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SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN. Anomalía cromosómica de rasgos físicos característicos Patologías asociadas de diversos órganos. Causa mas común de anomalía genética asociada a retraso mental. Incidencia en Argentina :1 : 670 RNV. Riego aumenta con edad materna

johnna
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Presentation Transcript

  1. SINDROMEDEDOWN

  2. Anomalía cromosómica de rasgos físicos característicos • Patologías asociadas de diversos órganos

  3. Causa mas común de anomalía genética asociada a retraso mental. Incidencia en Argentina :1 : 670 RNV. Riego aumenta con edad materna Trisomía 21- porción distal del brazo largo Mas riesgo de muerte

  4. Cuadro clínico

  5. Hipotonía – Hipoplasia falange 5º dedoDebilidad reflejo de Moro- BraquicefaliaOccipucio plano – Cara planaPuente nasal ancho – EpicantusOblicuidad fisuras palpebralesPabellones auriculares displásicosManchas de Brushfield en el irisAbundante tejido subcutáneo en la nucaProtusión lingual- Pliegue palmar únicoManos y dedos cortos- Hiperlaxitud articularDiastasis de rectos- Displasia de caderasCardiopatías congénitas

  6. Estos rasgos no son patonogmónicos ni sirven para indicar pronósticoEl cariotipo- estudio genético sirve para confirmar el diagnóstico.Se tiene o no se tiene Sindrome de DownDiferentes coeficientes intelectualesExpectativa de vida menor

  7. Problemas Médicos Controles periódicos

  8. Cardiológicos : cardiopatías congénitasGastroenterológicos : malformaciones del aparatodigestivoEnfermedad celíacaEndocrinológico : disfunción tiroidea-diabetesOrtopédicos : hipotonía muscularhiperlaxitud ligamentosadisplasia de caderasHematológicas : poliglobulias – LeucemiasOftalmológica : cataratas congénitasInfectológicas : alteraciones sistema inmunológicoNutricionales : evitar exceso de peso Odontológicas : hacer prevenciónTrastornos de conducta : autismo-depresión-hiperactividad

  9. Se deben realizar :controles de crecimiento y maduración periódicoscontroles de visión y audicióncontroles de vacunascontroles odontológicos

  10. El ambiente socio-familiar determina el desarrollo del niño.Fuertes relaciones entre el funcionamiento sensorio-motor y el desarrollo afectivo

  11. El desarrollo y la crianza de los niños con SD son sostenidas por :La atención MédicaLos estímulos educativosLa integración familiar

  12. Retraso Madurativo : Se sientan a los 9 mesesSe sostienen de pie a los 15 mesesCaminan a los 19 meses

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