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한국인 유전형질다형성 정보 국제 등록기구에 등재

과학기술부 ' 한국인 Haplotype 정보개발사업 ' 브리핑 , 2006.12.13. 한국인 유전형질다형성 정보 국제 등록기구에 등재. 강창원 , 김영주 , 김종원 , 송규영 신형두 , 양준모 , 이종은 , 황정주 김규찬 , 김형래 , 오범석 , 한복기.

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한국인 유전형질다형성 정보 국제 등록기구에 등재

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Presentation Transcript

  1. 과학기술부 '한국인 Haplotype 정보개발사업 '브리핑, 2006.12.13. 한국인 유전형질다형성 정보 국제 등록기구에 등재 강창원, 김영주, 김종원, 송규영 신형두, 양준모, 이종은, 황정주 김규찬, 김형래, 오범석, 한복기

  2. GATACACCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATAACATCTGTCAGATTACATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCATCGGTACTCCGGGATCCGTGCATAGCCTAGCTGTCACGTCAGTCCTAAGTCGCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATTACATCTGTCAGCTGTCATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCATCGGTACTCCCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATTACATCTGTCAGCTGTCATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCAGATACACCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATAACATCTGTCAGATTACATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCATCGGTACTCCGGGATCCGTGCATAGCCTAGCTGTCACGTCAGTCCTAAGTCGCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATTACATCTGTCAGCTGTCATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCATCGGTACTCCCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATTACATCTGTCAGCTGTCATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCA GATTACA

  3. GATACACCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATTACATCTGTCAGCTGTCATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCATCGGTACTCCGGGATCCGTGCATAGCCTAGCTGTCACGTCAGTCCTAAGTCGATAGCCTAGCGATACACCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATTACATCTGTCAGCTGTCATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCATCGGTACTCCGGGATCCGTGCATAGCCTAGCTGTCACGTCAGTCCTAAGTCGATAGCCTAGC 사람 개개인의 유전적 차이 GATACACCGATTCCAGGGCTACCAAGGGGTCACTTCAGGATTCCAGGGACTGGCTTAAATTTTATACTTCCGTACCTGTACACGGTCCCGATTGACTGCAGTGCTCGATTACATCTGTCAGCTGTCATACTGGTCTTACTGTGAGCTGTCTGATCGTATGTCGTGCTGCTGTCTGGTCGATTACACCATCGGTACTCCGGGATCCGTGCATAGCCTAGCTGTCACGTCAGTCCTAAGTCGATAGCCTAGC GTC T AA - ---- G 인간유전체사업(Human Genome Project) 30억8천만개 염기의 서열(2006년 5월) 이 서열과 같은 사람은 아무도 없다. 염기서열이 사람마다 각자 다르다. 염기 치환, 삭제, 추가 등 변이다양. 사람마다 다른 곳이 3천만 군데쯤. 개인적 변이의 대부분 (>90%)이 한 염기가 치환된 형태의 변이. (단일염기다형성, Single Nucleotide Polymorphism, SNP) SNP 있는 곳에는 네 가지 염기가 아니라 두 가지 염기가 나타남. (SNP1은 A 또는 T; SNP2는 C 또는 T; SNP3는 C 또는 G; 등)

  4. 한국인 SNP 대립형질빈도 정보 최초 등재 표준 한국인 90명 (남녀 45명씩 연령대, 출신지역 분포 고르게) 선정 국립보건연구원 유전체센터 제공 한국인 90명 TT 23.3% TG 39.0% GG 35.7% 한국인 90명 CC 100% CT 0% TT 0% • 한국인 대립형질 빈도 측정한 SNP 수 2006년 12월 중순 등재 (dbSNP build 127): 24,936개 2007년 05월 중순 예정 (dbSNP build 128): 1,010,000개 2008년 05월 중순 계획 (dbSNP build 130): 1,010,000개 • 한국인 Haplotype 정보개발사업 종료 후: 총 2,050,000개

  5. SNP DB: "dbSNP" (미국 NIH의 NCBI) • dbSNP build 126 (2006.5.18.) 인간유전체 총 등록 refSNP 수: 11,961,761개 검증된(validated) SNP 수: 5,646,244개 대립형질 빈도 측정된 SNP 수: 682,608개 가 AA 나 AT 다 TT 가 CC 나 CC 다 CC 한국서양 GG 31% 17% GT 42% 20% TT 27% 63% 한국서양 CC 100% 19% CG 0% 49% GG 0% 32%

  6. International HapMap과의 비교 • IHM phases 1+2 (2006.07) → dbSNP으로 이관 예정 서양인 (CEU) 90명 3,279,500개 중국인 (CHB) 45명 + 일본인 (JPT) 45명 3,305,784개 아프리카인 (YRI) 90명 3,241,616개 • 한국인 KHM 1차 중간 결과 (2006.12) dbSNP 1차 등재 KHM SNP 수 24,936개 (100%) IHM 외국인 정보가 없는 SNP 5,224~5,684개 (21~23%) IHM 외국인 정보가 있는 SNP 19,252~19,712개 (77~79%) • KHM과 IHM 비교 IHM KHM 정보개발기간 2002.10 ~ 2005.10 2003.6 ~ 2008.3 총 연구비 1.25억달러 100억원 (8%) 정보개발 SNP 331만개 205만개 (62%)

  7. IHM보다 더 세밀한 지도 영역 • KHM 205만개와 IHM 331만개의 비교 I I I I I I I K K K K K K K • KHM: 국내 연구자 관심 영역은 2-3배 세밀 국내 연구자 설문조사: 국내 48개 기관이 각종 질환연구에 필요한 유전자 1890개에 관심 2006년에는 관심 유전자 161개가 밀집한 지역들에서 SNP를 촘촘하게 선정하여 정보를 개발하고 있음. 앞으로 나머지 유전자들의 영역에 대한 SNP 정보개발과 단상형(haplotype) 지도 작성이 필요함.

  8. 한국인 단상형(haplotype) 지도의 필요성 • 인접한 SNP들은 함께 유전되어 대립형질 빈도가 같다. 멀리 떨어진 SNP들의 대립형질 빈도는 사뭇 다르다. GG 31% GT 42% TT 27% CC 31% CT 42% TT 27% AA 22% AC 48% CC 40% AA 11% AG 32% GG 67% 한국인 외국인

  9. KHM과 IHM 단상형(haplotype) 지도 차이 예 한국인 유전자 단상형 지도 외국인 유전자 단상형 지도

  10. 질병 연관 연구에의 활용 • 국내 질병 연관연구에서는 한국인 환자들을 외국인이 아닌 한국인 정상인들과 비교해야 하므로 한국인 지도가 필요하고 세밀할수록 유용하다.

  11. IHM 동양인 SNP 정보와의 비교 • 인종 간 다양성 종류 중국인 일본인 한국인 다양 외국인 다양 15,875 (81.3%) 15,839 (81.1%) 10%-points 이상 차이 7,765 (39.8%) 7,931 (40.6%) 10%-points 미만 차이 8,110 (41.6%) 7,908 (40.5%) 한국인 단일 외국인 단일 2,624 (13.4%) 2,735 (14.0%) 한국인 다양 외국인 단일 558 (2.9%) 594 (3.0%) 한국인 단일 외국인 다양 477 (2.4%) 366 (1.9%) 소 계 19,534 (100%) 19,534 (100%) 외국인 정보 없음 5,402 (22%) 5,402 (22%) 총 계 24,936 (100%) 24,936 (100%)    대립형질의 빈도가 10%-points 이상 다르거나 다양/단일 차이: 비교가능 SNP (19,534개)의 45.1% (8,800개)가 중국인과 다르고, 비교가능 SNP (19,534개)의 45.5% (8,891개)가 일본인과 다르다. (다양/단일 차이는 중국인과 5.3%, 일본인과 4.9%의 SNP이 다름)

  12. IHM 서양인 아프리카인 SNP 정보와의 비교 • 인종 간 다양성 종류 서양인 아프리카인 한국인 다양 외국인 다양 15,599 (79.1%) 14,947 (77.6%) 10%-points 이상 차이 11,695 (59.3%) 11,948 (62.1%) 10%-points 미만 차이 3,904 (19.8%) 2,999 (15.6%) 한국인 단일 외국인 단일 1,894 (9.6%) 1,143 (5.9%) 한국인 다양 외국인 단일 867 (4.4%) 1,240 (6.4%) 한국인 단일 외국인 다양 1,352 (6.9%) 1,922 (10.0%) 소 계 19,712 (100%) 19,252 (100%) 외국인 정보 없음 5,224 (21%) 5,684 (23%) 총 계 24,936 (100%) 24,936 (100%)    대립형질의 빈도가 10%-points 이상 다르거나 다양/단일 차이: 비교가능 SNP (19,712개)의 70.1% (13,914개)가 서양인과 다르고, 비교가능 SNP (19,252개)의 78.5% (15,110개)가 흑인과 다르다. (다양/단일 차이는 서양인과 11.3%, 흑인과 16.4%의 SNP이 다름)

  13. KHM사업 참여연구자 및 협력연구자 • 과학기술부 '한국인 Haplotype 정보 개발사업' 1, 2단계 과제책임자 강창원 (KAIST 생명과학과 교수) 김영주 (한국생명공학연구원 책임연구원) 김종원 (성균관대 의대 교수) 송규영 (울산대 의대 교수) 신형두 (SNP Genetics 대표이사) 양준모 (성균관대 의대 교수) 이종은 (DNA Link 대표이사) 황정주 (삼성종합기술원 전문연구원) • 표준 한국인 선정 유전체 DNA 제공 보건복지부 국립보건연구원 유전체센터 김규찬 (전 센터장) 김형래 (현 센터장) 오범석 한복기 한국인 Haplotype 연구협의체 공동회장 강창원 김형래 (전 회장 김규찬) 간사 김종원 (역대 간사 송규영, 김영주)

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