第六章：遗传与人类健康

1. 高三生物第一轮复习 高三备课组（2011届） 第六章：遗传与人类健康 第二十四讲：人类遗传病和基因组计划

2. 高三生物第一轮复习 第二十四讲：遗传和人类健康 • 考纲要求 • 考点梳理 • 考点突破 高三备课组（2011届）

3. 高三生物第一轮复习 考纲要求 人类遗传病的类型（Ⅰ） 遗传咨询与优生（Ⅰ） 人类基因组计划及意义（Ⅰ）

4. 高三生物第一轮复习 考点梳理 一、单基因遗传病 染色体上单个基因 （1）定义：由基因异常引起的遗传病。 （2）按位置分为：遗传病和遗传病。　　 常染色体 性染色体 二、多基因遗传病 （1）定义：涉及和的遗传病。 许多个基因 许多种环境因素 唇腭裂、精神分裂症、高血压病等 （2）病例：。 三、染色体异常病 形态和结构异常 染色体的数目 （1）定义：由和引发的遗传病。 21-三体综合征、猫叫综合征等 （2）病例：。 高三备课组（2011届）

5. 高三生物第一轮复习 考点梳理 四、遗传咨询流程 染色体/生化测定 遗传咨询 病情诊断 系谱分析 遗传方式分析 发病率计算 提出防治措施 五、优生措施 适龄生育 婚前检查、、遗传咨询、产前诊断、选择性流产 妊娠早期避免致畸剂和禁止 。 近亲结婚 六、基因组计划意义 疾病基因 优生优育 追踪、估计遗传风险、用于、 建立个人DNA档案、用于 。 基因治疗 高三备课组（2011届）

6. 高三生物第一轮复习 考点突破 • 人类遗传病类型和分析 • 遗传咨询和优生 • 人类基因组计划

7. 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。 遗传病 单基因遗传病 基因水平 多基因遗传病 染色体异常遗传病 细胞水平

8. 高三生物第一轮复习 常显 ①在同胞中发病率较高（家族聚集） 常隐 一对等位基因控制 伴X显 （见后表） ②人群中发病率低 伴X隐 伴Y 唇裂 ①一定的家族聚集现象 多对等位基因共同控制 无脑儿 ②由遗传物质控制，但易受环境影响 原发性高血压 ③人群中发病率高 青少年型糖尿病 由染色体数目异常或结构畸变引起 ①遗传物质改变大，导致多种综合病征 常染色体 21三体综合征 ②幼体或胚胎死亡率高 性染色体 性腺发育不良

9. 高三生物第一轮复习 单基因遗传病 并指 ①男女发病概率相等 多指 ②连续遗传 软骨发育不全 ①男女发病概率相等 白化病 先天性聋哑 ②隔代或隔几代遗传 苯丙酮尿症 ①女性发病率大于男性 抗维生素D佝偻病 ③交叉遗传 ②连续遗传 ①男性发病率大于女性 色盲 血友病 进行性肌营养不良 ②隔代遗传 ③交叉遗传 ①只有男性患者 外耳道多毛症 ②男性中连续遗传 • 单基因遗传病的遗传系谱分析

10. 不能确定 不能确定 不能确定 高三生物第一轮复习 单基因遗传病的系谱分析 判断致病基因的显隐性 遗传特点和子代发病率推测最可能的遗传类型 确定致病基因的位置 分析亲本可能的基因型及几率 分析亲本的基因型 • 由子代患者确定亲代 • 由亲代患者推测子代 计算后代的发病概率 例 题

11. 1 2 两病兼得 Ⅰ 甲病 6 4 3 5 Ⅱ 乙病 7 8 9 10 Ⅲ 高三生物第一轮复习 1．图为甲乙两种遗传病的系谱，甲（A、a），乙（B、b）。其中至少有一种为伴性遗传病。 X 隐 （1）甲病的基因位于染色体上，属于性基因控制。乙病的基因位于染色体上，属于性基因控制。 常 显 BBXaY或BbXaY （2）写出1和5的可能基因型：1， 5。 （3）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，该孩子同时患两种病的可能性 为，只得一种病的可能性为。 BbXAXa 1/2 1/8

12. 高三生物第一轮复习 遗传咨询 遗传性异常性状表现者、 家属 遗传病患者、 • 对象 ①作出诊断； • 内容 ②估计再度发生的可能性； ③解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 • 基本程序 染色体/生化测定 病情诊断 系谱分析 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施

13. 高三生物第一轮复习 优生 • 措施 • 禁止近亲结婚 • 遗传咨询 • 婚前检查 • 适龄生育 绒毛细胞检查 • 产前诊断 羊膜腔穿刺 B超检查 胎心监护 • 选择性流产 • 妊娠早期避免致畸剂

14. 高三生物第一轮复习 人类基因组计划（HGP） • 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。 • 历时：1990～2003；参与国：美、英、日、德、法、中。 • 中国承担了1%的人类基因组计划工作。 • 内容：遗传图、物理图、序列图、基因图。 • 意义： ①追踪疾病基因。 ②估计遗传风险。 ③优生优育——基因探针。 ④建立个体DNA档案。 ⑤用于基因治疗。