1 / 43

Genitá lia amb í gua

Genitá lia amb í gua. Marcelo Marcondes Stegani Disciplina de Cirurgia Pediátrica. Classifica ção tradicional. Pseudohermafroditismo feminino - 2 ov ários Pseudohermafroditismo masculino - 2 testículos Hermafrodita verdadeiro - ovário e/ou testículo e/ou ovotestis

elmer
Télécharger la présentation

Genitá lia amb í gua

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Genitália ambígua Marcelo Marcondes Stegani Disciplina de Cirurgia Pediátrica

  2. Classificação tradicional • Pseudohermafroditismo feminino - 2 ovários • Pseudohermafroditismo masculino - 2 testículos • Hermafrodita verdadeiro - ovário e/ou testículo e/ou ovotestis • Disgenesia gonadal mista - testículo e gônada em estria • Disgenesia gonadal pura - gônadas em estria bilaterais

  3. Embriologia da diferenciação sexual Sexo cromossômico Sexo gonadal Sexo fenotípico • Identidade do gênero aparência fenotípica + desenvolvimento cerebral pré e pós-natal

  4. Diferenciação gonadal • Fator de determinação testicular • Sequência de 35 quilobases localizado no braço curto do cromossomo Y - gene SRY • SRY ausente ovário

  5. Diferenciação dos ductos internos • Efeito parácrino da gônada ipsi-lateral • Testículo presente Testosterona Substância inibidora mülleriana (MIS)

  6. Diferenciação dos ductos internos • Testosterona - células de Leydig - induz ductos de Wolff para desenvolver epidídimo, deferente e vesícula seminal • MIS - células de Sertoli - 8a semana - inibe o desenvolvimento das estruturas müllerianas - trompas de falópio, útero e 1/3 superior da vagina

  7. Diferenciação da genitália externa Testosterona 5--redutase Dihidrotestosterona

  8. Genitália ambígua • Emergência médica e social • Equipe multidisciplinar - neonatologista, endocrinologista, cirurgião, geneticista, conselheiro

  9. Incidência • Hiperplasia congênita de supra-renal • 1:15.000 nascimentos • Disgenesia gonadal mista • Hipospádia • 1:300 meninos nascidos • <1% com distopia testicular

  10. Quadro clínico • História familiar de genitália ambígua, infertilidade ou alterações na puberdade • História de óbito precoce síndrome adrenogenital • Ingestão materna de drogas no 1o trimestre • Virilização materna tumor produtor de androgênio

  11. Exame físico • Genitália externa • Tamanho e grau de diferenciação do falo • Clitoromegalia • Hipospádia • Posição do meato uretral • Pregas labio-escrotais separadas ou fundidas na linha média • Rugosidade escrotal ou pregas labio-escrotais pigmentadas sugerem síndrome adrenogenital

  12. Exame físico • Palpação das gônadas • Gônada inguinal palpável afasta sexo gonadal feminino, síndrome de Turner e disgenesia gonadal pura • Gônadas impalpáveis mesmo em virilização completa suspeitar de HCSR

  13. Exame físico • Toque retal • Útero e colo uterino estruturas müllerianas • Estrogênio materno faz aumento do útero

  14. Quando suspeitar • Aparentemente masculino • Testículos impalpáveis bilaterais em criança de termo • Hipospádia com separação escrotal • Testículo impalpável com hipospádia • Indeterminado • Genitália ambígua

  15. Quando suspeitar • Aparentemente feminino • Hipertrofia de clítoris de qualquer grau • Vulva encurtada com abertura única • Hérnia inguinal contendo gônada

  16. Pseudohermafroditismo feminino • Androgênios maternos • Drogas uso de agentes progestacionais ou androgênios no 1o trimestre • Após 1o trimestre podem induzir clitoromegalia sem fusão labio-escrotal • Anormalidade endócrina produtora de hormônio virilizante tumor ovariano

  17. Pseudohermafroditismo feminino • Hiperplasia congênita de supra-renal • 60% dos casos de intersexualidade • Bloqueio enzimático que impede a produção de cortisol • Manifestações clínicas dependem do nível do bloqueio enzimático

  18. Pseudohermafroditismo feminino • Hiperplasia congênita de supra-renal • Apresentação variável: grau de aumento do falo, extensão da fusão das pregas uretrais, tamanho e nível de entrada da vagina no seio urogenital • Estruturas müllerianas internas preservadas • Requer estabilização endócrina

  19. Pseudohermafroditismo feminino • Hiperplasia congênita de supra-renal • 21-hidroxilase • 90% dos casos HCSR • 75% com nefropatia perdedora de sal • Hipotensão colapso vascular óbito • Autossômico recessivo • 11-hidroxilase • 3--hidroxiesteróide desidrogenase • Única forma de HCSR que pode causar genitália ambígua no sexo masculino

  20. Hermafroditismo verdadeiro • < 10% dos casos de intersexualidade • Tendência à masculinização da genitália • Cariótipo mais comum: 46, XX; mosaicismo é comum • Combinação de ovário/testículo/ovotestis • 2/3 têm ovotestis • 1/3 têm ovotestis bilateralmente

  21. Hermafroditismo verdadeiro • Testículo mais presente à direita (57,4%) • Ovário mais presente à esquerda (62%) • Normalmente intra-abdominal • Gônada palpável em 61% dos casos • 60% são ovotestis • Infertilidade é comum • Tumores gonadais são raros

  22. Pseudohermafroditismo masculino • Deficiência isolada da MIS • Genitália masculina com testículos retidos • Mais comum é fenótipo masculino com hérnia inguinal em um lado e gônada impalpável contralateral; estruturas müllerianas internas; deferente bilateral • Deficiência da biossíntese de testosterona • Baixa virilização • Genitália responde à administração exógena de testosterona

  23. Pseudohermafroditismo masculino • Insensibilidade androgênica • Genitália externa e próstata não respondem à DHT • Sem receptor ou com receptor que não funciona adequadamente • Herança ligada ao X

  24. Pseudohermafroditismo masculino • Insensibilidade androgênica • Hérnia inguinal é comum; sem estruturas müllerianas • Puberdade amenorréia • Deficiência na pilificação corporal; mamas bem formadas porém sem estroma • Fenótipo completamente feminino

  25. Pseudohermafroditismo masculino • Insensibilidade androgênica • Alta incidência de malignização orquiectomia • Mais jovem aos 14 anos • 6% de malignização • 30% aos 50 anos • Avaliar necessidade de vaginoplastia

  26. Pseudohermafroditismo masculino • Deficiência de 5--redutase • Não há produção de DHT • Genitália minimamente virilizada (hipospádia pseudovaginal perineoescrotal) • Algum grau de aumento do falo • Virilização extrema na puberdade! • Aumento significativo do pênis • Voz masculina e massa muscular

  27. Pseudohermafroditismo masculino • Deficiência de 5--redutase • Cariótipo 46,XY • Diminuição da atividade da 5--redutase na cultura de fibroblastos da pele • Tendência em manter no sexo masculino

  28. Disgenesia gonadal mista • Diferenciação testicular anormal • Gônada em estria em um lado e testículo no outro • Grau de virilização variável • Todos têm vagina e útero • Maioria tem trompas do lado da gônada em estria

  29. Disgenesia gonadal mista • Maioria é mosaicismo, XO/XY • Alto risco de malignização quando há cromossomo Y • 25% das gônadas, incluindo em estria • Gonadoblastoma, seminoma e carcinoma de células embrionárias • Gonadectomia precoce

  30. Disgenesia gonadal mista • Tendência em manter no sexo feminino • Presença de útero e vagina • 1/3 com baixa estatura • Alta incidência de virilização externa inadequada • Sexo masculino somente nos altamente virilizados com testículos tópicos

  31. Disgenesia gonadal pura • Gônadas em estria bilaterais • Fenótipo completamente feminino • Na puberdade não ocorrem as transformações habituais • Síndrome de Turner (45,XO) • Sem risco de malignização • XY têm risco de malignização gonadectomia • 1/3 desenvolvem disgerminoma ou gonadoblastoma

  32. Diagnóstico • Exames laboratoriais • Análise cromossômica • Avaliação endocrinológica • Testes séricos/eletrólitos • Níveis de receptores de androgênios • Níveis de 5--redutase tipo II

  33. Diagnóstico

  34. Diagnóstico • Exames de imagem • Ecografia de trato urinário • Visualização das supra-renais • Identificação das estruturas müllerianas • Genitografia • Anatomia ductal

  35. Diagnóstico • Laparotomia exploradora com biópsia gonadal • Laparoscopia diagnóstica com biópsia gonadal

  36. Tratamento clínico

  37. Tratamento cirúrgico • Virilização no sexo feminino • Genitoplastia femininizante • Vaginoplastia • Clitoroplastia • Sub-virilização no sexo masculino • Reconstrução da hipospádia

  38. Masculino • Micropênis • Comprimento estendido < 2,5 desvios-padrões para a idade • Pseudo-micropênis • Pênis escondido no obeso • Pênis palmado por prega cutânea • Transposição peno-escrotal

  39. Feminino • Aderências vulvares • Inflamação crônica da vulva • Aplicação tópica de creme de estrogênio a 1% 2 vezes/dia por 2 semanas • Clitoromegalia • Exposição fetal a androgênios

  40. Feminino • Hidrocolpo-hidrometrocolpo • Hímen imperfurado ou septo vaginal transverso • Persitência do seio urogenital e cloaca

  41. Controvérsias • Readequação do gênero • Opção familiar e médica pode não corresponder com preferência do adulto • Principal órgão sexual é o cérebro efeito hormonal intra-útero • Alterações psicológicas • Viés cerebral

  42. Identidade de gênero • Percepção pessoal • Auto-intitulação • Papel de gênero • Manifestações externas da personalidade que refletem a identidade de gênero • Dado pela sociedade baseado no comportamento e na aparência • Disforia de gênero

  43. Identidade de gênero • Sexo é genital • Gênero é cerebral • Influências pré-natais • Desenvolvimento precoce • Deste intra-útero • Constância de gênero adquirida aos 6 anos de idade • Desenvolvimento contínuo

More Related