1 / 62

肿瘤与遗传

肿瘤与遗传. CAI 制作 黄培春. 内 容. 肿瘤发生中的遗传因素 肿瘤与染色体异常 肿瘤发病的遗传机理. 肿瘤发生中的遗传因素. 一、遗传性肿瘤. * 符合 孟德尔 遗传方式的肿瘤. 遗传性肿瘤特点. 常为双侧或多发 发病年龄早 遗传方式为 AD. Autosomal dominant inheritance , AD Autosomal recessive inheritance , AR. 遗传性肿瘤及其发病情况. 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式. AD. 视网膜. 1/1.5 ～

gil-levine
Télécharger la présentation

肿瘤与遗传

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 肿瘤与遗传 CAI制作 黄培春

  2. 内 容 • 肿瘤发生中的遗传因素 • 肿瘤与染色体异常 • 肿瘤发病的遗传机理

  3. 肿瘤发生中的遗传因素

  4. 一、遗传性肿瘤 *符合孟德尔遗传方式的肿瘤

  5. 遗传性肿瘤特点 • 常为双侧或多发 • 发病年龄早 • 遗传方式为AD Autosomal dominant inheritance , AD Autosomal recessive inheritance , AR

  6. 遗传性肿瘤及其发病情况 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式 AD 视网膜 1/1.5～ 2.8万幼儿 视网膜母 细胞瘤

  7. 遗传性肿瘤及其发病情况 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式 AD AD 视网膜 神经组织 1/1.5～ 2.8万幼儿 1/万活婴 视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤

  8. 遗传性肿瘤及其发病情况 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式 AD AD AD 视网膜 神经组织 肾　脏 1/1.5～ 2.8万幼儿 1/万活婴 1/万活婴 视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤 Wilms瘤

  9. 遗传性肿瘤及其发病情况 肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式 AD AD AD AD 视网膜 神经组织 肾　脏 肾上腺 1/1.5～ 2.8万幼儿 1/万活婴 1/万活婴 1/万 视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤 Wilms瘤 嗜铬细胞瘤

  10. 遗传性肿瘤综合征 *肿瘤只是综合征的一部分 • 家族性结肠息肉（ FPC ） • *极易癌变（90%） • *FPC基因定位于5q21 • Ⅰ型神经纤维瘤（ NF1 ） *少数恶变 *NF1基因定位于17q11.2

  11. 抑癌基因部位 视网膜母细胞瘤 13q14 缺失 Wilms瘤 11p13 缺失 遗传性肿瘤的发病学 • 两次突变说 • 染色体异常 例

  12. 二、肿瘤的家族聚集现象 癌家族（cancer family） 指肿瘤发病率高的家族(>20%)

  13. Warthin Hanser&Weller Weller Lynch 1895、1913、 1925 1936 1965 1976 ＊G家族 调查过程

  14. ＊G家族 调查结果 • 调查9/10支系的842后代 • 2个无癌支系 • 7个高癌支系 • 患癌者95人（35%）

  15. 图 G家族一个支系的部分系谱

  16. 肿瘤发病率：第二代6/10，第三代 5/12，平均11/22，男6女5

  17. G家族的肿瘤发病特点 • 发病率高(35%) • 发病年龄早(40～50) • 多数为结肠和子宫内膜腺癌 • 男女发病率接近1:1(47:48) • 垂直传递(72/95双亲之一患癌） *符合常染色体显性遗传(AD)

  18. 家族性癌（familial carcinoma） 指一个家族内多个成员患相同的癌 • 结肠癌 12～25%有家族史 • 乳腺癌、胃癌等 　一级亲属发病率为一般人4～5倍

  19. 三、肿瘤发病的种族差异 *许多肿瘤的发病率存在种族差异

  20. 鼻咽癌 在新加坡： 中国人：13.3 马来人：3.0 印度人：0.4 在美国： 美华侨：美国人 43:1 美华裔：美国人 21:1

  21. 鼻咽癌 移居上海广东人：7.1/10万 上 海 当 地 居民：2.7/10万 广 东 藉 广 州市民：10.92/10万 非广东藉广州市民：3.64/10万

  22. 四、染色体不稳定综合征 *一类易患肿瘤和有染色体 易断裂的隐性遗传病

  23. Fanconi贫血 • 先天性全血细胞减少 • 先天畸形 • 皮肤色素沉着 • 白血病发病率高20倍

  24. Bloom综合征 • 身材短小、对日光敏感 • 面部微血管扩张性红斑 • 免疫功能低下 • 易患白血病等肿瘤（1/6）

  25. 毛细血管扩张性共济失调 • 小脑性共济失调 • 头颈部小血管扩张 • 免疫缺陷 • 易患各种肿瘤（10%）

  26. 着色性干皮病 • 皮肤色素沉着、萎缩、角化 • 毛细血管扩张 • 智力低下 • 对紫外线敏感(DNA内切酶缺乏) • 易患皮肤癌

  27. 遗传因素 环境因素 五、肿瘤的遗传易感性 ＊指易患肿瘤的倾向性 ＊多基因遗传 ＊有遗传度的差异

  28. 遗 传 某些酶异常 容易患肿瘤 遗传性酶活性异常

  29. 芳烃羟化酶(AHH) 容易患肺癌 遗传性酶活性异常 例

  30. 容易患肺癌 7,8-(OH)2-9,10环氧芘 多环芳烃 遗传性酶活性异常 例 芳烃羟化酶(AHH)

  31. 容易患皮肤癌 DNA修复酶缺陷 遗传性酶活性异常 例

  32. 容易患皮肤癌 DNA损伤不能修复(突变) 遗传性酶活性异常 例 DNA修复酶缺陷

  33. 容易患肿瘤 免疫监视减弱 遗传性免疫缺陷

  34. 容易患肿瘤 突变、恶变细胞不能被清除 遗传性免疫缺陷 免疫监视减弱

  35. 染色体病（核型异常） 例 47,XX(XY),+21 易患急性白血病（高20倍）

  36. 染色体病（核型异常） 例 47,XX(XY),+21 易患急性白血病（高20倍） 47,XXY 易患男性乳腺癌

  37. 遗传在肿瘤发生中作用小结 • 遗传因素在肿瘤发病中起重要作用 • 少数肿瘤发生遗传因素起决定作用 • 多数肿瘤发生存在遗传易感性作用

  38. 肿瘤与染色体异常

  39. 一、肿瘤的染色体异常 数目异常 *非整倍体 • 亚二倍体：23<46 • 超二倍体：46>69 • 高异倍体：>69非整倍体

More Related