1. 全国高等医药教材建设研究会卫生部规划教材全国高等学校教材供8年制及7年制临床医学等专业用全国高等医药教材建设研究会卫生部规划教材全国高等学校教材供8年制及7年制临床医学等专业用 《妇产科学》(第2版)配套课件 主编：丰有吉 沈铿

2. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 编者：朱兰 （北京协和医学院）

3. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 正常女性解剖结构

4. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 • 定义:女性生殖器官在形成、分化过程中，由于内源性或外源性因素的影响，原始性腺的分化、发育发生改变，导致各种发育异常。 常见异常：(1) 正常管道形成受阻所致异常 (2) 副中肾衍生物发育不全所致异常 (3) 副中肾管衍生物融合障碍所致异常

5. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 第一节 外生殖器发育异常 • 处女膜闭锁 • 外生殖器男性化

6. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 处女膜闭锁（imperforate hymen） • 又称无孔处女膜 • 发育过程中，阴道末端的泌尿生殖窦组织 未腔化所致。

7. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［临床表现］ • 下腹痛 呈周期性下腹坠痛，进行性加剧 • 肛门或阴道部胀痛 • 尿频

8. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断］ 体格检查 • 可见处女膜膨出，表面呈紫蓝色 • 肛诊可扪及阴道膨隆，凸向直肠 • 可扪及盆腔肿块，用手指按压肿块 可见处女向外膨隆更明显 辅助检查 B型超声检查：子宫腔内和阴道内均有积液

9. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［治疗］ 手术治疗为主 粗针穿刺处女膜中部膨隆部，抽出陈旧积血后 再进“X” 形切开，排出积血，常规检查宫颈 是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪处女膜， 用可吸收缝线缝合切口边缘，使开口成圆形。

10. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 外生殖器男性化 ［病因］ 外生殖器分化发育过程中 受到大量雄激素影响所致

11. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［分类］ • 真两性畸形（true hermaphroditism） • 先天性肾上腺皮质增生 (congenital adrenal hyperplasia,CAH) • 副中肾管无效抑制引起的异常 • 外在因素

12. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［真两性畸形］ • 染色体核形多为46,XX、46，XX/46，XY嵌合体， 46，XY少见 • 体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织 • 一侧为卵巢，另一侧为睾丸 • 外生殖器的形态不一致，多数为阴蒂肥大或阴茎偏小

13. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 先天性肾上腺皮质增生 • 常染色体隐性遗传性疾病 • 胎儿肾上腺皮质合成皮质酮或皮质醇的酶缺乏， 不能将17-羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮 转化为皮质酮，因此其前质积聚，并向雄激素 转化，产生大量雄激素。

14. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 副中肾管无效抑制引起的异常 • 患者基因型为男性,存在男性性腺 • 雄激素受体蛋白基因缺失 • 生殖器向副中肾管方向分化形成女性外阴 • 部分阴道发育 • 外生殖器模糊 • 出现女性表型 • 雄激素不敏感综合征

15. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 外在因素 • 激素类药物 • 妊娠早期服用雄激素类药物，可发生 女性胎儿阴道下段发育不全，阴蒂肥大 及阴唇融合等发育异常 • 妊娠晚期服用雄激素可致阴蒂肥大

16. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 临床表现 • 阴蒂肥大 • 有时显著增大似男性阴茎 • 阴唇融合 • 两侧大阴唇肥厚有皱，并有不同程度 的融合，类似阴囊

17. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断（1）］ • 病史 • 母亲在妊娠早期用药史 • 家族中有无类似畸形患者 • 查体 • 阴蒂大小 • 尿道口与阴道口的位置 • 有无阴道和子宫 • 检查腹股沟与大阴唇，了解有无异位睾丸

18. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断（2）］ • 实验室检查 • 染色体核型 真两性畸形染色体核型多样 先天性肾上腺皮质增生为46，XX • 血内分泌测定：血睾酮增高 • 血清17-羟孕酮：增高

19. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断（3）］ • 影像学检查 • 超声 • 核磁显像 • 性腺活检

20. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［治疗］ • 真两性畸形 • 腹腔内或腹股沟处的睾丸有恶变几率，须切除 • 保留与外生殖器相适应的性腺 • 先天性肾上腺皮质增生 • 肾上腺皮质激素治疗，减少血清睾丸酮含量至接近正常 • 再作阴蒂部分切除整形术和其他畸形的相应矫正手术 • 手术方式 • 尊重患者的性别取向决定手术方式

21. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 第二节 阴道发育异常

22. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［临床表现］ 副中肾管的形成和融合过程异常以及 其他致畸因素均引起阴道的发育异常 ［分类］ • 副中肾管发育不良：先天性无阴道 • 泌尿生殖窦发育不良：阴道闭锁 • 副中肾管融合异常：阴道横隔、阴道纵隔、 阴道斜隔综合征

23. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 先天性无阴道（congenital absence of vagina）

24. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［临床表现］ 发生率约为1/4000～1/5000 原发性闭经 性生活困难 几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，无周期性腹痛

25. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断］ • 体格检查 • 第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口， 或仅在前庭后部见一浅凹，偶见短浅阴道盲端 • 可伴有脊椎异常 • B型超声 • 染色体检查：46，XX • 血内分泌检查：女性水平

26. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［鉴别诊断］ • 处女膜闭锁 • 肛诊时，处女膜闭锁可扪及阴道内肿块，向直肠膨隆，子宫正常或增大，B型超声检查有助于鉴别诊断。 • 雄激素不敏感综合征 • X连锁隐性遗传病，染色体核型为46，XY

27. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［治疗］ • 模具顶压法 • 用木质或塑料阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张 并延伸到接近正常阴道的长度。 • 适用于无子宫且阴道凹陷组织松弛者。 • 阴道成形术 • 常见术式：羊膜法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术、皮瓣阴道成形术等。

28. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 阴道闭锁（atresia of vagina）

29. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［分型］ Ⅰ型阴道闭锁 阴道下段闭锁，阴道上段及宫颈、子宫体均正常。 Ⅱ型阴道闭锁 • 阴道完全闭锁，多合并宫颈发育不良，子宫体 发育不良或子宫畸形。

30. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［临床表现］ Ⅰ型阴道闭锁 多子宫内膜功能正常，因此症状出现较早， 就诊往往较及时，症状与处女膜闭锁相似。 Ⅱ型阴道闭锁 子宫内膜分泌功能不正常，症状出现较晚， 经血容易逆流至盆腔，常常发生子宫内膜异位症。

31. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断］ • 体格检查 • 阴道上段扩张，严重时可以合并宫颈、宫腔积血 • 盆腔检查发现包块位置较低，位于直肠前方 • 无阴道开口，闭锁处黏膜表面色泽正常，不向外隆起 • 肛诊可扪及凸向直肠包块，位置较处女膜闭锁高 • 核磁共振显像和超声检查

32. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［治疗］ • 尽早手术切除 • 手术原则：解除阴道阻塞，使经血引流通畅 • 粗针穿刺阴道黏膜，抽出积血 • 切开闭锁段阴道，排出积血 • 切除多余闭锁的纤维结缔组织 • 利用已游离的阴道黏膜覆盖创面 • 术后定期扩张阴道以防挛缩

33. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 阴道横隔（transverse vaginal septum）

34. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［临床表现］ • 发病率1/2100～1/72000 • 上、中段交界处为多见， 厚度约为1cm • 位置偏低者可影响性生活 • 阴道分娩时影响胎先露部下降 • 完全性横隔--原发性闭经伴 周期性腹痛，进行性加剧

35. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断］ • 体格检查 • 阴道较短或仅见盲端 • 横隔中部可见小孔 • 肛诊可扪及宫颈及宫体 • 完全性横隔由于经血潴留， 可在相当于横隔上方部位 触及块状物

36. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［治疗］ • 原则：切除横隔，缝合止血 • 分娩时处理 • 横隔薄者可于胎先露部下降压迫横隔时 切开横隔，胎儿娩出后再切除横隔 • 横隔厚者应行剖宫产术 • 注意事项 • 术后创面的愈合 • 防止横隔残端挛缩

37. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 阴道纵隔（longitudinal vaginal septum）

38. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［病因］ • 双侧副中肾管会合后，尾端纵隔未消失 或部分消失 • 可分为完全纵隔和不全纵隔 • 常伴双子宫、双宫颈、同侧肾脏发育不良

39. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［临床表现］ • 完全纵隔：无症状，性生活和阴道分娩无影响 • 不全纵隔： 性生活困难或不适 分娩时胎先露下降可能受阻

40. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断］ 体格检查 • 可见阴道被一纵形黏膜壁分为两条纵形通道 • 黏膜壁上端近宫颈，完全纵隔下端达阴道口 　　　　　　　　　　不全纵隔未达阴道口

41. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［治疗］ • 手术切除 适应证：阴道纵隔影响性生活或阴道分娩 • 分娩时处理 当先露下降压迫纵隔时先切断纵隔的中部， 待胎儿娩出后再切除纵隔

42. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 阴道斜隔综合征(oblique vaginal septum syndrome) 也称Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome (HWWS) 常伴有同侧泌尿系发育异常，多为双宫体、双宫颈 及斜隔侧的肾缺如

43. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［分类］ Ⅰ型：无孔斜隔 隔后的子宫与外界及另侧子宫完全隔离， 宫腔积血聚积在隔后腔。 Ⅱ型：有孔斜隔 隔上有一数毫米的小孔，隔后子宫与另侧子宫隔绝， 经血通过小孔滴出，引流不畅。 Ⅲ型：无孔斜隔合并宫颈瘘管 在两侧宫颈间或隔后腔与对侧宫颈之间有小瘘管， 有隔一侧子宫经血可通过另一侧宫颈排出， 引流亦不通畅。

44. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［临床表现］ • 年龄：发病年龄轻 • 月经：周期正常，均有痛经 Ⅰ型：痛经较重，平时一侧下腹痛 Ⅱ型：月经间期阴道少量褐色分泌物或 陈旧血淋漓不净，脓性分泌物有臭味 Ⅲ型：经期延长有少量血，也可有脓性分泌物

45. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［诊断］ • 病史 • 体格检查：一侧穹隆或阴道壁有囊肿， 增大子宫及附件肿物。 • 穿刺：局部消毒后在囊肿下部穿刺， • 抽出陈旧血即可诊断。 • 辅助检查： • B型超声检查可见一侧宫腔积血， 阴道旁囊肿，同侧肾缺如。 • 子宫碘油造影可显示Ⅲ型者宫颈间的瘘管 • 泌尿系造影检查

46. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［治疗］ 手术切除 由囊壁小孔或穿刺定位，上下剪开斜隔，暴露宫颈，沿斜隔附着处，作菱形切除，做最大范围的隔切除，边缘电凝止血或油纱卷压迫24～48小时，一般不放置阴道模型。

47. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 第三节 宫颈及子宫发育异常

48. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 副中肾管发育不全、发育停滞、融合以及退化异常所致 • ［分类］ • 先天性宫颈闭锁 • 子宫发育异常 • 子宫未发育或发育不良 单角子宫与残角子宫 • 双子宫 双角子宫 • 纵隔子宫 弓形子宫 • 己烯雌酚所致的子宫发育异常

49. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 先天性宫颈闭锁(congenital atresia of the cervix )

50. 第二十五章 女性生殖器官发育异常 ［临床表现］ 临床罕见 若子宫内膜有功能，可因宫腔积血而出现 周期性腹痛，经血逆流引起子宫内膜异位症 ［诊断］ 核磁共振 超声 ［治疗］ 手术穿通宫颈，建立人工子宫阴道通道 子宫切除术