Genética cuantitativa

1. Genética cuantitativa

2. Carácteres de variabilidad continua (carácteres continuos) 1.En las poblaciones naturales, la variación de la mayoría de caracteres es continua (variación cuantitativa) en lugar de discreta (variación cualitativa). 2. La variación genética de un carácter con una distribución continua puede deberse a un solo locus o a la interacción de un gran número de genes (POLIGENES), cada uno con un efecto, principalmente, aditivo pequeño sobre el carácter. 3.Cualquier carácter fenotípico (morfológico, fisiológico, conductual) que toma distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue un patrón de herencia mendeliana simple es un carácter cuantitativo (variación fenotípica cuantitativa).

3. 4.Están influenciados por factores ambientales en grado variable. • 5. Para describir su variación se utilizan métodos estadísticos tales como la media y la varianza. • Ejemplos de caracteres cuantitativos: • Resistencia a enfermedades en plantas • Producción de leche por vaca • Tamaño de la camada para cerdos • Crecimiento de los niños • Peso de los adultos • Cantidad de colesterol en el suero • Longevidad

4. Variación cuantitativa vs. mendeliana (o cualitativa) Distribución de la altura de varones adultos de Boston Caracteres cualitativos mendelianos

5. Histogramas de frecuencias Función de distribución continua • Idealizada: • Caracteres discretos • Infinitas mediciones • Simplificación para facilitar el análisis.

6. Distribución normal (continua) • Media (X): la suma entre todas las medidas (xi) dividida por el número de medidas en la muestra (N) • X = x1+x2+x3+…….xN = 1 Σxi • N N • Desvío estandar (σ): representa la media aritmética de las desviaciones con respecto a la media. • σ = √σ2 • Varianza (σ2): es una medida de la variabilidad de la distribución. • σ2 = (1/NΣ xi2) – X2 • Moda: observación más frecuente. • Correlación: relación entre diferentes variables.

7. Cada fenotipo: media y desviación, dependen del genotipo y del ambiente a/a 0 Func. de distribución Func. de distribución A/a A/a 0 A/A A/A a/a 0 0 Altura 2 Altura Genotipos y distribución fenotípica • Carácter: tasa de crecimiento de una determinada especie de planta • 1 locus, 2 alelos • 3 genotipos: efecto diferencial sobre la tasa de crecimiento • Ambiente: variable, suelo no homogéneo Población: media (media de las 3 medias ponderada) y desviación (diferentes genotipos y ambientes) Distribuciones solapadas 1- Moda única

8. a/a 0 Func. de distribución A/a 0 A/A 0 0 a/a A/a A/A Altura Altura • Cambio del ambiente: • Se acentúan las diferencias entre los genotipos (aumenta la tasa de crecimiento al doble de c/u) • Para cada genotipo el ambiente es homogéneo: disminuyen las diferencias fenotípicas dentro de cada clase. Func. de distribución Distribuciones no solapadas Carácter “cuantitativo” Carácter “cualitativo”

9. Carácter cuantitativo Aquel para el cual las diferencias fenotípicas medias entre distintos genotipos son pequeñas comparadas con la variación entre individuos de un mismo genotipo. Hipótesis de los factores múltiples Gran número de genes, cada uno con un pequeño efecto, están segregando para generar variación continua. POLIGENES

10. Experimento de Johannsen (1903) Población genéticamente heterogénea para el peso de las semillas (carácter continuo) Autofecundación 1) Selecciona 19 líneas homocigotas distintas: -Pesos medios constantes en las generaciones, entre 0,64-0,35 grs. -El peso de las semillas individuales seguía siendo variable. 2) Plantó varias semillas de cada línea, las cuales tenían pesos muy diferentes.

11.  El valor fenotípico de un individuo es la suma del valor de su genotipo (valor genotípico) más un efecto del ambiente (desviación ambiental) • El peso medio de las semillas sólo dependía de cuál fuera la línea a la que pertenecieran las plantas. • Las diferencias o semejanzas entre semillas individuales se debían a causas ambientales.

12. Distribución de frecuencias de los pesos de las semillas obtenidas a partir de cada una de las plantas de la línea pura 13, sembradas por Johannsen Los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de la misma línea eran iguales, independientemente de cuál fuera el peso de la semilla madre, e iguales al peso medio de las semillas de la línea en la generación de las madres.

13. Cruzó dos variedades de trigo puras con semillas de color blanco o color rojo F1: color intermedio F2: al menos 7 clases de color Carácter cuantitativo determinado por varios loci con efectos aditivos. Experimento de Nilsson-Ehle (1909)

14. 1 locus con 2 alelos 2 loci con 2 alelos c/u 3 loci con 2 alelos c/u A medida que aumenta el número de loci aumenta el número de clases y disminuyen las diferencias entre clases contiguas. Los efectos del ambiente contribuyen a hacer la distribución continua. 4n=n° de genotipos (n = n° de genes) Frecuencia de individuos con fenotipo extremo: X = 1/ 4n (n = nro. de loci involucrados) n = log X/ log (1/4)

15. µ σ2 σ P X S2 S p Muestra = estimadores Población = parámetros • Se trabaja con muestras representativas de la población que se analiza. • En estas muestras se estudian variables • Estas variables se describen por medio de distintos estimadores (media, varianza) • Se buscan asociaciones entre esas variables.

16. Caracteres cuantitativos determinados por 1 locus o muchos loci • El efecto de cada locus es pequeño y aditivo • Carácter cuantitativo • Métodos estadísticosP = G + E Valor fenotípico (P): -Valor observado cuando se mide un carácter en un individuo Valor genotípico (G): -Los efectos de los alelos en cada uno de los genes implicados son aditivos -Los genes se comportan como independientes -El número de genes es alto Desvío ambiental (E): -Todas las circunstancias no genéticas que influyen en el valor fenotípico (factores nutricionales, factores climáticos, efectos maternos) -Se supone que es una variable aleatoria. Para la población: valor fenotípico promedio y varianza con los mismos componentes que el valor fenotípico El fenotipo es resultado de los genes y el ambiente

17. Componentes de la Varianza de un carácter cuantitativo La cantidad de variación se mide y se expresa como la varianza Valor fenotípico (P) para un individuo depende de: -factores genéticos -factores ambientales -interacción entre ambos La suma de estos factores contribuyen a la varianza poblacional Vp= VG + VE + VGE VP= variación fenotípica total para la población. VG= variación genética que contribuye a la varianza fenotípica total VE = contribución ambiental a la variación fenotípica total. VGE = variación asociada a las interacciones de los factores genéticos y ambientales.

18. Varianza genética VG = VA + VD + VI VP = VG + VE + VGE = VA + VD + VI + VE + VGE Varianza fenotípica total Componentes de la varianza genética • Varianza genética aditiva: algunos alelos pueden contribuir con un valor fijo al valor métrico del valor cuantitativo. • Ej.: A y B controlan el rendimiento en el maíz • Contribución de cada alelo: A = 4; a = 2; B = 6; b = 3 • AABB rendimiento = 4+4+6+6=20 • AaBb rendimiento = 4+2+6+3=15 • Varianza debida a la dominancia: los genes pueden poseer una acción dominante que enmascara la contribución de los alelos recesivos en ese locus. Siguiendo con el eje. anterior: • AaBb rendimiento = 20 • Varianza genética por interacción: asociada a interacciones entre los genes. La base genética de esta varianza es la epistasis.

19. Heredabilidad -Proporción de la varianza fenotípica total de una población que se debe a la varianza genética y esto es lo que determina el parecido entre parientes. • La heredabilidad de un carácter es una estimación específica de la población y del ambiente que se está analizando. • Esta estimación es un parámetro poblacional, no individual. • No indica en qué grado un carácter es genético, mide solamente la proporción de la Varianza fenotípica que es el resultado de factores genéticos. Heredabilidad en sentido amplio: H2 = VG / VP 0 ≤ H2 ≤ 1 Heredabilidad en sentido estricto: h2 = VA/ VP Es útil para determinar si un programa de selección tendrá éxito en cambiar la población (programas de mejoramiento), es decir cómo responderá a la selección una determinada población.

20. Selección artificial • Las especies domésticas de animales y platas son objetivo de programas de mejoras genéticas basados en selección direccional. • En una población se intenta cambiar la media de un rasgo eligiendo reproductores con el valor fenotípico (P) deseado. • El objetivo del programa es desplazar la media de la población original a lo largo de las sucesivas generaciones. • La heredabilidad en sentido estricto es útil para determinar si un programa de selección tendrá éxito en cambiar la población (programas de mejoramiento), es decir cómo responderá a la selección una determinada población.

21. Experimentos de selección artificial para la determinación de la heredabilidad de un carácter cuantitativo Generación parental Cruce entre individuos con valores fenotípicos extremos (mismo ambiente) Media Heredable No heredable

22. h2 = heredabilidad y = Media fenotípica en la población parental y0 = Media fenotípica en la descendencia yp = Media fenotípica de los individuos seleccionados Y0 - Y = h2= Yp - Y Respuesta a la selección Respuesta a la selección Diferencial de selección

23. La mayor parte de la superioridad de los progenitores aparecerá en la descendencia. Mayor será la correlación progenitores-descendientes. Si h2 es alta Diferencial de selección: Medida de la selección aplicada. Respuesta a la selección: Cambio producido por la selección. R≤ DS La relación entre R y DS depende de la heredabilidad (h2) del carácter. h2 depende de la variación genética aditiva Si R = 0 no hay varianza aditiva, líneas puras Es la proporción de la varianza fenotípica total debida a efectos genéticos aditivos. Permite predecir el efecto de la selección sobre un determinado carácter.

24. Carácter: altura de una planta 3 loci que segregan independientemente, determinando el carácter 2 alelos por locus: Aa, Bb, Cc Alelos representados por las letras mayúsculas: 2 cm Altura base de 2 cm 14 cm 2 cm

25. a) ¿Qué altura se espera en la F1 de un cruce entre las cepas homocigóticas AABBCC (14 cm) y aabbcc (2 cm)? F1 AABBCC X aabbcc F1 AaBbCc

26. a) ¿Qué altura se espera en la Fl de un cruce entre las cepas homocigóticas AABBCC (14 cm) y aabbcc (2 cm)? F1 AABBCC X aabbcc F1 AaBbCc F1= 2 cm (altura mínima) + 2 cm x 3 (3 letras mayúsculas) = 8 cm

27. b) ¿Qué distribución de alturas (fenotipos y frecuencias) se esperan en un cruce F1 x F1? En un cruce F1 x F1 se espera una distribución de alturas (fenotipos y frecuencias) normal, se trata de un carácter cuantitativo determinado por 3 genes.

28. c) ¿Qué proporción de esta F2 tendrá la misma altura que las cepas parentales? En la F2 tendremos 43 = 64 genotipos posibles. AABBCC = (1/64) x 100 = 1,6 % aabbcc = (1/64) x 100 = 1,6 %

29. d) ¿Qué proporción de la F2 tendrá la misma altura que la F1? F1: AaBbCc = 8 cm Altura F2 = Altura F1, genotipos con 3 alelos mayúscula. Cuadro de cruzamientos: (20/64) x 100 = 31,25 %