Pathologie du système nerveux périphérique

1. Pathologie du système nerveux périphérique Olivier SIMON Service de Médecine Physique et de Réadaptation Hôpital Bichat-Claude Bernard

2. Plan • Clinique • Syndrome neurogène périphérique • Formes cliniques • Radiculopathies • Mononeuropathies • Polyneuropathies • Syndrome de la jonction neuro-musculaire • Syndrome myogène • Examens complémentaires • Pathologie

3. Syndrome neurogène périphérique • Signes moteurs • Déficit moteur • Amyotrophie • Fasciculations • Signes sensitifs • Douleurs • Troubles subjectifs et objectifs de la sensibilité • Diminution ou abolition des reflexes ostéo-tendineux • Signes végétatifs (dysautonomiques) • Troubles trophiques cutanés • Troubles digestifs • Hypotension artérielle

4. Plan • Clinique • Syndrome neurogène périphérique • Formes cliniques • Radiculopathies • Mononeuropathies • Polyneuropathies • Syndrome de la jonction neuro-musculaire • Syndrome myogène • Examens complémentaires • Pathologie

5. Radiculopathies • Signes moteurs et sensitifs limités au territoire correspondant à la racine • Cause la plus fréquente : discopathie

6. Radiculopathies • - L5 • - S1 • - L2 (n. obturateur) • L3 (cruralgie) • - L4 (cruralgie) • D12 à L2 • - n. abdomino-génital • - n. génito-crural • - n. fémoro-cutané

8. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Syndrome neurogène périphérique • Formes cliniques • Radiculopathies • Mononeuropathies • Polyneuropathies • Syndrome de la jonction neuro-musculaire • Syndrome myogène • Examens complémentaires • Pathologie

9. Mononeuropathies • Signes moteurs et sensitifs limités au territoire correspondant au tronc nerveux • Cause la plus fréquente : compression* • Parfois multiples : évoque une vascularite *Syndrome du canal carpien par exemple

10. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Syndrome neurogène périphérique • Formes cliniques • Radiculopathies • Plexopathies • Mononeuropathies • Polyneuropathies • Syndrome de la jonction neuro-musculaire • Syndrome myogène • Examens complémentaires • Pathologie

11. Polyneuropathies • Atteinte diffuse et synchrone (4 membres) • Distale (polyneuropathie distale) • Distale et proximale (polyradiculonévrite) : syndrome de Guillain-Barré • Troubles sensitifs distaux des 4 membres (membres inférieurs puis supérieurs) • Nombreuses causes  enquête étiologique parfois longue

12. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Syndrome neurogène périphérique • Formes cliniques • Radiculopathies • Plexopathies • Mononeuropathies • Polyneuropathies • Syndrome de la jonction neuro-musculaire • Syndrome myogène • Examens complémentaires • Pathologie

13. Physiopathologie • Maladie auto-immune (rôle du thymus) • Sécrétion d’anticorps anti-récepteurs à l’acétyl-choline • Bloc neuro-musculaire

14. Syndrome myasthénique • Fatigabilité musculaire +++ • Atteinte généralisée mais l’atteinte des muscles oculo-moteurs est évocatrice  Ptosis, diplopie • Troubles de la phonation, de la mastication et de la déglutition • Troubles respiratoires (=danger !) • Déficit des membres surtout en proximal

15. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Syndrome neurogène périphérique • Formes cliniques • Radiculopathies • Plexopathies • Mononeuropathies • Polyneuropathies • Syndrome de la jonction neuro-musculaire • Syndrome myogène • Examens complémentaires • Pathologie

16. Syndrome myogène • Faiblesse musculaire symétrique, proximale, • Troubles de la marche qui est dandinante • Hyperlordose • Décollement des omoplates • Amyotrophie, mais parfois hypertrophie musculaire apparente (dégénérescence graisseuse) • Pas de troubles de la sensibilité • ROT normaux

17. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Electromyogramme • Biologie – ponction lombaire • Biopsie neuro-musculaire • Pathologie

18. Electromyogramme • Étude de la conduction nerveuse motrice et sensitive = STIMULO-DETECTION • Stimulation électrique du nerf • Recueil de la réponse sur le muscle (conduction motrice) ou sur le nerf (conduction sensitive) • Étude de l’activité musculaire au repos et à l’effort = DETECTION • Aiguille-électrode insérée dans le muscle

19. Stimulo-détection:VCM

20. Stimulo-détection

21. Détection Tracé normal Tracé neurogène Tracé myogène

22. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Electromyogramme • Biologie – ponction lombaire • Biopsie neuro-musculaire • Pathologie

23. Biologie usuelle En fonction du contexte : Sérologies virales et autres Bilan immunologique Dosages vitaminiques Bilan thyroïdien … Ponction lombaire Parfois indiquée Recherche d’une infection, d’un cancer ou en cas de suspicion de polyradiculonévrite … Biologie

24. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Electromyogramme • Biologie – ponction lombaire • Biopsie neuro-musculaire • Pathologie

25. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Pathologie • Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice • Syndrome de Guillain-Barré • Sclérose latérale amyotrophique

26. Clinique • Troubles sensitifs subjectifs (paresthésies, douleurs) distaux des MI puis des MS (atteinte longueur dépendante) • Déficit moteur tardif distal • Abolition ou diminution des ROT • Troubles trophiques distaux (atteinte végétative)

27. Causes acquises Diabète+++ Intoxication alcoolique++ Carences vitaminiques Toxicité médicamenteuse (chimiothérapies++) Liées à un cancer (paranéoplasiques) Vascularites Causes héréditaires Maladies de Charcot-Marie-Tooth Maladies métaboliques (amylose, Fabry…) Les grandes causes des polyneuropathies axonales

28. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Pathologie • Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice • Syndrome de Guillain-Barré • Sclérose latérale amyotrophique

29. Physiopathologie • Poly- (plusieurs) radiculo- (atteinte des racines) névrite (et des tronc nerveux) aiguë • Démyélinisation multifocale • Origine auto-immune • Facteur déclenchant fréquent: infection, vaccination…

30. Clinique : 3 phases • INSTALLATION • Troubles sensitifs et moteurs d’évolution rapidement ascendante  risque=atteinte respiratoire  REA • Durée : 1 à 3 semaines • PLATEAU • Déficit sensitivo-moteur des 4 membres, m. respiratoires, face, déglutition… • Troubles végétatifs : risque de bradycardie+++ • Aréflexie (ROT) généralisée • Durée : qq jours à plusieurs mois • RECUPERATION • Durée variable • Séquelles = 15%

31. Diagnostic • EMG • Ralentissement des vitesses de conduction (démyélinisation) • Ponction lombaire • Dissociation albumino-cytologique (élévation des protéines sans augmentation du nombre de cellules) • Élimination des autres diagnostics

32. Traitement • Symptomatique • Réanimation si besoin • Spécifique • Immunoglobulines intraveineuses • Plasmaphérèses • Rééducation

33. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Pathologie • Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice • Syndrome de Guillain-Barré • Sclérose latérale amyotrophique

34. Physiopathologie • Sclérose latérale amyotrophique = Maladie de Charcot • Maladie neuro-dégénérative • Atteinte du motoneurone médullaire et du faisceau pyramidal • Cause inconnue • Évolution mortelle

35. Clinique • Déficit moteur distal et proximal • Amyotrophie++ • Fasciculations, crampes • Syndrome pyramidal : spasticité, exagération des ROT, signe de Babinski • Pas de troubles sensitifs • RISQUES: • Atteinte bulbaire  troubles de la déglutition et de la phonation • Atteinte respiratoire

36. Diagnostic – Évolution • DIAGNOSTIC • EMG+++ : Atteinte motrice pure • Élimination des autres diagnostics • EVOLUTION • Aggravation lente • Décès en 2 à 3 ans • TRAITEMENT • Pas de traitement curatif • Riluzole (RILUTEK) : ralentit un peu l’évolution

37. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Pathologie • Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice • Syndrome de Guillain-Barré • Sclérose latérale amyotrophique • Myopathies • Classification • pathologies

38. 2 grands groupes: • myopathies génétique: • Les dystrophies musculaires: altération primaire des fibres musculaires qui se détruisent progressivement. • myopathies congénitales dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale. • Les myopathies métaboliques secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses) ou de la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales). • myopathies acquises (muscle antérieurement sain) • Les myopathies toxiques et médicamenteuses. • Les myopathies inflammatoires. • Les myopathies endocriniennes.

39. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Pathologie • Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice • Syndrome de Guillain-Barré • Sclérose latérale amyotrophique • Myopathies • Classification • Pathologies • génétiques: • dystrophies musculaires • myopathies acquises • toxiques et médicamenteuses. • inflammatoires. • endocriniennes.

40. La maladie de Duchenne • Récessive liée à l’X • 1/3 500 nouveaux-nés masculins • transmise par les mères (1 garçon sur 2 est touché par l’affection, 1 fille sur 2 est vectrice de la maladie). • Déficit en dystrophine • diagnostic génétique (rarement biopsie) • début dans l’enfance • Acquisition normale de la marche • Puis dès l’âge de 2 à 3 ans, chutes de plus en plus fréquentes. • perd la marche entre 8 et 11 ans. • Examen: • déficit prédominant sur la racine des 4 membres, surtout les membres inférieurs • pseudo-hypertrophie des mollets. • parfois retard intellectuel.

41. Maladie de Becker • anomalie de la dystrophine • récessive liée à l’X. • Moins fréquente (1 cas de Becker pour 10 cas de Duchenne). • évolution beaucoup plus lente, qui peut aller de la perte de l’autonomie à 15 ans, jusqu’à une autonomie respectée jusqu’à l’âge de 60 ans, se manifestant alors uniquement par des myalgies et des crampes.

42. Maladie de Steinert ou dystrophie-myotonique • autosomique dominante • chromosome 19 • Diagnostique génétique • triple symptomatologie • dystrophie musculaire : face, muscles sterno-cléido-mastoïdiens, muscles vélo-pharyngés, extrémité distale des 4 membres, par l’existence • myotonie (retard à la décontraction musculaire) • atteinte multisystémique: • cataracte précoce, calvitie, insuffisance gonadique, diabète, retard intellectuel.

43. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Pathologie • Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice • Syndrome de Guillain-Barré • Sclérose latérale amyotrophique • Myopathies • Classification • Pathologies • génétiques: • dystrophies musculaires • myopathies acquises • toxiques et médicamenteuses. • inflammatoires. • endocriniennes.

44. hypocholestérolémiants (statines et fibrates) • élévation des CK, myalgies, parfois rhabdomyolyse aiguë • chloroquine et la colchicine • myopathie déficitaire indolore • anti-rétro viraux • corticoïdes au long cours • faiblesse avec amyotrophie, CK normale

45. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Pathologie • Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice • Syndrome de Guillain-Barré • Sclérose latérale amyotrophique • Myopathies • Classification • Pathologies • génétiques: • dystrophies musculaires • myopathies acquises • toxiques et médicamenteuses. • inflammatoires. • endocriniennes.

46. polymyosites et dermatomyosites • formes aiguës • déficit musculaire majeur • intensité des manifestations douloureuses • atteinte des muscles pharyngés et laryngés • importante altération de l’état général. • formes subaiguës ou chroniques. • Idem mais moins grave • Dermatomyosites: • érythro-œdème facio-tronculaire parfois localisé aux paupières, érythème des faces d’extension des articulations, syndrome de Raynaud. • Biologie: enzymes musculaires  et syndrome inflammatoire . • biopsie musculaire • Traitement: • corticothérapie à très forte dose • immunoglobulines ou immunosuppresseurs

47. Plan • Rappels anatomiques • Clinique • Examens complémentaires • Pathologie • Polyneuropathie axonale sensitivo-motrice • Syndrome de Guillain-Barré • Sclérose latérale amyotrophique • Myopathies • Classification • Pathologies • génétiques: • dystrophies musculaires • myopathies acquises • toxiques et médicamenteuses. • inflammatoires. • endocriniennes.

48. le traitement de l'endocrinopathie peut faire disparaître les symptômes musculaires. • Causes: • Hyperthyroïdie • déficit proximal indolore des membres inférieurs avec CK normale • myopathie oculaire Basedowienne • paralysie périodique hypokaliémique • Hypothyroïdie • faiblesse et enraidissement musculaire douloureux, élévation des CK) • Affections surrénaliennes • Hypercorticisme • insuffisance surrénalienne • Anomalies du métabolisme calcique et de la vitamine D • Hyperparathyroïdie • ostéomalacie