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Traitement par l’hormone de croissance (GH) et Syndrôme de Williams et Beuren

Traitement par l’hormone de croissance (GH) et Syndrôme de Williams et Beuren. St-Etienne 19 Mai 2007. Dr Jean-Benoît Cotton 26000 Valence. Reconnu et individualisé cliniquement en 1961. Le diagnostic de ce syndrôme repose sur une triade: Particularités morphologiques

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Traitement par l’hormone de croissance (GH) et Syndrôme de Williams et Beuren

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Presentation Transcript

  1. Traitement par l’hormone de croissance (GH)et Syndrôme de Williams et Beuren St-Etienne 19 Mai 2007 Dr Jean-Benoît Cotton 26000 Valence

  2. Reconnu et individualisé cliniquement en 1961 Le diagnostic de ce syndrôme repose sur une triade: • Particularités morphologiques • Particularités comportementales • R.A supravalvulaire (et/ou Sténose des branches de l’A.P…) +/- Hypercalcémie transitoire

  3. Une microdélétion 7q11.23 ( FISH), support de ce syndrôme • Permet de l’ériger en entité indiscutable • Apporte à sa compréhension … même si Sur les 27 gênes englobés dans la délétion, seul le gêne ELN a une fonction certaine et connue: l’absence d’expression du gêne de l’Elastine entraîne cet épaississement de la paroi artérielle quasi pathognomonique en élément majeur de la gravité de ce syndrôme.

  4. Le retard statural • Fait partie intégrante du SWB ( Pankau & coll.) Taille moyenne adulte 159 cm (Garçon) 147 cm (Fille) • 35% des Filles, 22% des Garçons Naissent avec un RCIU ≤- 2 DS* Grandissent sur une courbe ≤- 3 DS Critères exigés, pour l’A.M.M Traitement GH • 8 cas de déficit en GH (!!) (Test stimulation GH obligatoire) * Table de Usher & Mc Lean

  5. Données du K.I.G.S* sur 19 SWB traité par GH • Groupe à priori hétérogéne • Indications peu précises • Résultats à un an «  décevants » Mais mal interprétable Aucun effet indésirable signalé * 80 000 enfants… 20 ans de recul, + de 80 pays, une mine de données sur 1 500 000 années/enfants.

  6. Base de Données GENENTECH (IPSEN - 2007) • 21 patients 11 garçons; 10 filles 6 déficit en GH ( !) 3 organiques non précisés 3 idiopathiques 1 seul RCIU qualifié Dose de GH 0,3/ 0,4 mg /kg/sem • Résultats sur la vitesse de croissance Données initiales 4,8 cm/an 1ère année (17) 8,2 cm/an 2ème année (11) 7,5 cm/an 3ème année (9) 6,1 cm/an 4ème année (10) 7,1 cm/an Gain à 4 ans : 1 DS Aucun effet indésirable signalé

  7. Les indications dans le cadre du R.C.I.U (A.M.M France) Groupe homogéne • TN ≤– 2DS par rapport au terme • Croissance ≤– 3DS • Pas de déficit en GH Posologie 0,23 mg/kg/sem ( AMM) Possibilité d’ à 0,3 mg/kg/sem … quelques résultats encourageants … expérience à regrouper pour optimiser la prise en charge

  8. Anomalies endocrinologiques et SWB • Déficit en GH hormis les 6 observations Genentech - Xekoubi & coll., J. Ped. Endo. Metab. 2005 Feb;18(2):205-207 Fille à 1 an GHD – 4,2 DS - 0,8 DS - Kuijpers GM & coll, Eur.J. Pediatr. 1999 Jun;158(6):451-4 Garçon GHD: “bonne réponse au traitement” Mécanisme du déficit? • Hypothyroïdie… pas si rare Centrale/Périphérique/autoimmune? A rechercher systématiquement et à traiter. • Puberté avancée // Pic de croissance pubertaire diminué Dans cadre du RCIU? Discussion sur freination Traitement par GH

  9. Prise en compte spécificité SWB • Artériopathie et son retentissement cardiaque • Effet bénéfique vasculaire • HVG surveillance Echo ++ • Acceptation du traitement Profil comportemental de ces enfants Transjection ? Cache-aiguille? • Résultats dépassant cadre croissance? Amélioration sur plan cognitif Effet indirect Effet direct… des arguments

  10. Conclusions • L’hormone de croissance a sa place dans les SWB porteur de RCIU • Seul les critères: - TN ≤– 2DS - Evolution sous la courbe ≤ –3 DS autorisent la prise en charge du traitement. • 9 observations présentées affichent des résultats très encourageants sur la vitesse de croissance mais manque de recul sur la taille définitive • Ne pas oublier dans le suivi: - la surveillance du fonctionnement thyroidien - et l’attention toute particulière à l’égard d’une puberté avancée justifiant une éventuelle freination.

  11. Souhaits d’hypothèses de travail • Regrouper le maximum d’observations de SWB traités par GH • Définir un protocole de suivi spécifique - Posologie GH ( AMM…ou plus?) - Surveillance cardiovasculaire - Rapport de tout effet indésirable lors du traitement • Elargir au domaine cognitif le rôle positif de la GH Etude méMOTS (GHD et RCIU) BREV (Batterie Rapide d’EValuation des fonctions cognitives)

  12. Remerciements • Association SWB Et plus particulièrement aux parents qui m’ont permis l’utilisation de ces dossiers • Aux Pédiatres Endocrinologues qui nous ont confié ces observations: Michel Colle (Bordeaux), Michel David (Lyon), Clémentine Dupuis et Frédérique Papanti (Grenoble), Katy Wagner (Nice) • A Virginie Avandetto (Laboratoire Serono) pour son aide précieuse technique et bibliographique, à Sonia Chatin (Laboratoire IPSEN) qui nous a permi d’obtenir les données américaines Genentech et à J.C Martinez (Laboratoire Pfizer) qui nous a facilité l’accès aux données du KIGS.

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