第 27 章

第27章 畸形学概述 General Teratology

先天性畸形（congenital malformation）：是由于胚胎发育紊乱所致的形态结构的异常，出生时即已存在，属于出生缺陷 • 随着环境污染日趋严重，先天性畸形的发生率逐步上升 • 畸形学（teratology）：研究各种先天性畸形的发生原因、过程和机制，为预防、诊断和治疗先天性畸形提供理论基础

1. 遗传因素 • 染色体畸变: 染色体数目或结构改变；由亲代遗传或生殖细胞异常发育引起 • 常染色体单体型－不能存活 • 性染色体单体型－如Turner 综合征（45, X0），先天性卵巢发育不全 • 常染色体三体型－如先天性愚型（21号染色体三体型）发生原因致畸敏感期预防和检查图1～7

性染色体三体型－如 Klinefelter 综合征（47, XXY），先天性睾丸发育不全 • 染色体结构畸变－如猫叫综合征（第5号染色体短臂末端断裂缺失） ② 基因突变：DNA分子碱基组成或排列顺序发生改变，可引起软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾等畸形，镰状细胞贫血等遗传性疾病发生原因致畸敏感期预防和检查

2. 环境因素 引起先天性畸形的环境因素统称致畸因子（teratogen） • 生物性致畸因子：风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等 • 物理性致畸因子：射线、机械性压迫和损伤、高温、严寒、微波等 • 致畸性药物：抗肿瘤、抗惊厥、抗凝血药物，抗生素，激素等图8～11 发生原因致畸敏感期预防和检查

致畸性化学因子：工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂均含有致畸因子; 某些多环芳香碳氢化合物、某些亚硝基化合物、某些烷基和苯基化合物、重金属（铅、镉、汞等） • 其它致畸因子：吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良发生原因致畸敏感期预防和检查

3. 遗传因素与环境因素的相互作用 • 胚胎的遗传特性可决定其对环境致畸因子的易感程度 • 遗传度: 在两种因素相互作用引起的先天性畸形中, 衡量遗传因素所起作用的指标（如于心脏畸形为35％、于腭裂为76％、于脊柱裂为60％）发生原因致畸敏感期预防和检查

致畸敏感期（susceptible period）：胚胎受到致畸因子作用后最易发生畸形的时期 • 胚期前二周：致畸因子多导致胚死亡 • 胚期3～8周：增殖分化活跃的细胞最易受致畸因子作用而发生畸形，为致畸敏感期；各器官的致畸敏感期不同 • 胎儿期：可发生微观结构异常和功能缺陷，较少发生宏观形态的畸形发生原因图12 致畸敏感期预防和检查

预防：遗传咨询；妊娠期避免接触环境致畸因子预防：遗传咨询；妊娠期避免接触环境致畸因子产前检查 • 羊水检查：细胞的染色体组型检查、DNA分析；羊水化学成分检测 • 绒毛膜活检：细胞的染色体组型、DNA分析 • 仪器检查：B 型超声波扫描、胎儿镜发生原因致畸敏感期预防和检查

本章重点 • 先天性畸形的概念 • 致畸敏感期的概念 • 先天性畸形的主要发生原因和预防

图1 21号染色体三体型－先天愚型 (A 短额，眼间距宽，伸舌样痴呆 B ↑猿掌纹)

图2 13号染色体三体型 (前额倾斜，双侧唇裂，脚后跟异常突出)

图3 18号染色体三体型 (A 枕部异常突出，耳畸形 B 手指异常屈曲 C 脚后跟突出)

图4 18号染色体三体型 ( 短额，眼间距小，小口，表情呆滞 )

图5 性染色体单体型（45，XO；先天性卵巢发育不全，Turner综合征）左：新生儿，蹼状颈右：13岁，身材矮小，蹼状颈，宽胸呈盾牌状

图6 性染色体三体型（47，XXY；先天性睾丸发育不全，Klinefelter 综合征） A 下肢过长 B 睾丸生精小管内无精子

图7 猫叫综合征 （5号染色体短臂末端缺失）脑小，精神发育迟缓，叫声如猫，常伴心脏畸形

图8 风疹病毒导致 的先天性白内障

图9 氨基喋呤（抗肿瘤药）导致的畸形 左：无脑畸形右：发育迟缓，短下颌，耳与手足畸形

图10 甲基汞导致的先天性水俣病

图11 胎儿酒精综合征 (智力发育迟缓，特有的异常表情)

致畸敏感度低 致畸敏感度高图12 人胚胎主要器官的致畸敏感期

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