1 / 38

Blodsygdomme hos nyfødte

Blodsygdomme hos nyfødte. Anæmi & thrombocytopeni. Danmarks Jordemoderskole 2006-08 Lars P. Madsen. Oversigt…. Anæmi alment akut anæmi kronisk anæmi Spherocytose Thrombocytopeni. Hæmopoiesen…. GA mdr. Føtalt (HbF)og adult hæmoglobin (HbA)…. Fysiologi I…. Normal hæmoglobin

frisco
Télécharger la présentation

Blodsygdomme hos nyfødte

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Blodsygdomme hos nyfødte Anæmi & thrombocytopeni Danmarks Jordemoderskole 2006-08 Lars P. Madsen

  2. Oversigt… • Anæmi • alment • akut anæmi • kronisk anæmi • Spherocytose • Thrombocytopeni

  3. Hæmopoiesen… GA mdr

  4. Føtalt (HbF)og adult hæmoglobin (HbA)…

  5. Fysiologi I…. • Normal hæmoglobin • matur (8,7-15,2 mmol/l • præmatur (1-2 mmol/l lavere) • Retikulocytter • matur (3-5 %) • præmatur (5-20%)

  6. Fysiologi II..

  7. Fysiologi III… • Mature: store variationer < 8-9 uger pp: anisocytose,spherocytter, fragmenter, blaster • Præmature: udtalt anisocytose, fragmenter etc

  8. Fysiologi IV… • Erythrocytlevetiden nedsat (45-70 d mod ca 120 hos voksne) • Erythrocytproduktionen går i stå ved fødslen: • pO2 stiger • EPO falder • marven stimuleres mindre

  9. Fysiologi V… Hgb

  10. Anæmi… • Tidlig anæmi (tilstede ved fødslen) • akut • kronisk • Sen anæmi (optrædende efter fødslen) • akut • kronisk

  11. Tidlig anæmi - AKUT • Føtal blødning (abruptio, prævia, kirurgisk læsion, leverruptur, miltruptur, kefalhæmatom, intracraniel blødning) • Føto-maternel blødning • Twin-to-twin blødning • Hæmolyse (rhesus)

  12. Tidlig anæmi - KRONISK • Mild hæmolyse (Rh, ABO, andre) • Kongenit infektion( TORCH, Parvo B19, GBS, UVI) • Perinatal blødning • Erytocytsygdomme (spherocytose, G6PD, thalassæmi, kongenit hypoplastisk anæmi)

  13. Sen anæmi - ACUT • Infektion (sepsis, DIC) • Blødninger (IVH, NEC, lunge) • Hæmolyse (spherocytose, medicamentelt) • Iatrogent (!!)

  14. Sen anæmi - KRONISK • Kronisk infektion (CMV, HIV etc) • Asfyksi • ”Anæmia of prematurity” • Hæmolyse (Rh, ABO) • Knoglemarvssygdomme • Jernmangel • Folinsyre-mangel (spec. spherocytose, Rhesus) • Kobbermangel (TPN)

  15. AKUT anæmi akut dårlig bleg stille icterus (v/hæmolyse) hurtig, uregelmæssig respiration tachycardi lactatacidose ingen sikre pulse Lavt BT Akut cirkulatorisk kollaps KRONISK anæmi bleg træt dårlig trivsel inkompensation evt. hepatosplenomegali evt. icterus (v/hæmolyse) Symptomer…

  16. Udredning….generelt • Check vitale funktioner (BT, resp, puls, SAT) • Mål Hgb / EVF • (senere: reticulocytter, MCV, MCHC, coombs test, Hgb elektroforese, udstrygning, knoglemarvsus., CRP, S/B , lactat, evt Kleihauer’s test / Hgb-elektroforese)

  17. Hgb / EVF ved akut blødning… Normal EVF AKUT blødning

  18. Behandling - AKUT anæmi • Ilt på maske • Volumen ekspansion (NaCl, HA 20 % 5 ml/kg) • Akut erythrocyttransfusion ved påvirket barn og hgb < 8-8,5 mmol/l (HUSK: ORh negativt blod = universaldonorblod – dosis 20 ml/kg) • Korriger acidose

  19. Behandling – KRONISK anæmi • Indikation for transfusion • afhæmgig af symptomatologi, grundsygdom, og tidsrelation • næsten altid indikation ved hgb < 4,5 mmol/l i neonatalperioden • Jerntilskud • ved lavt s-jern / højt transferrin • Profylaktisk (mature ammebørn 6-12 mdr, alle præmature 4 uger-12 mdr)

  20. Spherocytose -hos nyfødte…

  21. Incidens og ætiologi…. • Hyppigste ”sjældne” arvelige hæmolytiske sygdom • Ca 1000 ptt i Danmark. • Nord-europæernes sygdom (sjælden bl. negroide) • Arvelig (autosomal dominant (75%), autosomal recessiv (25%))

  22. Erythrocyt-membran sygdom Abnormt spektrin (og /eller bindingsproteiner) Membran permeabel for Na-ioner Spherocyt Spherocytterne fanges og destrueres af milten Ætiologi…

  23. Udseende…

  24. Klinik I…. • Ofte debut i barndommen. • 20 % debuterer neonatalt med hæmolyse/anæmi/icterus • Oftest værst i 0-8 mdrs. alderen hos de ”neonatalt” debuterende • Ofte ”små-icteriske” konstant < 6 mdr. • Senere: miltsvulst, anæmi, icterus, galdesten

  25. Klinik II… • Forløbet præget af hæmolytiske kriser: • infektion, traumer, graviditet, ukendt • Anæmi, icterus, feber, øm lever/milt, træthed, mørk urin (urobilin, bilirubin) evt. affarvet afføring (galdesten , cholecystit)

  26. Case I – kongenit spherocytose…. • Matur dreng , FV 4300 g, ukomplic. grav og fødsel • Pga anamnese (far + søster spherocytose – ingen symptomer): NS-prøve – går hjem • Indl. 4 dage gl. icterisk (citrongul), irritabel, sitrende og i opistotonus i perioder, stirrende blik. • Bilirubin 693 micromol/l • Udskiftningstransfusion, 4 x lys, fenemal, albumin

  27. Spherocytose – udredning… • Familieanamnese • Objektiv us • bilirubin, Hgb, MCHC, reticulocytter • Udstrygning (spherocytter – us først > 2 mdr) • Osmotisk resistens – evt spectrin-undersøgelse

  28. Osmotisk resistens…

  29. Osmotisk resistens

  30. Behandling… • Neonatalt: • fototerapi • Udskiftningstransfusion • Transfusion • Senere: • Splenektomi (pneumokokvaccination) • Folinsyre

  31. Thrombocytopeni - hos nyfødte

  32. Normalværdier… • Normalt (voksne): 150- 400 x 100000000/l • Normalt (nyfødte): 84 – 478 • Thrombocytopeni: • Let < 100 • Moderat < 50 • Svær < 20

  33. Destruktion Nedsat produktion Thrombocytopeni….årsager….

  34. Destruktion… • Allo-immunt (HPA negativ mor med pos barn) • Maternel ITP • Maternel LED • Infektion (DIC) • Hypoxi • (hæmangiomer, Von Villebrand, ABO og rhesusuforlig, maternel HELLP-syndrom)

  35. Nedsat produktion… • Intrauterin væksthæmning • Trisomierne (21, 13 og 18) • Amegacaryocytær thrombocytopeni • Leukæmi • TAR-syndrom (thrombocytopeni + absent radius) • (Alport syndrom, Fanoconi-anæmi, macrothrombocytose)

  36. Udredning…. • Familieanamnese + obj us • Hæmatologoisk status (thrombocytter, Hgb, L+D • Perifer udstrygning • Ved mistanke om alloimmun tilstand: HPA type + antistoffer hos mor og barn • Infektionsudredning / DIC –udredning • Knoglemarv

  37. Behandling… • Ved antistoffer hos mor: • Prænatalt: • gammaglobulin til mor • steroid til mor • thrombocyttransfusion til barn intrauterint • Elektivt sectio • Postnatalt: • HPA-negativ thrombocytkoncentrat med på fødegang /OP

  38. Behandling…. • Oplagt blødningstendens: • 15 ml/kg thrombocytkoncentrat • Ved thrombocytter < 20 x 1000000000/l: • Thrombocytkoncentrat • Ved thrombocytter < 5 x 1000000000/l: • Overvej udskiftningstransfusion • Overvej Gammaglobulin ved immun-thrombocytopeni (1 g/kg i 2 dage)

More Related