1 / 14

Jean-Yves EXPOSITO CNRS Bernard VERRIER CNRS

Jean-Yves EXPOSITO CNRS Bernard VERRIER CNRS. Gina JIMENEZ. Du gène à la protéine. Comment la cellule fabrique-t-elle les protéines à partir des gènes ?. Le gène. L’ARN messager. La protéine. DCP : Transmission autosomique récessive. 150-200 mutations

eliora
Télécharger la présentation

Jean-Yves EXPOSITO CNRS Bernard VERRIER CNRS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Jean-Yves EXPOSITO CNRS Bernard VERRIER CNRS Gina JIMENEZ

  2. Du gène à la protéine • Comment la cellule • fabrique-t-elle • les protéines à • partir des gènes ? Le gène L’ARN messager La protéine

  3. DCP : Transmission autosomique récessive 150-200 mutations sur les 23 000 gènes ¼ des enfants

  4. DCP et consanguinité Mariages : Oncle/nièce : 1/8 (12,5%) génes communs Cousins germains : 1/16 gènes communs ¼ des enfants

  5. GENES CONNUS POUR POUVOIR DONNER UNE DCP

  6. Nœud embryonnaire CIL RESPIRATOIRE CIL EMBRYONNAIRE CIL IMMOBILE

  7. Thérapie génique : 3 étapes 1) Preuve du concept : + + OU 2) Thérapie génique in vivo chez un animal (souris) 3) Thérapie génique in vivo chez l’homme

  8. Etapes de thérapie génique • Transporter le gène médicament dans la cellule jusqu’au noyau • Le gène médicament doit être transcrit (fabrication d’ARN) • L’ARN doit être traduit (fabrication de protéine) • La protéine doit fonctionner donc le cil battre à nouveau !

  9. Preuve du concept : gène DNAI1, vecteur : rétrovirus • Il faut obtenir des cellules ciliées humaines déficientes pour le gène DNAI1 • Il faut prélever 2 fragments : • 1 fragment contrôle (rétrovirus + gène GFP) • 1 fragment pour être « traiter » (rétrovirus + gène DNAI1)

  10. VIDEO après TRAITEMENT contrôle

  11. VIDEO après TRAITEMENT DNAI1

  12. Etape 2 : thérapie génique in vivo chez une souris • Modèle animal : souris KO spontané ou provoqué • Dnaic1 : KO conditionnel : pas disponible • Dnahc5 : 2 modèles, cils immobiles, absence bras externes de dynéine • Mais, mortalité : malformations cardiaques, hydrocéphalie • Fabrication d’un modèle !

More Related