debe a la existencia de otro gen presente en el cromosoma 1, que puede presentar dos alelos, Rh + y Rh -, el primero dominante con respecto al segundo. La presencia del alelo Rh + determina la presencia de esta proteína y el alelo Rh - su ausencia. Las personas de Rh + pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, mientras que las de Rh – son siempre homocigóticas recesivas.

45. LA HERENCIA DEL SEXO HUMANOS El ser humano presenta 46 cromosomas en sus células (23 pares). Entre ellos hay 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales en la mujer presenta dos cromosomas X (XX), y en el hombre lo constituyen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Tras la meiosis, todos los óvulos de una mujer portarán un cromosoma X, mientras que en el hombre originará dos tipos de gametos, la mitad portará un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. En la especie humana, la mujer constituye el sexo homogamético al producir un solo tipo de gametos, mientras el hombre, que produce dos tipos de gametos diferentes, es el sexo heterogamético.

46. LA HERENCIA DEL SEXO HUMANOS Como la fecundación es al azar, existe la misma probabilidad de que un óvulo (siempre de tipo X) pueda unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, portador de X o portador de Y. Esta probabilidad es del 50%, es decir, en la fecundación existen las mismas probabilidades para ambos sexos, y que nazca niña o niño depende del tipo de cromosoma sexual que porte el espermatozoide que fecunde al óvulo.

47. LA HERENCIA DEL SEXO En algunas especies, la herencia del sexo presenta algunas variaciones con respecto a la del ser humano.

48. HERENCIA LIGADA AL SEXO Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, contienen otros genes. Estos genes se denominan genes ligados al sexo y a su herencia, herencia ligada al sexo. En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas, el Y es mas pequeño que el X y por lo tanto tienen distinto contenido genético. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, donde se encuentran los genes exclusivos del X y del Y respectivamente. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X o del Y, están ligados al sexo y no pueden recombinarse en la meiosis por no presentar segmentos homólogos. Como el cromosoma X es de mayor tamaño, existe un mayor número de caracteres ligados al cromosoma X que al Y.

49. HERENCIA LIGADA AL SEXO Un ejemplo de carácter ligado al cromosoma X es el daltonismo. La ceguera para los colores viene determinada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, por lo tanto para que una mujer sea daltónica sus dos cromosomas X deben contener dicho alelo, mientras que un varón manifestará daltonismo siempre que su único cromosoma X lleve este alelo. La mujer heterocigótica para este tipo de caracteres se dice que es portadora, pues no manifiesta el carácter pero lo puede transmitir a la descendencia. La hemofilia también es un carácter asociado al cromosoma X.

50. PROBLEMAS 9.¿Cómo podrán ser los hijos de un varón con pecas y una mujer sin pecas? ¿De qué depende? 10.¿Cómo son los genotipos de los padres de un bebé de grupo sanguíneo O y Rh negativo? 11. ¿Qué quiere decir que en la especie humana la mujer es el sexo homogamético y el hombre el heterogamético? ¿Todas las especies de seres diploides se comportan así para la herencia del sexo? 12. ¿Por qué existe la misma probabilidad de que nazcan niños y niñas? 13. ¿Puede una mujer daltónica tener un hijo varón de visión normal? ¿De qué depende que pueda tener una hija daltónica?