1 / 15

Dedičné choroby človeka

Dedičné choroby človeka. Dedičné choroby človeka. Marek Nemčok 3.A. Genetické, dedičné ochorenia Zmena stavby DNA mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou bunkou)

lemuel
Télécharger la présentation

Dedičné choroby človeka

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dedičné choroby človeka Dedičné choroby človeka Marek Nemčok 3.A

  2. Genetické, dedičné ochorenia • Zmena stavby DNA • mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA • a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou bunkou) • b) môže vzniknúť „de novo“ (ako nová) • c) somatická (po počatí počas bunkového delenia ) • d) pôsobenie exogénnych (vonkajších) činiteľov (môžu pôsobiť • ako spúšťací alebo modifikujúci prvok)

  3. Druhy genetických ochorení • Chromozómové poruchy (zmeny na chromozómoch) • Monogénne podmienené choroby (zapríčinené mutáciou jedného génu) • Mitochondriálne ochorenia • X-chromozomálne ochorenia chromozóm X (ženský pohlavný chromozóm) • Autozomálne dominantné ochorenia • Autozomálne recesívne ochorenia

  4. Najznámejšie genetické ochorenia • Downov syndróm • Edwardsov syndróm • Klinefelterov syndróm • Patauov syndróm • Turnerov syndróm

  5. Downov syndróm • spôsobenýtrizómiou 21. chromozómu • Výskyt asi 1/700 • riziko savzyšuje s vekom matky • spomalenývyvoj, mentálnaretardácia, široké ruky, • krátke prsty, časté vrodené srdcové chyby, • mongoloidné rysy • dľžka života takmernormálna

  6. typický výzor karyotyp

  7. Edwardsov syndróm • Spôsobený trizómiou 18. chromozómu • výskyt asi 1/8000 • riziko stúpa s vekommartky • duševnázaostalosť, dozadu predľžená hlava, krátka • hrudnákosť, prekrížené prsty (2.a 3. ,3. a 5.) • 90 % novorodencovumiera do 1 roku

  8. typický vzhled karyotyp

  9. Klinefelterov syndróm • spôsobený karyotypomXXY alebo XXXY • výskyt asi 1/1000 chlapcov • neplodnost, vysoka postava, zmenšené pohlavné • orgány, retardáciarôzneho typu

  10. typický vzhled karyotyp

  11. Patauov syndróm • spôsobený trizómiou 13. chromozómu • výskyt asi 1/20 000 – 1/25 000 • častá polidaktília, ťažkevrodené chyby vnútorných • orgánov, hluchota, psychomotorická retardácia • asi polovica postihnutých zomiera do 1 mesiaca

  12. typický vzhled karyotyp

  13. Turnerov syndróm • spôsobený monozómiou chromozómu X • výskyt asi 1/10 000 dívek • oneskorený sexuálny vývoj, malá postava, sterilita, • krátky krk, inteligencianormálnaniekedymože byť • ľahloznížená

  14. typický vzhled karyotyp

  15. Ďakujem za pozornosť

More Related