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UPMC UE EMOTION ET COGNITION SOCIALE

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  1. UPMC UE EMOTION ET COGNITION SOCIALE Master 2 “Biologie Intégrative et Physiologie”Spécialité: Neurosciences 2° cours: Emotion et autisme La Salpêtrière La Salpêtrière Jacqueline Nadel, Directeur de recherche CNRS jnadel@ext.jussieu.fr

  2. Autisme: Connaissances actuelles et questions sans réponseSommaire • Introduction: savoir, faux-savoir et questions sans réponse • Diagnostic • Phenotype • Diagnostic différentiel • Modèle neuropsychologique du déficit émotionnel • Tendance actuelle: un déficit de base

  3. Autisme: l’état de l’art • Ce que l’on sait Trouble du développement sous-tendu par un trouble du développement cérébral • Ce que l’on ne sait pas Les relations exactes entre les troubles cérébraux, cognitifs et comportementaux • Faux savoir: l’idée d’un trouble spécifique émotionnel en raison des biais d’étude

  4. Autisme : une psychopathologie développementale (DSMIV, 1996) Trouble envahissant du développement du SNC à causes potentielles multiples Prevalence : 17/10000 à 45/10000) (Chakrabarti & Fombonne, 2001) 4 garçons /1 fille (7.5:1 sans retard mental; 1.7:1 avec retard mental) Age de début: avant 36 mois Principaux déficits: ° communication verbale et non verbale ° interactions sociales ° intérêts restreints et rigides

  5. Les nouveau-nés sont équipés pour traiter des stimuli qu’ils recherchent et spécialement les stimuli sociaux • Reconnaissent les visagesPrefèrent les stimuli en mouvement • Traitent la direction • des yeux • Expriment biological stimuli (STS) 0 0 Associent des évènements Sont attirés par la nouveauté Reproduisent les expressions Couplent perception & action Tout stimulus Stimulid’interaction

  6. Le bébé est actif dans son développement, les routes sont variées • Connections pas fixées, changent rapidement • Fonctions vicariantes • Relocalisation d’une fonction =possible • Routes diverses même pour une pathologie génétiquement bien définie (cf. trisomie 21) • Interaction complexes et multiples entre patrimoine génétique, structures cérébrales, expériences et envronnement humain • Causalité développementale Différente d’une induction directe par l’anomalie biologique ou l’effet environnemental

  7. Les relations complexes entre cerveau, gènes et épigenèse suggèrent l’existence de différentes voies développementales, dont seulement certaines vont conduire à une adaptation normalecontribution potentielle de la psychopathologie à la connaissane du développement normatif

  8. Développement: un maître-mot pour les études sur l’autisme • Tous les domaines scientifiques d’étude de l’autisme sont concernés par le développement : - Biologie moléculaire - neurosciences dévelopmentales - génétique - sciences cognitives développementales - psychopathologie développementale - clinique (changement des symptomes positifs et négatifs tout au long du développement) - interventions

  9. A propos de la diversité • Unepersonne avec autisme d’âge chronologique donné • peut être verbale ou non verbale • peut manifester des stéréotypies ou pas • peut être active ou pas • Peut avoir un développement cognitif avancé ou lent • Causes biologiques encore inconnues MAIS Large variation phénotypique peut refléter des combinaisons distinctes d’anomalies génétiques

  10. La large variationphénotypique peut refléter des combinaisons distinctes d’anomalies génétiques • Éléments génétiques: mutation de gènes liées au chromosome X; duplication interstitielle dans la région du chromosome 15q11-13; etc. • Problème: nonspécifique de l’autisme

  11. Les différences génétiques entre les différents syndromes dévelopmentaux ne sont pas claires • In particulier, l’origine génétique de l’autisme n’est pas confirmée même si un certain consensus émerge Renforce l’idée d’un spectre autistique à Phénotype élargi

  12. Problèmes qui vexent • Les études du développement normatif suivent rarement une option pluridisciplinaire • Les aspects normatifs de l’expression phénotypique des gènes (i.e. Bourgeron, gene-gene and gene-environment interactions, broad phenotype of autism), • de l’activité cérébrale fonctionnelle(fMRI in typical development,i.e. Zilbovicius), • des précurseurs du développementcognitif (social perception as a prerequisite of social cognition) manquent

  13. Les profils cognitifs sont variés • QI entre déficit sévère (25-50) et au-dessus de la moyenne • Les profils asymétriques (spatial>verbal) ne sont pas la règle généale en particulier pour les bas niveaux • On peut trouver des îlots de competence (musique, dessin) voire même des compétences exceptionnelles chez les hauts niveaux (Mottron et al., 1993; 2000)

  14. Problèmes Associés • Retard Mental (75%) • Epilepsie (5 to 40%) • Autres pathologies (5-10%): fragile X, tuberous sclerosis

  15. Autre problème: certains symptomes centraux ne sont pas spécifiques de l’autisme • Troubles sociaux sévères • Stéréeotypies • Intérêts restreints On les trouve aussi dans Asperger, Rett, Desintegrative Disorder MAIS ils évoluent DIFFEREMMENT dans le Rett et DD où ils apparaissent après une période de développement normal Age de début déterminant

  16. Autistic disorder (DSMIV) • A. A total of six (or more) items from (1), (2), and (3), with at least two from (1), and one each from (2) and (3) • (1) qualitative impairment in social interaction, as manifested by at least two of the following:(a) marked impairment in the use of multiple nonverbal behaviors (b) failure to develop peer relationships appropriate to DA(c) lack of spontaneous seeking to share enjoyment, interests, or achievements with other people • (d)    lack of social or emotional reciprocity

  17. Autistic disorder • A. A total of six (or more) items from (1), (2), and (3), with at least two from (1), and one each from (2) and (3) • (2) qualitative impairments in communication as manifested by at least one of the following: • (a) delay in, or total lack of spoken language • (b) in case of adequate speech, marked impairment in the ability to initiate or sustain a conversation with others(c) stereotyped or idiosyncratic use of language (d) lack of spontaneous make-believe play or social imitative play appropriate to DA

  18. Autistic disorder • A. A total of six (or more) items from (1), (2), and (3), with at least two from (1), and one each from (2) and (3) • (3)restricted repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities, as manifested by at least one of the following: • (a) encompassing preoccupation with stereotyped and restricted patterns of interest that is abnormal either in intensity or focus(b) inflexible adherence to specific, nonfunctional routines or rituals(c) stereotyped and repetitive motor mannerisms • (d) persistent preoccupation with parts of objects

  19. Autistic disorder • B. Delays or abnormal functioning in at least one of the following areas, with onset prior to age 3 years: • 1) social interaction • 2) language as used in social communication • 3) symbolic or imaginative play

  20. Autre problème: certains symptomes centraux ne sont pas spécifiques de l’autisme • Troubles sociaux sévères • Stéreétypies • Intérêts restreints On les retrouve dans l’Asperger, le Rett, le trouble désintégratif de l’enfance Mais ils évoluent différemment dans le syndrome de Rett et le TDE, puisque eles troubles apparaissent APRES une période de l développement normal Age de début déterminant

  21. Désordre désintégratif de l’enfance • Apparently normal development for at least the first 2 years after birth as manifested by the presence of age-appropriate verbal and nonverbal communication, social relationships, play, and adaptive behavior. B. Clinically significant loss of previously acquired skills (before age 10 years) in at least 2 of the following areas: • -(1) expressive or receptive language • (2) social skills or adaptive behavior • (3) bowel or bladder control • (4) play • (5) motor skills C. Abnormalitiess of functioning in at least two of the following areas:1) qualitative impairment in social interaction2) qualitative impairments in communication 3) restricted, repetitive, and stereotyped patterns of behavior interests, and activities, including stereotypies and manierisms Different fromautism Similar to autism

  22. Syndrome de Rett • A. All of the following:(1) apparently normal prenatal and perinatal development(2) apparently normal psychomotor development through the first 5 months after birth(3) normal head circumference at birth • Mutation of Gene MECP2 (inactivity of chromosom X) • B. Onset of all of the following after a period of normal development:(1) deceleration of head growth between ages 5 and 48 months(2) loss of previously acquired purposeful hand skills between ages 5 and 30 months with the subse­quent development of stereotyped hand move­ments (e.g., hand-wringing or hand washing)(3) loss of social engagement early in the course (although often social interaction develops later)(4) appearance of poorly coordinated gait or trunk movements(5) severely impaired expressive and receptive language development with severe psychomotor retardation

  23. syndrome d’ Asperger (1) • A. Trouble qualitatif des interactions sociales dans au moins deux des domaines suivants: • (1) marked impairment in the use of multiple nonver­bal behavior • such as eye-to-eye gaze, facial ex­pression, body postures, and • gestures to regulate social interaction • (2) failure to develop peer relationships appropriate to • developmental level • (3) a lack of spontaneous seeking to share enjoyment, interests, • or achievements with other people (e.g., by a lack of showing, • bringing, or pointing out objects of interest to other people) • (4) lack of social or emotional reciprocity • Patrons restreints et répétitifs de comportement , d’intérêts et d’activités dans au moins 2 des domaines suivants: • (1) encompassing preoccupation with one or more stereotyped & restricted patterns of interest that is abnormal either in intensity or focus • (2) apparently inflexible adherence to specific, non­functional routines or rituals • (3) stereotyped and repetitive motor mannerisms • .

  24. Syndrome d’ Asperger (2) • C. Troubles cliniquement significatifs dans les domaines de fonctionnement social, professionnel, etc. • D. Il n’y a pas de retard général cliniquement significatif dans le language, le développement cognitif ou le développement de l’autonomie et des comportements adaptatifsautres que sociauxet pour la curiosité concernant l’environnement.

  25. Questions sans réponse • Asperger & autisme de haut niveau n’ont pas assez de caractéristiques disctinctes pour différencier deux syndromes • (1 étude avec 157 enfants, 2001 convergent avec 5 autres études , une étude basée sur une banque de données, 2004) • Le fait qu’il n’y ait pas de déficit langagier et de la maladresse est mis en doute • Les deux font partie du spectre autistique (vers le DSMV) • Mais il y a des études, des cohortes, des livres consacrés à l’Asperger comme si….

  26. Résumé L’ Autisme est hétérotypique (i.e. differents profils) 2. L’Autisme est considéré comme faisant partie d’un phénotype élargi: le spectre autistique 3. L’ Autisme n’est pas une entité figée: c’est un syndrome développemental

  27. Questions sans réponse • Unepersonne avec autisme d’âge chronologique donné • peut être verbale ou non verbale • peut manifester des stéréotypies ou pas • peut être active ou pas • Peut avoir un développement cognitif avancé ou lent • Causes biologiques encore inconnues MAIS Large variation phénotypique peut refléter des combinaisons distinctes d’anomalies génétiques

  28. Corrélats cérébraux des troubles développementaux du spectre autistique (1) • Pas de prévalence anormale de lésions focales • Absence de grosses lésions neuroanatomiques ou d’autres anomalies • Anormal timing de l’élargissemen de la circonférence de la tête (Courchesne et al., 2001) localisée aux régions temporales, parietales, & occipitales avec les lobes frontaux id. controles (Piven et al., 1995) • Cohérent avec un mécanisme de décroissance du taux de réduction dendritique (MRI based morphometric methods showing greater volumes of white matter but no larger cortical volume, Filipeck et al., 1992)

  29. Impaired Brain correlates (2) • Candidates: Social brain: Amygdala, STS, orbitofrontal cortex Executive functions: frontal & prefrontal cortex More likely: connectivity impairments

  30. Problème • Contraintes des conditions paradigmatiques sur les populations incluses (age & niveau cognitif) • Petits échantillons : généralisation? • Hétérogénéité des résultats

  31. Emotion classiquement étudiée à partir de représentations Reconnaissance des émotions l’émotion n’est pas située et vécue D’après Hobson

  32. Autisme: pathologie de l’émotion selon Hobson (1986, et sq.) • Les enfants avec autisme ont été décrits comme incapables d’exprimer (Lord), de comprendre (Hobson, Loveland) et de partager (Yirmyia et al.) des émotions MAIS exprimer, détecter et partager des émotions suppose un contexte significatif

  33. Problèmes avec ce modèle (1) Cf. Loveland (2001, 2005) • Résultats divergents selon les études • Pas d’évidence d’un déficit primaire spécifique dans la compréhension des émotions • Cependant les donnés de neuroimagerie tendent à soutenir l’idée d’une connectivité anormale impliquant l’amygdale.

  34. Problèmes concernantla mesure des émotions • Les stimuli émotionnels utilisés sont classiquement 1) décontextualisés (l’émotion n’est pas référée à une situation) 2) désocialisés (cf. photos) Alors même que les EAA (en particulier ceux de faible niveau cognitif) peuvent ne pas avoir accès à l’expérience passée (mémoire autobiographique réputée faible) et à la simulation empathique

  35. Des stimuli Statiques, 2D et des situations décontextualisées Hobson & Lee, 1986 Hobson & Lee, 1986)

  36. Peut-être est-ce la raison pour laquelle les enfants avec autisme sont si souvent décrits comme incapables de comprendre ou d’exprimer des émotions

  37. Nous avons cherché à voir si des enfantsavec autisme de bas niveau de fonctionnement peuvent exprimer des émotions cohérentes avec la situation sociale et tenir compte de l’expression émotionnelle de l’autre En revisitant le paradigme du STILL FACE • Revisited use (Nadelet al., Autism, 2000 ) • (replication: Field & Nadel, 2000, Heimann, in ess) • Population: • Enfants non verbaux avec autisme rencontrant un étranger • Procedure: • Still Face –Interaction –Still Face • Formation dsu concept d’étranger comme personne émotionnell et interactive • Test SF2:Visage non émotionnel vu comme une violation des règles de l’interaction Classical use(Tronick, Brazelton, Stern, ….) Population: Bébés avec leur mère Procedure: Interaction - Still Face - Interaction Test: SF2:Visage non émotionnel vu comme une violation des règles de l’interaction

  38. Les comportements des enfants atteints d’autisme envers l’étranger sont spectaculairement différents en SF1 et SF2 • En SF1, ils ne se soucient pas de cet étranger immobile et inexpressif • Après avoir eu une interaction avec l’étranger, ils se focalisent sur son comportement durant le deuxième Still Face • Ceci montre qu’ils n’ont pas formé le concept de personnes en tant qu’ agentsinteractifs * * * ** * Nadel et al., autism, 2000

  39. Ils réagissent positivement à l’interaction imitative avec un étranger1 • During the imitative episode, low functioning children with autism behaved significantly more positively than during Still Face 1 • They looked at the person, touched the person, displayed positive social gestures

  40. Les enfants avec autisme de bas niveau de fonctionnement réagissent à un comportement non interactif comme à une violation de règles d’interaction après une première interaction • After the imitative episode, low functioning children with autism reacted negatively to a second still face of the stranger • This demonstrates that LF children with autism detect and understand a face as expressing emotion when they have previously experienced interaction with the person

  41. Replication (Heimann et al., 2006)Plan d’expérience

  42. Résultats Confirmation de l’accès à la communication sur une base imitative

  43. Les environnements virtuels et l’émotion: un exemple d’application Les EV sont utilisés chez des adolescents avec Asperger ou avec autisme pour traiter l’anxiété liée à leur incompréhension des comportements sociaux. Ainsi de cette tâche qui consiste à trouver une place où s’asseoir: n’importe où il y a un siège libre? -oui, dans un bus -non, dans un café Scenario du bus D’aprèsNeale (EV), Parsons (Psychologie) & Glover (Informatique), Université de Nottingham Scenario du café

  44. Comment le ressentez-vous?

  45. Autre surprise du travail:Les résultats des enfants avec autisme de haut niveau ne diffèrent pas de ceux d’enfants ordinaires de même âge développementalni pour la compréhension, ni pour la résonance