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Herencia Autosómica recesiva

Herencia Autosómica recesiva. Herencia Ligada al sexo. La Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) y la Hemofilia. Enfermedades ligadas al cromosoma X Hemofilia A Deficit glucosa 6-p-dehidrogenasa (favismo) Enfermedad de Fabry Ceguera para los colores Distrofia de Duchenne

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Herencia Autosómica recesiva

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Presentation Transcript

  1. Herencia Autosómica recesiva

  2. Herencia Ligada al sexo

  3. La Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) y la Hemofilia

  4. Enfermedades ligadas al cromosoma X • Hemofilia A • Deficit glucosa 6-p-dehidrogenasa (favismo) • Enfermedad de Fabry • Ceguera para los colores • Distrofia de Duchenne • Enfermedad cronica granulomatosa.

  5. ENFERMEDADES DE HERENCIA MULTIFACTORIAL • Muchos rasgos cuantitativos normales como color de piel, ojos, estatura, P.A., inteligencia son determinados por múltiples genes + influencia ambiental.

  6. ENFERMEDADES DE HERENCIA MULTIFACTORIAL • En cada persona hay una predisposición genética a padecer ciertas enf. Causadas en parte por herencia y por factores ambientales: Coronariopatia isquémica Cáncer Diabetes tipo II Hipertensión arterial

  7. MALFORMACIONES CONGENITAS

  8. Ontogenesis

  9. La ontogenesis • La ontogenesis del organismo ocurre en fases sucesivas llamadas periodos: • Periodo plástico  desde la fecundación hasta la gastrula inicial (toda la blastogénesis:2 ½ -3ª sem). c/celula es pluripotente. • Periodo de Mosaico o estadio de determinación  el tejido se diferencia según su origen.

  10. Durante el periodo plástico del embrión humano éste rxs de 3 formas frente a una noxa: • 1. la muerte • 2. restitución total del daño • 3. genesis de malformación que afecta la organización general del individuo. Formaciones dobles, situs inversus totalis

  11. Periodo embrionario: Entre la 3ªy 8ª semana. • Ocurre la organogénesis y placentación • Periodo fetal • Entre 9-38 semanas. • Ocurre maduración de sistemas y órganos

  12. Centro organizador e inducción. Centro organizador: territorio precozmente determinado que ejerce un efecto (inducción) sobre los tejidos vecinos. En anfibios es el labio dorsal del blastoporo. En el hombre probablemente es Nódulo de Hensen Inductor primario Cefálico: placa precordal inductor primario espinocaudal cuerda dorsal

  13. INDUCTOR ORGANO INDUCIDO • Vesícula óptica Cristalino • Vesícula óptica y cristalino Córnea • Rombencéfalo Vesícula ótica • Mesénquima Vesícula ótica • Vesícula ótica Cartílago • Placoda olfatoria Cartílago • Conducto de Wolff Mesonefros • Brote ureteral Metanefros

  14. Concepto de Malformación • Alteración en la forma producida por un trastorno del desarrollo. • Concluido el desarrollo no se pueden producir malformaciones. • Malformación y lesión congénita.

  15. La malformación puede darse en diversos niveles de organización. • El organismo como un todo acardio • Un segmento corporalciclope • Un sistema corporalnefrourinario • Organos o tejidos aislados

  16. Causas de mortalidad infantil

  17. Fase crítica: lapso de tiempo en que una estructura embrionaria es particularmente sensible a factores teratógenos. • Periodo de malformaciones graves (anomalias mayores) • Ej. Fase críticadel corazón o SNC, etc.

  18. Fases criticas

  19. Periodo teratogénico: lapso de tiempo en que puede surgir una determinanda malformación. • Se refiere a la malformación, ej. Periodo teratogénico de la transposición arterial.

  20. Fases criticas

  21. Etiologia • Causa puramente genética= 10% mutaciones o aberraciones cromosómicas • Causas peristáticos (ambiental o externo)= 10% • Etiología Multifactorial = 80% • Las malformaciones múltiples suelen ser causadas por factores genéticos y peristáticos

  22. 1.Genéticas • Cuantitativas: • Aneuploidias (Trisomia 21, 18 y 13, Sd. Klinefelter (47,XXY) • Monosomia autosomica es letal (solo XO es viable) • Las aneuploidias se explican por no disyunción en la meiosis. • Cualitativas: • Translocaciones y deleciones

  23. 2.Peristáticas • Algunos teratógenos demostrados en el hombre: • Alcohol  sd. Alcoholico fetal • Talidomida malf. De extremidades • Virus rubeola cataratas, sordera, • Otros: radiaciones • drogas: antiepilepticos, anfetamina, QT, • hormonas, litio.

  24. 3. multifactorial • Factores peristáticos interaccionan con un grupo de genes que actúan sobre un mismo carácter (ej. Estatura, cierre del paladar) • Paladar hendido (fisura palatina) • Enfermedad de Hirschprung)

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