Klasifikácia ľudských chromozómov

1. Klasifikácia ľudských chromozómov • Metafázové chromozómy možno charakterizovať na základe niektorých morfologických a morfometrických parametrov. Sú to: rozmer chromozómu, poloha centroméry a prítomnosť satelitov. • Rozmer chromozómu môže byť vyjadrený jeho absolútnou dĺžkou udávanou v mikrometroch alebo relatívnou dĺžkou, ktorá je pomerom dĺžky konkrétneho chromozómu k sumárnej dĺžke chromozómov haploidnej sady a X chromozómu a býva udávaná v percentách. • Polohu centroméry na metafázových chromozómoch možno kvantitatívne vyjadriť pomocou centromérického indexu (CI). Je to pomer dĺžky krátkeho ramena k dĺžke celého chromozómu, ktorá je považovaná za 100%. Podľa polohy centroméry sa v ľudskej chromozómovej sade dajú rozlíšiť tri typy metafázových chromozómov: akrocentrický submetacentrický metacentrický

2. Typy chromozómov u človeka • — metacentrické— s centromérou uloženou uprostred chromozómu a ramenami rovnakej dĺžky, centromérický index je cca 50% • — submetacentrické— centroméra sa nachádza submediálne, ramená súzreteľne odľíšiteľné na krátke a dlhé, centromérický index je 40 - 30% • — akrocentrické— centroméra je v distálnej časti chromozómu, krátke ramená majú veľmi malú dĺžku, centromerický index je okolo 20%. • Satelity sú malé segmenty krátkych ramien oddelené od ostatného chromozómu slabšie farbiteľným úsekom. Ich viditeľnosť závisí od spôsobu farbenia a zhotovenia preparátu.

3. Konvenčné farbenie chromozómov Konvenčné farbiace techniky dovoľujú na základe týchto parametrov rozdeliť ľudské chromozómy do siedmych skupín označených veľkými písmenami A – G Páry homologických autozómov súv skupinách usporiadané podľa klesajúcej veľkosti a sú očíslované od 1 do 22. Chromozóm X je zaradený do skupiny C, chromozóm Y do skupiny G. Zásady tejto klasifikácie boli prijaté na genetickej konferencii v Denveri v r. 1960 a doplnené na konferenciách v Londýne v r. 1963 a v Chicagu v r. 1966. Súbor chromozómov somatickej bunky usporiadaný podľa určitých dohodnutých kritérii sa označuje ako karyotyp. Na základe meraní chromozómov z veľkého počtu mitóz je možné po odstránení náhodných odchýliek zostrojiť schematický karyotyp - idiogram.

4. Chromozómy farbené štandardným postupommožnojednoznačne zaradiť iba do skupín. • Zavedie techník diferencujúceho farbenia umožnilo individuálne rozlíšenie všetkých chromozómov. • Klasifikácia prúžkov a ich symbolika boli vypracované na Parížskejcytogenetickej konferencii v r. 1971. Zaviedla sa definícia prúžku a oblastí na chromozómoch, spôsob ich číselného označenia a určili sa názvy jednotlivých prúžkov podľa použitej farbiacej techniky. Niektoré konštantné znaky na chromozómoch (centroméra, teloméra, niektoré dobre definované prúžky) saurčili ako orientačné body. • Ramená chromozómov boli rozčlenené do oblastí (zón). Oblasť je definovaná ako úsek chromozómu ležiaci medzi dvomi dobre definovanými orientačnými bodmi. Rameno bez orientačného bodu tvorí len jedinú oblasť. Centroméra na každom chromozóme slúži ako základný orientačný bod k mnohým prúžkom a oblastiam. Na každom ramene oblasť ležiaca najbližšie k centromére sa označuje ako oblasť č.1 a ostatné oblasti súnásledne číslované smerom k telomerickému koncu, prúžky v rámci oblastí sa označujú podľa podobných pravidiel

5. Ramená chromozómov boli rozčlenené do oblastí (zón). Oblasť je definovaná ako úsek chromozómu ležiaci medzi dvomi dobre definovanými orientačnými bodmi. Rameno bez orientačného bodu tvorí len jedinú oblasť. Centroméra na každom chromozóme slúži ako základný orientačný bod k mnohým prúžkom a oblastiam. Na každom ramene oblasť ležiaca najbližšie k centromére sa označuje ako oblasť č.1 a ostatné oblasti súnásledne číslované smerom k telomerickému koncu, prúžky v rámci oblastí sa označujú podľa podobných pravidiel

6. Idiogram homogénne sfarbených chromozómov

7. Idiogram prúžkovaných chromozómov

8. Skrátený opis - Chicagská nomenklatúra • Vychádzajúc z týchto zásadje možné každý prúžok alebo úsek chromozómu charakterizovať na základe štyroch údajov: číslo chromozómu, symbol ramena, číslo chromozómovej oblasti, číslo prúžku. Medzi jednotlivými údajmi sa nepoužívajú čiarky ani bodky a nesmie sa zameniť ich poradie. • Pri popise štrukturálnych chromozómových aberácii možno použiť dva spôsoby: • 1. skrátený popis – založený na Chicagskej nomenklatúre • 2. detailný popis - vychádzajúci z Parížskej nomenklatúry • Pri skrátenom popise sa najprv udáva celkový počet chromozómov, potom konštitúcia pohlavných chromozómov, ďalej v prvej zátvorke je číslo postihnutého chromozómu(ov), v druhej zátvorke sú uvedené prúžky, v ktorých nastali zlomy. Z takéhoto popisu je možné zistiť zostavu prúžkov na abnormálnom chromozóme. • Napríklad: 46, XY, t(1,6) (q42,p12) • označuje karyotyp muža so 46 chromozómami a reciprokú translokáciu medzi chromozómami1 a 6, zlomy nastali na dlhom ramene chrom. č.1 voblasti 4, v prúžku 2 a na krátkom ramene chrom. č.6 v oblasti 1, prúžku 2. Segmenty distálne od týchto prúžkov sa vzájomne vymenili.

9. Detailný opis - Parížská nomenklatúra Pri detailnom popise sa najprv udáva celkový počet chromozómov, potom konštitúcia pohlavných chromozómov, typ prestavbya v prvej zátvorke číslo postihnutého chromozómu(ov). V druhej zátvorke sapopisuje morfológia postihnutého chromozómu. Napríklad: 46, XX, del(1) (pter–>q 21:) znamená ženský karyotyp so 46 chromozómami a deléciou časti chromozómu 1. Symbol : označuje miesto zlomu, ktorý spôsobil deléciu terminálnej časti dlhého ramena. Stav postihnutého chromozómu sa niekedy popisuje aj takto: sled prúžkov na chromozóme č.l je nezmenený a prebieha od p - terminálneho konca cezoblasť centroméry na dlhé rameno až po oblasť 2, kde v prúžku 1 nastal zlom a úsek distálne od tohto miesta deletoval.