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QUE ES UNA ENFERMEDAD CONGENITA DEL METABOLISMO

jovianne
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QUE ES UNA ENFERMEDAD CONGENITA DEL METABOLISMO

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Presentation Transcript

    1. QUE ES UNA ENFERMEDAD CONGENITA DEL METABOLISMO?

    3. AMINOACIDOS ESENCIALES Arginina Histidina Lisina Leucina Isoleucina Valina Metionina Fenilalanina Triptofano Treonina AMINOACIDOS NO ESENCIALES Glutamato Aspartato Asparagina Serina Glutamina Alanina Glicina Prolina Cistena Tirosina

    5. Ciclo de la urea

    7. Urea vs Krebs

    29. Enfermedad de Hartnup Trastorno hereditario autosomico recesivo Aminoaciduria aa. Monoaminomonocarbox. Eliminacin urinaria de Ala, Ser, Tre, Val, Leu, Ile, Fen, Tir, Trp, Gln, Asn,e His. Manifestaciones clnicas dependen del dficit nutricional del Trp. Metabolismo del Trp: sint.de niacina y NAD.

    30. Suministra la mitad de la demanda diaria de niacina: dficit de esta. 20%:retardo mental de leve a moderado. Ataxia cerebelosa, temblor intencional, alteracin de la conciencia y convulsiones. Lesiones en piel (cara, manos, cuello...) Diagnostico: demostrando la eliminacin de aa. Neutros por la orina. Tratamiento: restriccin de niacina a base de dieta rica en Prot.. Y suplementos diarios de nicotinamida.

    31. Sndrome de los Paales Azules Defecto aislado del transporte del Trp. Excrecin de metabolitos de Trp que se oxida a azul y este mancha los paales y dems ropa. En lactantes varones: fiebre recurrente, retraso del crecimiento, irritabilidad e hipercalcemia.

    35. 1. Defectos en la fenilalanina hidroxilasa FENILALANINA TIROSINA HIPERFENILALANINEMIA TIPO I O FENILCETONURIA ausencia de la enzima Cuadro clnico: retraso mental, convulsiones,defectos en la pigmentacin, cabello claro, hiperactividad, olor a ratn. Diagnstico: fenilalanina en plasma = 15-63 mg/dl en orina = 300-1000 mg/dl anlisis prenatal, aumento de metabolitos. Tratamiento: dieta baja en Fen.

    36. HIPERFENILALANINEMIA MODERADA Deficiencia de la enzima Cuadro clnico: desarrollo psicomotor normal. Diagnstico: fenilalanina en suero inferior a 400 umol/L. Tratamiento: no requiere restriccin diettica, pero s seguimiento bioqumico y clnico. HIPERFENILALANINEMIA TRANSITORIA Retardo en la maduracin de la hidroxilasa.

    37. 2.defectos en la dihidrobiopterina reductasa DEFICIENCIA DE DIHIDROBIOPTERINA REDUCTASA (DHPR) Deficiencia o ausencia de la enzima. Cuadro clnico: retraso mental, deterioro progresivo del sistema nervioso, convulsiones. Diagnstico: aumento de fenilalanina en suero, sobrecarga de tetrahidrobiopterina (BH4 ) y estudio de pterinas en orina, anlisis prenatal enzimtico. Tratamiento: BH4 , Dopa, 5-hidroxitriptfano, cido flico, restriccin de fen.

    38. 3. Defectos en la biosntesis de dihidrobiopterina FUNCIN ANORMAL DE LA DIHIDROBIOPTERINA Sntesis defectuosa de la dihidrobiopterina Sntomas y tratamiento similar a los de defectos de BH2 reductasa.

    41. CISTATIONINURIA Deficiencia de cistationasa- via de transulfuracin despues de la cistationina sintasa. Retraso mental o individuos intelectualmente sanos. Piridoxina reduce la excrecin de cistationina, esto no tiene relacin con el retraso mental o ausencia.

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