1 / 40

KOLESTAZLI HASTAYA YAKLAŞIM

KOLESTAZLI HASTAYA YAKLAŞIM. Dr. Tülay Erkan. Yenidoğan Kolestazında Amaç. Mümkün olduğunca esas veya eşlik eden nedeni bulmaya çalışmak Gereksiz cerrahi girişimlerden kaçınmak Ancak cerrahi olarak düzeltilebilecek tıkayıcı durumlarda da geç kalmamak. Olgu I. NŞ, 53 günlük, kız çocuğu

lynsey
Télécharger la présentation

KOLESTAZLI HASTAYA YAKLAŞIM

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KOLESTAZLI HASTAYA YAKLAŞIM Dr. Tülay Erkan

  2. Yenidoğan Kolestazında Amaç • Mümkün olduğunca esas veya eşlik eden nedeni bulmaya çalışmak • Gereksiz cerrahi girişimlerden kaçınmak • Ancak cerrahi olarak düzeltilebilecek tıkayıcı durumlarda da geç kalmamak

  3. Olgu I • NŞ, 53 günlük, kız çocuğu • Yakınması: Sarılık • Öyküsü: İlk kez 3 günlükken sarılığı farkedilmiş (anne sütü sarılığı ?). 1 aylıkken bakılan tetkiklerinde t.bil: 16,3 mg/dL, d.bil: 4,8 mg/dL. Bir haftadan beri “akolik” kaka yapıyor. D.bil > T.bil.%20-25 Kolestaz

  4. Öykü • Gestasyon yaşı, doğumdaki boy, kilo, ağırlık ölçüleri,cinsiyeti • Sarılığın başlangıç tarihi • Dışkı özelliği, “akolik” dışkının tanımı, özellikleri, süresi • Ailede benzer olgu varlığı • Akrabalık • Annenin gebelik öyküsü • Hipoglisemi öyküsü

  5. Olgu I • Öz geçmişi: Normal zamanında sezariyen ile 3500 gr. DB= 50 cm, BÇ= 34 cm • Soy geçmişi: Anne HBsAg (+), 4 yıl önce akc. tbc tedavisi görmüş. Anne- baba arasında akrabalık yok. 3,5 yaşında sağlıklı erkek kardeşi var. Kaşıntı yok, ateşsiz havale öyküsü yok. Yineleyen akc. enf. öyküsü yok. • Doğumda aşı + hiperimmünglobulin yapılmış.

  6. Olgu I • Fizik muayene: • 4 320 gr (10-25.per) • 57 cm (25-50.per) • GD: İyi, ikterik. • Karın bombe. Kc: 5/2 cm. sert, D: 2 cm. orta sertlikte. • Dismorfik görünüm yok. • Diğer sistem muayene bulguları normal • Asit Ø • Döküntü Ø • Hipotoni Ø • Kalpte üfürüm Ø

  7. Ayırıcı Tanıda Fizik Muayene • Hepatomegali özellikleri, splenomegali varlığı • Asit varlığı • Döküntü • Kaşıntı, ksantom • Dismorfik görünüm, anomali • Hipotoni • Kalpte üfürüm • Göz bulgusu

  8. Ayırıcı Tanıda Fizik Muayene Göz bulguları Koriyoretinit İntrauterin enf. Katarakt Doğuştan rubella hast, galaktozemi Alagille send. Embriyotokson Japon bayrağı Niemann-Pick Silik-atrofik papilla Mitokondriyal solunum zinciri hast. Pigmenter retinit Peroksizomal hast

  9. Olgu I • Laboratuvar: • Hb: 9,76 gr/dL, Hct: %29,8, BK: 12 800/mm³ (%50 lenfosit), Tr: 360 000/mm³, • T.bil: 11,8 mg/dL, d.bil: 6 mg/dL, ALT: 37 IU/dL, AST: 90 IU/dL, GGT: 179 IU/dL, AF: 1056 IU/dL, LDH: 441 IU/dL. • PT za: 12,2 sn, apTT: 40 sn. (%99)

  10. Olgu I • Laboratuvar: • Kan şekeri: %90, T.protein: 4,91 gr/dL, alb: 3,69 gr/dL, trigliserit: 272 mg/dL, kolesterol: 193 mg/dL. • Alfa-1 AT: 150 mg/dL, • Alfa-fetoprotein: 350. • TİT: N • İdrarda indirgeyici madde (-). Metabolik tarama testleri (-).

  11. Olgu I • Laboratuvar: • Seroloji: TORCH-Sy, CMV IgM ve IgG(+). • CMV DNA (-), HBsAg (-), anti HBs (+). • Ter testi:N • Göz muayenesi:N.

  12. Olgu I Karaciğer içi safra yollarında genişleme Kistik oluşum Safra kesesinin varlığı Parenkim yapısı (homojen, heterojen) • Karın US: Parenkim eko ve yapısı doğal. Portal ven ve dallarının etrafında ekojenite artışı var. Karaciğer içi ve dışındaki safra yolları doğal. Kese kontrakte görünümlü.

  13. Ultrasonografi • Safra kesesi varlığı • Koledok kisti • Safra kanalı delinmesi • Taş saptanmasında anlamlı

  14. Olgu I • Karın US: Parenkim eko ve yapısı doğal. Portal ven ve dallarının etrafında ekojenite artışı var. Karaciğer içi ve dışındaki safra yolları doğal. Kese kontrakte görünümlü. • Safra yolları sintigrafisi: Bağırsağa geçiş yok.

  15. Sintigrafi • Safra yolları sintigrafisinde bağırsaklara akış varsa KDK değildir diye düşünülebilinir !!! • Bağırsaklara akış yoksa kesinlikle KDK’dır denmemeli !!!

  16. Olgu I ? • Karın US: Parenkim eko ve yapısı doğal. Portal ven ve dallarının etrafında ekojenite artışı var. Karaciğer içi ve dışındaki safra yolları doğal. Kese kontrakte görünümlü. • Safra yolları sintigrafisi: Bağırsağa geçiş yok. Kolestaz

  17. Kolanjiyografi • US’de kc. içi safra yolları geniş ise “perkutan transhepatik” • Aksi takdirde peroperatuar yapılır.

  18. Olgu I • Kc biyopsisi: Parenkim hücrelerinde şişme, seyrek dev hücre oluşumu, safra tıkaçları, seyrek fokal nekrozlar. Portal alanlarda ödem ve periportal lif artışı ile genişleme, orta yoğunlukta iltihabi hücre varlığı. Safra kanal hasarı ve belirgin kanalcık proliferasyonu.

  19. Ayırıcı Tanıda Histoloji • Lobüler düzensizlik • Dev hücreler • Hepatoselüler nekroz • Portal enflamasyon • Fibrozis daha azdır • Nadir safra kanalı • proliferasyonu • Steatoz • Ekstramedüller hematopoez • Safra kanalı proliferasyonu • Portal ve perilobüler • fibrozis • Portal safra tıkaçları • Normal lobüler yapı • Orta derecede yangısal • yanıt KİK düşünülmeli !!! KDK düşünülmeli !!! Parenkim hasarı ön planda Safra k.proliferasyonu ön planda

  20. Ayırıcı Tanıda Histoloji • Lobüler düzensizlik • Dev hücreler • Hepatoselüler nekroz • Portal enflamasyon • Fibrozis daha azdır • Nadir safra kanalı • proliferasyonu • Steatoz • Ekstramedüller hematopoez • Safra kanalı proliferasyonu • Portal ve perilobüler • fibrozis • Portal safra tıkaçları • Normal lobüler yapı • Orta derecede yangısal • yanıt KİK düşünülmeli !!! KDK düşünülmeli !!! Parenkim hasarı ön planda Safra k.proliferasyonu ön planda

  21. Olgu I • Kc biyopsisi: Parenkim hücrelerinde şişme, seyrek dev hücre oluşumu, safra tıkaçları, seyrek fokal nekrozlar. Portal alanlarda ödem ve periportal lif artışı ile genişleme, orta yoğunlukta iltihabi hücre varlığı. Safra kanal hasarı ve belirgin kanalcık proliferasyonu. • İmmünhistokimyasal incelemede CMV için pozitif boyanma gözlenmemiştir. Ekstrahepatik neden ?

  22. Olgu I • Kız çocuğu • SGA doğum değil, akrabalık Ø • Sürekli akolik kaka öyküsü • Kolestaz enzimleri daha ön planda • US yardımcı değil • Kc biyopsisi ekstrahepatik bir neden düşündürüyor Safra yolları atrezisi

  23. Preterm, SGA Hasta görünümlü Orta büyüklükte hepatomegali Diğer organ tutulumları Açılıp kapanan dışkı rengi Ailede enfeksiyon veya metabolik hastalık öyküsü olduğunda Zamanında, normal kilolu doğum Genel görünümü iyi Büyük bir hepatomegali (orta sert-sert) Akolik dışkı Polispleni sendromu varlığında Ayırıcı Tanıda Klinik • Safra yolu atrezisi • Situs inversus • Levokardiya • Simetrik karaciğer • Ortak mezenter • Vena Cava yokluğu • Preduodenal portal ven KİK düşünülmeli !!! KDK düşünülmeli !!!

  24. Cytomegalovirus • Rubella • Herpes • HBV • HCV • Echovirus • Coxsachievirus • Varicella • Sepsis • İdrar yolu enfeksiyonu Neonatal Kolestazlarda Karaciğer İçi Nedenler • Total parenteral beslenme • “İnspissated bile” send • Ağır hemolitik hastalık • Perinatal şok ve RDS • NEK • Konjestif kalp yetersizliği • Hipoplastik sol kalp hastalığı • Histiyositozis X • Familyal Eritrofagositer Lenfohistiyositoz • Neonatal lupus • Kuzey Amerikan Hint sirozu • Safra asit sentez bozukluğu • Wolman hastalığı • Yenidoğanın demir depo hastalığı • Zellweger sendromu • Aagenaes sendromu • Turner sendromu • Trizomi 17, 18, 21 • Menke’s sendromu • Galaktozemi • Tirozinemi • Früktoz entoleransı • Alfa-1 antitripsin eksikliği • Kistik Fibroz • Safra yolları azlığı (sendromik, sendromik olmayan) • Ailevi ilerleyici intrahepatik kolestaz • İdyopatik neonatal hepatit • Enfeksiyon • Metabolik • Genetik • Depo hastalıkları • Endokrin • Diğer • Glikojen depo • Niemann-Pick • Gaucher • Neonatal hipopitüitarizm • Hipotiroidi • Konjenital Adrenal Hiperplazi

  25. Öykü Fizik muayene Laboratuvar Ultrasonografi Sintigrafi Karaciğer biyopsisi Peroperatuar kolanjiyografi Göz muayenesi (koriyoretinit, katarakt, embriyotokson, japon bayrağı) Ayırıcı Tanıda İzlenecek Yol

  26. Öykü Fizik muayene Laboratuvar Ultrasonografi Sintigrafi Karaciğer biyopsisi Peroperatuar kolanjiyografi Göz muayenesi (koriyoretinit, katarakt, embriyotokson, japon bayrağı) Kemik grafileri (mukopolisakkaridoz, kelebek vertebra, hemi vertebra, kalsifikasyon) K.i (depo hücresi, hemofagositoz) Ekokardiyografi (Alagille sendromu, polispleni sendromu) Karyotip tayini (trizomi 18, 21) Ayırıcı Tanıda İzlenecek Yol

  27. Kan sayımı, Retikülosit, Coombs D. bil., ind. bil. ALT, AST AF, GGT, 5’ nükleotidaz Protrombin zamanı, aktivitesi Faktör V Kolesterol, trigliserit Serum protein elektroforezi Alfa-1 antitripsin Ter testi Seroloji (TORCH-Sy, HBV, HAV) Diğer: Alfa-fetoprotein Galaktozemi taraması K.i Safra asitleri Aminoasit kromatografisi İdrarda organik asit kromatografisi Kültür Ultrasonografi Sintigrafi Kolestazda Laboratuvar

  28. Sonuç • Yenidoğan kolestazı çok sayıda hastalıkta değişik mekanizmalarla ortaya çıkan bir klinik durumdur. • Uzamış sarılığı olan her yenidoğanda araştırılmalıdır. • Böylece erken dönemde tanı konarak tedavi edilebilen durumlarda çok sayıda bebeğin geri dönülemeyecek karaciğer hasarından korunması sağlanabilir.

  29. Olgu II • DK, 14 yaş, kız • Yakınması: Sarılık, kaşıntı, “adet” görmeme. • Öyküsü: İki yıldan beri düzenli “adet” gören hasta son 3 aydır “adet” görmüyor. Bir hafta önce kaşıntı, bundan dört gün sonra da sarılığı başlamış. Okulda, ailede şu an sarılık geçiren yok. Okul başarısı gayet iyi. • Daha önce sarılık geçirmemiş. • Ateş tanımlanmıyor. • Yakın zamanda geçirilmiş bir operasyon, kan transfüzyon öyküsü Ø. • Sürekli kullandığı bir ilaç Ø. • Çok peynir yeme öyküsü Ø. • Döküntü Ø

  30. Olgu II • Öz geçmişi: 4. gebelikten 4. canlı doğum. • Soy geçmişi: 22 yıl önce 9 yaşında bir kız kardeşi sirozdan 15 gün içinde ölmüş (tanı ?). Anneanne sirozdan eksitus. Anne-baba arasında akrabalık yok. Metabolik ?

  31. Olgu II • Fizik muayene: • 48 kg (25.per), 166 cm (90.per) • Nabız: 100/dak, SS: 22/dak, TA: 110/60 mm Hg. • GD: İyi, subikterik, pretibiyal gode bırakan ödemi var. Parmaklarda hafif çomaklaşma başlamış. Vücutta kaşıntı izleri mevcut. • Karın bombe. Kc: 2 cm, D: 1 cm.

  32. Olgu II • Laboratuvar: • Hb: 8,2 gr/dL, Hct: %26, BK: 3 500/mm³ (%46 PNL), Tr: 63 000/mm³ • EÇH: 55 mm/sa, T.bil: 3,86 mg/dL, D.bil: 2,37 mg/dL, ALT: 39 IU/dL, AST: 114 IU/dL, GGT: 135 IU/dL, AF: 72 IU/dL.,CPK: 13 IU/dL, LDH: 700 IU/dL • Ret: %1, Coombs (-). • PT za. akt.: %53, apTT: %87

  33. Olgu II • Laboratuvar: • T.protein: 5,4 gr/dL, alb: 2 gr/dL, trigliserit: 155 mg/dL, kolesterol: 170 mg/dL. Ure ve kreatinin: N. • Alfa-1 AT: 219 mg/dL, IgG: 2005 mg/dL, IgA: 626 mg/dL, IgM: 183 mg/dL, otoantikorlar (-). • Ferritin: 319 μg/dL, Fe: 51 μg/dL, TDBK: 280 • TİT: 15-20 lökosit. Kültür: Enterobacter

  34. Olgu II • Laboratuvar: • Seroloji: AntiHAV ve AntiHBc IgM (-) HBsAg (-), AntiHCV (-),HCVRNA (-). Parvo, CMV ve EBV IgG (+). • Cu: 127 (N= 80-155 mg/dL), serüloplazmin= 31,1 mg/dL (N=27,2-37,2) • 24 saatlik idrarda Cu: 288,1 μg/dL

  35. Olgu II • Laboratuvar: • FSH: 2,23 mIU/mL (↓), LH: 0,21 mIU/mL (↓), östradiyol:<20 pg/dL (↓), T3 ,T4, TSH, prolaktin , progesteron, testesteron, serbest testesteron, DHEA-SO4, 1,4 delta androstenodion değerleri normal. • K.i: Normoselüler, eritroid hiperaktivite. Patolojik hücre Ø, megakaryosit (+).

  36. Olgu II • Karın US: Kc ekojenitesi kaba. Hidropik kese. Uterus boyutları N. Overlerde folikül görülmemiştir. Her iki tarafta birkaç mikrofolikül izlenmiştir. • Göz: Her iki gözde Kayser-Fleïscher (+) • Özofagoskopi: Varis Ø. • Kraniyal BT: N • Kraniyal MR: Supratentoriyal alanda sağda korona radiyatada lineer yoğunluk artışı (+). Her iki bazal gangliyonlarda yoğunluk artışı mevcut.

  37. Olgu II • Kc biyopsisi: Parenkim hücrelerinde belirgin şişme, özellikle periportal bölgelerde kordon düzeninde belirgin bozulma. Şiddetli iltihabi tepkime ve ağır fibrozis ile giden parenkim hasarı. • Orsein ve rubeanik a. boyaları ile dokuda Cu Ø. • Kuru kc Cu: 578,18 μg/g

  38. ↓ serüloplazmin Malnütrisyon Protein kaybettiren enteropati Nefrotik send Kc. yet. Kalıtsal hiposerüloplazminemiya Yenidoğan dönemi Menke’s hast. Olgu II ↑ serüloplazmin Östrojen tedavisi Enfeksiyon/enflamasyon Gebelik • Aile öyküsü • ↓ serüloplazmin • Gözde Kayser-Fleïscher halkası • Cu /24 sa. İdrar > 100 μg/dL • Cu /gr kc. > 250 μg/g • MR’da bazal gangliyon tutulumu Wilson hastalığı

  39. Olgu II • Enfeksiyon (viral, bakteriyel, paraziter) • Özellikle enfeksiyöz mononükleoz, bruselloz • Tifo, tbc,kist hidatik • Sitomegalovirüs, parvovirüs enf. • Otoimmün (total İg’ler, otoantikorlar) • Wilson • Malinite • İlaç öyküsü • Kolelitiyazis • Hemofagositik sendrom • Diğer (konstrüktif perikardit, çölyak hast, birincil kas hastalığı)

More Related