Тема лекции:

1. Тема лекции: Генетика. Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействия. Типы моногенного наследования признаков.

2. План. • Характеристика моногенных признаков • А-Д, А-Р, кодоминантный типы наследования. • Наследование, сцепленное с полом. • Независимое и сцепленное наследование двух и более • моногенных признаков.

3. Наследование передача генетической информации от одного поколения организмов другому

4. Характеристика моногенных признаков (МП). • Это дискретные (чаще – качественные) признаки.

5. Характеристика моногенных признаков (МП). • Это дискретные (чаще – качественные) признаки. • Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса).

6. Характеристика моногенных признаков (МП). • Это дискретные (чаще – качественные) признаки. • Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). • Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена.

7. Характеристика моногенных признаков (МП). • Это дискретные (чаще – качественные) признаки. • Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). • Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена. • Среда на формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена.

8. Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки).

9. Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). • Прогнозируют МП по законам Менделя.

10. Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). • Прогнозируют МП по законам Менделя. • Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%.

11. Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). • Прогнозируют МП по законам Менделя. • Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%. • Наследуемость МП – 100%.

12. Классификация моногенного наследования. 1. Аутосомное(ген расположен в аутосоме): • А-Д • А-Р • Кодоминантное. 2. Сцепленное с полом (ген расположен в половой хромосоме): • Х - сцепленное (Х-Д, Х-Р) • У- сцепленное

13. Характеристика А-Д типа наследования. • В семье с больным ребенком болен, как правило, один из родителей. • Больные встречаются в каждом поколении (по вертикали). • Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. • Гомозиготы (АА) по мутантному гену поражены тяжелее, чем гетерозиготы (Аа). • Типичный брак Аа х аа. • Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке – 50%. • Позднее проявление мутантного гена, неполная пенетрантность, варьирующая экспрессивность.

14. Примеры моногенных признаков с А-Д типом наследования • Остеогенез несовершенный - «Янтарные зубы» (желто-коричневые), легко разрушающиеся, пенетрантность (П) - 80%, различная экспрессивность. • Синдром Ван дер Вуда – среди основных симптомов: расщелина губы и неба, ямка на нижней губе. П-80%. • Микродентизм – мелкие, не соответствующие размерам челюсти, зубы. П- 100%. • Слияние нижних молочных резцов. П – 100%. • Волосо-зубо-костный синдром – гипоплазия эмали зубов, зубы мелкие, курчавые волосы, длинные загнутые ресницы, задержка прорезывания зубов, легко возникают переломы костей и др. Различная экспрессивность.

15. Влияние гомозиготности на тяжесть заболевания. Брахидактилия. А-Д. П -100%. Аа – укороченные пальцы рук и ног. АА – недостаток пальцев на руках и ногах, множественные уродства скелета, гибель ребенка в первый год жизни

17. Полидактилия (А-Д)

20. Прогнозирование при А-Д типе наследования с неполной пенетрантностью гена. А –«Янтарные зубы», П – 80%. Р Аа х аа янтарные белые G А а а F Аа, аа янтарные белые 50% 50% Вероятность для потомства: 50% - П100% Х - П 80% Х = 40%

21. Характеристика А-Р типа наследования. • Больные дети рождаются у здоровых родителей. • Больные встречаются не в каждом поколении (по горизонтали). • Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. • Типичный брак Аа х Аа. • Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке – 25%. Примеры моногенных признаков с А-Р типом наследования: Парадонтоз молочных и постоянных зубов с последующим их выпадением. Фенилкетонурия – слабоумие, гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза, выступающая верхняя челюсть с широкорасставленными зубами, гипоплазия эмали и ранний кариес.

22. Альбинизм

23. Наследование групп крови системы АВО. • Ген расположен в 9 хромосоме. • Молекулярные формы гена: А = В > О. • Генотипы: ОО, АА, АО, ВВ, ВО, АВ. • Фенотипы: 1(О) 11(А) 111(В) 1У(АВ) • Тип насл. А-Р А-Д А-Д Кодоминантный

24. Наследование групп крови системы резус-Rh. Ген расположен в 1 хромосоме. Молекулярные формы гена: Rh, rh Генотипы: RhRh, Rhrh, rhrh Фенотипы: положительный отрицательный резус-фактор резус-фактор Среди европейцев: 84% - с положительным резус-фактором. 16% - с отрицательным резус- фактором.

25. Несовместимость крови по резус-фактору матери и плода Р мать rhrhx отец Rhrh отрицательный положительный резус-фактор резус-фактор G rh Rh rh F Rhrh, rhrh положительный отрицательный резус-фактор резус-фактор 50% 50% Возможно развитие резус-конфликта

26. Характеристика Х-Д типа наследования. • Болеют мужчины и женщины. Гетерозиготные женщины болеют легче, чем гемизиготные мужчины. • Больной мужчина передает мутантный ген только дочерям и не передает сыновьям. • Болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали. Примеры моногенных признаков с Х-Д типом наследования: • Рото-лице-пальцевый синдром – асимметричное укорочение пальцев, расщелина губы и неба, аномалии зубов и кариес, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали. • Коричневая эмаль зубов.

27. Типичные типы браков при Х-Д типе наследования. Х* - коричневая эмаль зубов Х – белая эмаль зубов Р Х*Х х ХУ коричневая белая G Х* Х Х У F Х*Х, ХХ, Х*У, ХУ корич. белая корич. белая 25% 25% 25% 25% Вероятность: 50% 50% коричневая белая эмаль эмаль ------------------------------------------------------------------------------ Р ХХ х Х*У белая коричневая G Х Х* У F Х*Х, ХУ корич. белая 50% 50%

28. Характеристика Х-Р типа наследования. • Болеют преимущественно гемизиготные мужчины (в генотипе присутствует только один ген из пары аллельных). • Женщина – гетерозиготная носительница может передать мутантный ген 50% сыновей (они заболевают) и 50% дочерей (они здоровы и становятся носительницами мутантного гена). • Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей. Типичный брак: ХХ* х ХУ. • В родословной больного родственники мужского пола со стороны матери больны.

29. Примеры признаков с Х-Р типом наследования. • Дискератоз врожденный – изъязвления слизистой оболочки рта и дисплазия зубов. • Гемофилия А и В. • Дейтеранопия – невосприятие зеленого цвета. • Протанопия – невосприятие красного цвета.

30. Цветовая слепота

33. Наследование гемофилии. Х-Р-тип. П – 100%. Х* - гемофилия Х – нормальное свертывание крови. Р ХХ* х ХУ норм.св.кр. норм.св.кр. G Х Х* Х У F ХХ, ХХ*, ХУ, Х*У н.св.кр. н.св.кр. н.св.кр. гемофилия 25% 25% 25% 25% Риск для потомства: 25% - от всего ожидаемого потомства, 50% - от мальчиков.

34. Характеристика У-сцепленного типа наследования. • Болеют только мужчины. • Гены, расположенные в У-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, передаются от отца к сыну. • Больной мужчина передает мутантный ген всем сыновьям. • В родословной больного родственники мужского пола со стороны отца больны. Примеры признаков с У-сцепленным типом наследования. • Азоспермия – недостаточность сперматозоидов, • Гипертрихоз края ушной раковины. • Перепонки между пальцами ног.

35. Гипертрихоз (У-сц)

36. Независимое и сцепленное наследование двух и более моногенных признаков

37. При независимом наследовании неаллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом: А В == == а в Независимое наследование признаков подчиняется 3-му закону Менделя.

38. Р АаВв х АаВвРешетка Пеннета. По генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов) По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса) Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков – случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.

39. Случайные комбинации генов родителей у потомства. Р мать АОrhrhx отец BORhRh 11,Rh - 111,Rh+ G Arh Orh BRh ORh F ABRhrh, AORhrh, 1Y,Rh+ 11,Rh+ резус-конфликт резус-конфликт не развивается развивается (двойная несовместимость) 25% 25% ВORhrh, OORhrh. 111,Rh+ 1,Rh+ резус-конфликт резус-конфликт не развивается развивается (двойная несовместимость) 25% 25% Риск для потомства: 50%.

40. Взаимодействия неаллельных генов. 1.Комплементарность. 2.Эпистаз. 3.Модифицирующие влияния. 4.Эффект положения генов.

41. Комплементарность Комплементарность – два доминантных неаллельных гена приводят к развитию нового сложного признака. А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие нормального слуха. Р АаВв х АаВв норм.сл норм.сл F АВ Ав аВ ав 9 : 3 : 3 : 1 норм.сл. г л у х о н е м о т а Соотношение среди потомства по фенотипу: 9 : 7.

42. Эпистаз – проявление одного гена полностью подавляется другим геном. Н-антиген – предшественник антигенов А и В. Рецессивный эпистаз. Группа крови Бомбей ( среди индусов частота 1:13000). Генотипы: ААhh, AOhh, BBhh, BOhh, ABhh – 1(O) группа крови (группа крови Бомбей). Нет Н-предшественника антигенов А и В. Группы крови системы АВО(Н)

43. Модифицирующие влияния гены-модификаторы влияют на пенетрантность или экспрессивность другого гена. Ген-модификатор в системе групп крови АВО(Н) Наличие А, В или Н-антигенов в слюне (и других секретах) зависит от секреторного гена Se (расположен в 19 хро-ме). Секреторы: SeSe, Sese. Несекреторы: sese. Например: АВSeSe, ABSese – в слюне обнаруживаются антигены А и В. АВsese – в слюне не обнаруживаются антигены А и В. ООSese – в слюне обнаруживается антиген Н.

44. Сцепленное наследование. При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. А В а в

45. Сцепление может быть: Полное– кроссинговер не происходит. Сцепленные гены всегда наследуются вместе. Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме. Неполное – кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами: Тесное сцепление– кроссинговер происходит редко. Гены чаще наследуются вместе. Примеры: Гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме. Гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме. Синтенное сцепление– кроссинговер происходит часто между генами, далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены). Синтенные гены наследуются практически независимо.

46. Фазы сцепления генов Цис-фаза А В Гаметы: АВ и ав а в 50% 50% Транс-фаза А в Гаметы: Ав и аВ а В 50% 50%

47. Неполное сцепление. А В А в А в --- х --- а в а В а В Гаметы: АВ и ав Некроссоверные, их образуется больше. Ав и аВ Кроссоверные, их образуется меньше.

48. Морганида (сантиморганида) – условная единица расстояния между генами. Соответствует участку хромосомы, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет.

49. Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта генов при их тесном сцеплении. Rh-комплекс (СDЕ, сdе) – выявляются антигены: С, D, Е, с, d, е. Антиген-D самый сильный, он определяет положительный резус. Все остальные – отрицательный. Генотипы: CDe cde , гены С и D сцеплены в цис-фазе, при этом активность гена D снижена геном С и кровь дает слабо положительную реакцию, т.к. мало D-антигена. Cde cDe , гены С и D сцеплены в транс- фазе. Ген С не оказывает влияния на активность гена D и кровь дает нормальную положительную реакцию.

50. Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте кроссинговера между ними.