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Presentation Transcript

  1. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Dominanza completa Pisello seme liscio x seme rugoso fenotipo eterozigoti tutti seme liscio

  2. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Dominanza incompleta 2. Colore del fiore in Mirabilis jalapa G rosso x bianco F1 rosa x rosa F2 1: bianco : 2 rosa : 1 rosso

  3. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 3 1/2 - 4 1/2 giorni by GP&NA Ciclo vitale della Drosophila melanogaster, organismo modello nell’indagine genetica uovo staadio larvale (instars) 2 1/2-3giorni pupa 1giorno 1giorno 1giorno adulto

  4. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Alcune caratteristiche fenotipiche di D. melanogaster

  5. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA azione del gene enzima1 Pigmenti dell’occhio della Drosophila enzima2 compostoA compostoB enzima3 enzima4 enzima5 compostoC compostoD enzima5 enzima6 enzima7 cd fdt st kar w composto F composto E Drosopterina (pigmento rosso)

  6. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Fenotipi dell’occhio della Drosophila vermillion garnet selvatico brown purple sepia white eosin white apricot white

  7. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Alleli multipli W+/We occhio normale W+/Wa occhio normale Wa/We occhio eosin W/We occhio eosin

  8. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Serie allelicadel gene white

  9. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA ETEROGENEITA’ GENETICA • Il fenotipo e’ il risultato di una catena di interazioni: il risultato finale puo’ risultare simile anche quando i locus sono diversi. • E’ importante identificare con precisione i criteri di definizione

  10. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Colore dell’occhio: geni diversi o serie allelica? A A B B seleziono due mutanti indipendenti che presentano uno stesso fenotipo, colore rosa dell’occhio, denominati rosa#1 e rosa#2 X Y Z colore normale

  11. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione A A b1 b1 a1 A b1 B a1 a1 B B X X Y X Y Z X colore rosa colore normale > SI colore rosa

  12. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Geni diversi o serie allelica? Test di complementazione a2 a2 B B a1 a2 B B a1 a1 B B X X X X colore rosa colore normale > NO colore rosa

  13. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari gruppo B: aa B- gruppo A: A- bb gruppo 0: aa bb gruppo AB: A- B- gruppo B: IB IB opp IB I0 gruppo A: IA IA opp IA I0 gruppo AB: IA IB gruppo 0: I0 I0 by GP&NA Gruppi sanguigni nell’uomo Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 • locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? • alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di • Drosophila?

  14. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari X gruppo AB: A-/B- gruppo 0: aa/ bb by GP&NA Fenotipi: gruppo A - gruppo B - gruppo AB- gruppo 0 Gruppi sanguigni nell’uomo • locus diversi come colore e forma dei semi di pisello? A B, a B A B a b, A b a b a b

  15. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari X gruppo AB: IA IB gruppo 0: I0 I0 by GP&NA Gruppi sanguigni nell’uomo • alleli dello stesso locus come il colore dell’occhio di • Drosophila? IA IB I0 I0

  16. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Serie allelica e malattie genetiche nell’uomo Se due mutazioni della serie sono presenti in un individuo questo presenta la malattia. Per essere affetti non e’ necessario che la mutazione sia la stessa: di fatto non sia hanno geni normali. Distrofia muscolare di Becker-Duchenne (si manifesta solo nei maschi):n-mutazioni, in alcuni casi si ha la sindrome di Becker relativamente lieve, in altri sindrome di Duchenne che porta a morte entro i 18 anni. thalassemia: ci sono almeno 24 mutazioni principali che alterano la funzione del gene. Nelle diverse popolazioni umane alcune sono piu’ frequenti. Fibrosi cistica: ci sono piu’ di 500 mutazioni che alterano la funzione del gene.

  17. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Classificazione dei mutanti amorfo = perdita completa della funzione che porta alla completa assenza del prodotto o della struttura 2.ipomorfo = perdita parziale della funzione e quindi una ridotta quantità del prodotto 3.neomorfo = acquisisce una nuova funzione e presenta una nuova sostanza o una struttura non presente nel selvatico

  18. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Rapporto fenotipico 9 : 3 : 4 genitore 2 aaBB bianco genitore 1 AAbb rosso F1 AaBb porpora F2 9 porpora : 3 rossi : 4 bianchi

  19. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Via biochimica In questo esempio la via biochimica è definita da una sola catena ma il prodotto intermedio dell’enzima A dà il colore rosso enzima enzima A B substrato prodotto prodotto bianco rossoporpora

  20. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Geni letali X rapporto di sopravvivenza 2 gialli:1 agouti

  21. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Geni letali nell’uomo • E’ difficile identificarli • Non si possono fare incroci mirati • La progenie della singola coppia non e’ sufficientemente numerosa da mettere in evidenza variazioni dall’atteso • Non si possono seguire direttamente le fasi dello sviluppo i modelli animali possono aiutare

  22. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA Geni letali nell’uomo • sono letali alcuni geni dominanti quando presenti in omozigosi: Nanismo acondroplasico • sono letali in omozigosi alcuni geni recessivi: talassemia • In generale sono letali tutti quei geni la cui espressione alterata compromette un corretto sviluppo in utero e portano alla nascita di individui gravemente malformati • dal punto di vista genetico sono letali tutti quei geni che impediscono all’individuo di riprodursi.