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MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS

MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS. - Difícil de definir porque es una descripción fisiológica funcional y puede ocurrir en muchos fenotipos. Son pacientes con volúmenes diastólico y sistólico normal o reducido y con un espesor parietal normal. Tipo menos frecuente

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MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS

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Presentation Transcript

  1. MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS

  2. - Difícil de definir porque es una descripción fisiológica funcional y puede ocurrir en muchos fenotipos. • Son pacientes con volúmenes diastólico y sistólico normal o reducido y con un espesor parietal normal. • Tipo menos frecuente • -Debe ser diferenciado de pericarditis constrictiva. • -50% idiopáticos y el resto obedece desórdenes específicos (más frecuente “ la amiloidosis”) • -La identificación de la causa específica tiene implicancias pronosticas y terapéuticas.

  3. NEJM. 2000

  4. FAMILIAR NO FAMILIAR

  5. Clínica -intolerancia al ejercicio incapacidad de aumentar el GC con el esfuerzo. -debilidad-disnea-edemas-angor de esfuerzo. -ICC derecha-IY-Kussmaul. -Galope R3-R4 -Latido apexiano palpable a diferencia de PC. -FA.

  6. ESTUDIOS -LABORATORIO (BNP) -RX TORAX (calcificación en la PC) -ECG (bajo voltaje en la amiloidosis) -ECOCARDIOGRAFÍA (speckling en la amiloidosis) -RMN Y LA TAC -CATETERISMO DERECHO (PC vs. MCP restrictiva) -BIOPSIA ENDOMIOCÁRDICA.

  7. AMILOIDOSIS

  8. CLASIFICACIÓN • Amiloidosis sistémica o primaria • (melfalan y Tx células madres) 1/3 corazón. • 2) Amiloidosis familiar por mutación de la transtirretina • (senil transtirretina). (Tx hepático) ¼ corazón • 3) Amiloidosis secundaria (AR o TBC) • 4) Amiloidosis secundaria a diálisis -Sangre y orina 80% -10% > 60 años

  9. CLÍNICA -MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA -DISFUNCIÓN SISTÓLICA -HIPOTENSIÓN ORTOSTATICA -ALT. SISTEMA DE CONDUCCIÓN.

  10. Bajo voltaje • Patentes seudo infarto • -Disociación electro-ecocardiográfica.

  11. -Vidrio esmerilado -Aumento del espesor parietal. -Engrosamiento valvular y del septum interauricular. -Agrandamiento biauricular. -Afectación cardiaca en al amiloidosis primaria Sobrevida de 6 meses Disfunción diastólica

  12. Amiloidosis -Compromiso cardíaco marca un pronóstico desfavorable y predice un pobre respuesta al tratamiento (sobrevida 6 meses) -Realce tardío subendocárdico difuso típico (mayor deposito de amiloide en esa región), con lo cual se podría evitar la biopsia miocárdica. Maceira. Circulation 2005;111:195-202

  13. -Biopsia mucosa yugal, grasa abdominal o recto. -Biopsia endomiocárdica. • Diagnóstico de amiloidosis. • Tipo de amiloide Tratamiento específico INMUNOHISTOQUÍMICA

  14. -Tx cardiaco supervivencia 40% a 4 años. Recidiva. Precaución con digitalicos

  15. Enfermedad endomiocárdica Fibrosis endomiocárdica -Trópico -Fibrosis-trombo -RMN-BEM -Enf. progresiva. -Tto cirugía. 15-25% mortalidad. Fibrosis recurrir. Sme hipereosinofílico o Loffler -climas templados -eosinofilia -necrosis-trombo-fibrosis- -ventriculografía (obliteración del ápex) RMN BEM -Tto médico: corticoesteroides-hidroxiurea -Tto cirugía. Fibroelastosis endomiocárdica: -Infantes -Virus de la papera.

  16. Fabry • Glucoesfingolipidosis: piel, riñón, sistema nervioso, ojo y corazón. Esclerosis tuberosa. • Formas típica y atípica: Acroparestesias, hipohidrosis, opacidades corneales, angioqueratoma, disfunción renal, cerebral (ACV) y cardiaca (MCH, alt.conducción) • Puede tener manifestación cardíaca aislada • Hasta un 6% de varones con MCH diagnosticados >40 años • Diagnóstico por estudio de actividad sérica de alfa galactosidasa....o biopsia....o diagnóstico genético? • Posibilidad de tratamiento Nakao et al. N Engl J Med 1995 Sachdev et al. Circulation 2002

  17. Sadchev et al. Circulation 2002

  18. Sadchev et al. Circulation 2002

  19. Determinación actividad alfa galactosidasa A en 136 pacientes con MCH

  20. - Dx 1982 (49 años): 3 ingresos por dolor torácico. Coronarias normales. - FA parox. 1984 (51 años) - FA crónica desde 1995 con BAV 1ºgrado...MP (60 años) - 1999 Sdre Parkinsoniano y depresión (64 años) - 2000 Cefalea y Amaurosis Fugax (AIT) (65 años) - 2004 (70 años). NYHA II. Dx de enfermedad de Fabry

  21. Enfermedad de Anderson-Fabry -Deficiencia de alpha-galactosidasa (Ligada al cromosoma X) -Hipertrofia ventricular izquierda (4% MCH). -Síntomas: acroparestesias, hipohidrosis, tinitus. Dolor abdominal, angioqueratoma, etc. -Diag. : actividad alpha-galactosidasa en plasma <1.0nmol/h/ml (normal: 4.0-21.9). -Tratamiento específico. -RMN: -50% realce tardío 92% inferolateral basal -Acumulo de esfingolípidos en miocitos. -Fibrosis intersticial ¿Determinar su rol en el control de la respuesta al tratamiento enzimático? Moon JCC. Eur Heart Journal 2003

  22. ACV 68 MCH FA Marcapasos NEFROPATIA 24 A MUERTE 65 . HVI MUERTE 74 19% MUERTE75 MS 76 45% 15% ACROPARESTESIAS ANGIOQUERATOMA INSUF.RENAL 35A TX RENAL 39A ACV 51 A 26% ASINTOMATICA Ecocardiograma y función renal normales + L89P mutation - No L89P mutation PROTEINURIA LIGERA 31A

  23. Enfermedad de Fabry: estudio ultraestructural de sección glomerular: Abundantes de- pósitos de “cuerpos mieloides”en los podocitos (flecha). A mayor aumento se observa la estructura laminar concéntrica “en capas de cebolla” típica de inclusiones que varían entre 0.3-10µm.(Acetatato de uranilo y citrato de plomo X 2.200, X8.200).

  24. Etiología • Déficit actividad alfa galactosidasa A (ceramida trihexosidasa) • Acúmulo Globotriaosylceramida (glicoesfingolípido): Más abundante con grupo sanguíneo B. • Herencia recesiva ligada al sexo: • Varones: actividad muy baja o indetectable • Mujeres: pueden presentar afectación de grado variable por inactivación al azar cromosoma X • Mutaciones en gen AgalA: >300 • 1:40.000-60.000

  25. Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas del endotelio de pequeños vasos: Isquemia-Microinfartos: -Riñón -Corazón -Cerebro -Piel RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138:338-346

  26. Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas de podocitos: Proteinuria e insuficiencia renal

  27. Angioqueratomas Opacidades córnea (cornea verticilata) RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138:338-346

  28. Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas de células sistema de conducción y anillo fibroso Pre-excitación tipo WPW RJ Desnik et al. Ann Intern Med 2003; 138:338-346

  29. Depósitos de glicoesfingolípidos en lisosomas de cardiomiocitos: MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

  30. Fenotipo clásico • Varones (50 años) • Clínica inicio infancia-adolescencia: • Acroparestesias (dolor intermitente extremidades) • Crisis de Fabry (dolor agudo horas-días) • Angioqueratomas • Opacidad corneal • Hipohidrosis • Intolerancia a calor, frío y esfuerzo • Proteinuria moderada • Problemas gastrointestinales

  31. Fenotipo clásico • Edad adulta: • Insuficiencia renal terminal: diálisis o tx renal • Afectación cardiaca: hipertrofia, valvulopatía (insuf.mitral),dilatación aorta ascendente, enf.coronaria, trast.conducción...ICC, arritmias, IAM • Afectación cerebrovascular: ACV precoz, AIT, lesiones subst.blanca, hemiparesia, vértigo o mareos, complicaciones vasculares (diplopia, disartria, nistagmo, tinitus, hemiataxia, pérdida memoria, pérdida audición)

  32. Mujeres portadoras • Desde asintomáticas a enfermedad severa como en varones, dependiendo de inactivación cromosoma X, grupo sanguíneo... • Miocardiopatía en algunas portadoras con la edad, ACV o AIT más frecuentes

  33. Variantes atípicas • Varones: Fenotipo más leve y tardío, p.ej. Cardiomegalia y proteinuria leve >40 años. • Variante cardiaca: globotriaosylceramida en miocardio pero no en endotelios vasculares

  34. Diagnósticos erróneos • Miocardiopatía hipertrófica • Insuficiencia renal crónica idiopática • Fiebre reumática • Esclerosis múltiple • Polineuropatía crónica desmielinizante intermitente • Lupus • Apendicitis aguda • “Dolores del crecimiento” • Petequias

  35. Diagnóstico • Varones forma clásica: actividad alfagalactosidasa A en plasma o leucocitos • Mujeres portadores: actividad puede ser normal: diagnóstico genético • Formas atípicas: papel de la biopsia

  36. Piensa en Fabry… • Enfermedad familiar con afectación principal o exclusiva en varones • Cerebrovascular • Renal • Cardiaca • Síntomas o signos sugestivos ...porque además... ... EXISTE TRATAMIENTO

  37. HEMOCROMATOSIS Clínica: insuficiencia cardiaca (MCP dilatada), cirrosis, impotencia, diabetes y artritis. Causas: 1) Mutación en HFE gene-autosómica recesiva-proteina involucrada en transporte de Fe++ intestinal y hepático. 2) Inefectiva síntesis de Hb+ 3) Aporte excesivo y crónico de Fe++ (Ej: transfusiones). Laboratorio: ferremia y % de saturación de transferrina Tratamiento: flebotomías desferoxamina Tx cardiaco

  38. Miocardiopatía por depósito de hierro -Hemocromatosis o anemias que requieren transfusiones frecuentes (B-talasemia mayor). -70% mueren de ICC. -El compromiso cardíaco no se puede predecir por los niveles de ferritina sérica o por el hierro hepático. -A medida que disminuye la señal en el miocardio, hay más deposito de hierro y menor FE. (T2*<20ms y FE) -RMN cardiaca nos permite monitorizar el tratamiento quelante y compara diferentes tratamientos. Anderson et al. Eur Heart J 2001

  39. Sarcoidosis -Enf. Granulomatosa multiorgánica. Miocardiopatía dilatada o restrictiva. -Determinar compromiso cardíaco ( peor pronóstico) -Biopsia: alta especificidad pero 20% sensibilidad. -RMN con gadolinio tiene 100% sensibilidad para detectar compromiso cardíaco y su extensión se relaciona con el pronóstico. Produce un patrón parcheado y sin distribución coronaria -Seguimiento con tratamiento esteroide, se normaliza el realce tardío y aumenta la FE. Stauder N. Circulation 2005; 111:e158-60 Smederma J. JACC 2005;45:1683-90. Vermura. Am Heart J 1999 Vignaux. Chest 2002 Shutz-Menger. Heart 2006

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