Klasszikus genetika és evolúciógenetika

1. Klasszikus genetika és evolúciógenetika Fedor Anna fedoranna@gmail.com

2. Önkénteseket keresek! Önkénteseket keresek a PhD-m kapcsán végzett pszicholingvisztikai kísérletekhez, ahol számítógépen kell majd egy mesterséges nyelvtan szabályait kitalálni. A kísérletek a D 7-424-es teremben lesznek, külön megbeszélt időpontokban, egész decemberben. Ha szeretnél jelentkezni, add meg az ímélcímedet itt: http://sites.google.com/site/fedoranna/ksrletek Nagyon sokat segítenél vele! Cserébe egy doboz sört, vagy egy csokit tudok felajánlani 

3. A mai óra témái • I. Mendel törvényei • II. Eltérés a mendeli arányoktól • III. A szex evolúciója • IV. A nem meghatározás módjai • V. Az XY rendszer következményei • VI. Kvantitatív genetika • VII. Evolúciógenetika

4. I. A genetika alaptörvényei az emlősök szőrszínének példáján (gimnáziumi ismétlés egy új példán)

5. A gén: sárga sáv a szőrszálakban/sima szín Az „A” gén két allélje: A és a. A → sárga sáv → agouti szőrszín („grízes szürkés” kinézet, a fekete szőrszálakban sárga sáv jelenik meg), a → sima szín → fekete szőrszín (A lovak háziasítása során az A allél elveszett, tehát az összes ló aa.)

6. Fenotípusok: Diploid geno- és fenotípusok: • AA genotípus → agouti fenotípus • aa genotípus → fekete fenotípus • Aa genotípus → agouti fenotípust eredményez, mivelAdomináns és a recesszív. A_-lal jelöljük a genotípust, ha lehet AA és Aa is.

7. Mendel I.: Uniformitás Tiszta vonalból származó, homozigóta szülők keresztezésével nyert utódok egységes geno- és fenotípusúak. P: AA x aa F1 : Aa

8. Mendel II.: Hasadás A szülői tulajdonságokért felelős gének nem olvadnak össze az F1 generációban, a szülői tulajdonságok újra megjelennek az F2 nemzedékben. F1 : Aa x Aa 100% agouti F2 : ¼ AA, ½ Aa,¼ aa ¾ agouti ¼ fekete

9. B gén: fekete/barna alapszín B allél → fekete színanyag b allél → barna színanyag Domináns-recesszív öröklődés

10. A és B gén kombinációi • A_B_→ agouti (feketében sárga sávok, grízes szürkés) • aaB_→ fekete • A_bb→ fahéj (barnában sárga sávok, grízes barna) • aabb→ barna (lovaknál „gesztenye”)

11. Mendel III. Függetlenség Ha egyszerre több tulajdonságban különböző tiszta vonalakat keresztezünk, akkor az F2 generációban a szülői típusoktól eltérő tulajdonság-kombinációkat is találunk, ezek a rekombináns utódok.

12. Mendel III. Függetlenség P: AAbb (fahéj) xaaBB (fekete) F1: AaBb(agouti) F2: 9/16 A_B_(agouti), 3/16 A_bb (fahéj), 1/16 aabb(barna) , 3/16 aaB_ (fekete) ↑ ↑ rekombináns típusokszülői típusok Ugyanezt kapnánk, ha agoutit kereszteznénk barnával: AABB x aabb.

13. Mendel III. Függetlenség Ez akkor igaz, ha a két lókusz nem kapcsolt, tehát különböző kromoszómákon helyezkednek el, vagy egymástól távol. Ha a lókuszok szorosan kapcsoltak, akkor a rekombináns utódok aránya nagyon kicsi.

14. II. Eltérések a mendeli arányoktól A) Különböző életképességű genotípusok B) Recesszív episztázis C) Kapcsoltság

15. A) Letális allélek Ritkán előfordulnak világosabb, ”sárga” színű egerek. Két sárga egér keresztezéséből származó utódok első ránézésre nem-mendeli arányokat mutatnak. P: sárga x sárga F1: 2/3 sárga, 1/3 normál agouti

16. Letális allélek Magyarázat: Az A lókuszon egy harmadik allél is megjelenik ritkán, az AY. A heterozigóta AYA egerek sárgák, a homozigóta AYAY viszont életképtelen. P: AYA x AYA F1 zigóták: ¼ AA, ½ AYA, ¼ AYAY † sávos sárga letális

17. Letális allélek: Manx macska Hasonló: MLM farok nélküli, életképes, MLML életképtelen

18. Különböző életképességű genotípusok Az előbbi példa egy szélsőséges esete annak az általános jelenségnek, hogy a különböző genotípusok túlélési esélye eltérő. Így zigótakorban a mendeli arányoknak megfelelően (1:2:1) oszlanak meg a genotípusok, de mire a kísérletező megszámolja a különböző utódokat, már megváltozhatnak az arányok. Általában ilyen kísérleteknél olyan jó környezetet biztosítanak, hogy minden genotípus túlélése a lehető legjobb legyen, így csökkenthető a mendeli arányok torzulása.

19. B) Recesszív episztázis A C lókuszon homozigóta recesszív cc genotípusú egyedek albínó fenotípust mutatnak, bármely allélek is vannak az A ill. B lókuszon. A C gén feljebb helyezkedik el a genetikai-biokémiai láncban: C_ B_ x → y→ fekete színanyag C_ bb x → y→ barna színanyag cc x →│ nincs színanyag

20. Albinizmus, cc genotípus

21. Albinizmus, cc genotípus

22. Recesszív episztázis: F2 9:3:4 P: BBcc (albínó) x bbCC (barna) F1: BbCc (fekete) F2: 9/16 B_C_, 3/16 bbC_, 4/16 __cc fekete barna albínó

23. Recesszív episztázis: az aranyszínű Labrador kutya fekete barna aranyszínű

24. Recesszív episztázis: az aranyszínű Labrador kutya Az E gén hasonló F2 arányokat okoz, mert az ee genotípusban gátolt a pigmentnek a szőrszálban való lerakódása → fekete vagy barna szín helyett aranyszín. P: BBee (arany) x bbEE (barna) F1: BbEe (fekete) F2: 9/16 B_E_, 3/16 bbE_, 4/16 __ee fekete barna arany

25. ch: egy hőmérsékletérzékeny allél

26. ch: egy hőmérsékletérzékeny allél • A test melegebb részein a ch a c-hez hasonlóan albínó szőrszálakat eredményez, de a kiálló, hidegebb testrészeken működik a festékszintézisért felelős enzim, ezért azok sötétek: sziámi macskák, Himalája nyulak és egerek stb.

27. Tanulságok • A gének kifejeződését befolyásolja a genetikai környezet, pl. gátolhatják más gének (episztázis). • A gének kifejeződését befolyásolja a fizikai környezet (hőmérséklet).

28. C) Kapcsoltság 1910: Morgan 2 lókuszt vizsgált muslicán: + : vad típus, dom. (normál szárny, piros szem) Mutánsok: pr → bíbor szem vg → csökevényes szárny

29. Kapcsoltság P: pr+pr+ vg+vg+ x prpr vgvg homozigóta vad típusú homozigóta mutáns F1 : pr+pr vg+vg heterozigóta vad típusú

30. A testcross Az F1 egyedeit testcross-nak vetette alá, vagyis a homozigóta recesszív genotípussal keresztezte őket: F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg tester

31. A testcross A testcross célja az F1 génjeinek pontos megismerése. Mivel a „tester” szülőtől csak recesszív alléleket kap az F2 utód, ezért a fenotípusa egyértelműen megmutatja a genotípusát, illetve hogy milyen alléleket kapott az F1 szülőtől származó ivarsejttel.

32. Kapcsoltság F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg F2 fenotípusok: pr+ vg+ 1339 szülői típus pr vg1159 szülői típus pr+ vg 151 rekombináns típus pr vg+ 154 rekombináns típus (Eltér a várt 1:1:1:1 aránytól)

33. Kapcsoltság A szülői típusok a várt ¼-es aránynál sokkal nagyobb arányban vannak jelen. Morgan következtetése: a két lókusz egy kromoszómán helyezkedik el, egymáshoz közel.

34. Morgan kísérlete: az F1 generáció kétszeresen heterozigóta

35. Morgan kísérlete: az F1 generációban lezajló rekombináció F1 kromoszómái F1 gamétaképzése átkereszteződéssel

36. A kromoszómák független megoszlásából származó genetikai rekombináció Testcross utódok

37. A molekuláris rekombinációból származó genetikai rekombináció Testcross utódok

38. III. A szex evolúciója

39. Mi a közös?

40. Az ivaros folyamat (szex) nem feltétele a szaporodásnak • Valójában annak ellentettje! • Partenogenezis = szűznemzés • Cnemidophorus uniparens (ostoros farkú gyík) • Pitypang, szeder, palástfű • araszoló kerekesférgek (Cl. Rotifera, O. Bdelloidea)

41. A szex kétszeres ára • Ha a szűznemző és az ivaros változat ugyan annyi utódot képes létrehozni, akkor a szűznemzők száma minden generációban meg fog kétszereződni. • Csak akkor igaz, ha a hímek nem járulnak hozzá az utódneveléshez. • nincs utódgondozás • anizogámia • A szex kialakulására nincs hatással, mert az első ivaros eukarióták biztos izogámok voltak.

42. Az ivarosság egyéb költségei • Összeolvadáshoz szükséges partner keresése • Gaméták előállítása meiózissal

43. Az ivarosság előnyei a populációk számára • gyorsabb evolúció és alkalmazkodás a környezethez • csökkentheti a káros mutációk gyakoriságát: „motor-váltó” elmélet, avagy G. B. Shaw és a színésznő • véges pop.: Muller kilincskereke (az ivartalan pop.kban káros mutációk halmozódhatnak fel) • végtelen pop.: ha a káros mutációk szinergisztikusan hatnak • Ezek hosszú távú előnyök, melyek az ivarosság fenntartásában játszhatnak szerepet.

44. Gyorsabb evolúció

45. Az ivarosság előnyei az egyedek számára • „tombola modell” erős és kiszámíthatatlan szelekció esetén • kétszálú DNS javítás feltétele a diploídia (bár a diploídiának nem feltétele az ivarosság) • az előbb említett előnyök itt is érvényesek a populáción belül

46. Az ivarosság előnyei az önző gének számára • transzpozonok (ugráló genetikai elemek) terjedése • baktérium plazmidok elérik a baktériumsejtek összekapcsolódását és ilyenkor átjutnak egyik sejtből a másikba

47. Párosodási típusok kialakulása • hibrid vigor • organellumok egyszülős öröklődése • anizogámia kialakulása • másodlagos nemi jellegek

48. IV. A nem meghatározás módjai

49. A) Genetikai nem meghatározás – szex (ivari) kromoszómás • XY kromoszómás: emlősök A hímek csak 1 példánnyal rendelkeznek az X kromoszómás génekből, vagyis hemizigóták. Emiatt a recesszív mutációk nagyobb arányban mutatkoznak meg a hímekben (mintha haploidok lennének). • WZ kromoszómás: madarak, lepkék ♀ WZ (hemizigóta), ♂ ZZ (igazi diploid)

50. B) Genetikai nem meghatározás – autoszómás Autoszóma: nem ivari kromoszóma (emberben 22 pár van) • Haplodiploid rendszerek: hártyásszárnyúak, sáskák, levéltetvek, stb. ♀ (2n), ♂ (n) megtermékenyítetlen petéből • X:A arány: muslica, fonálféreg ♀: 2:2 ♂:1:2;kétszer annyi autoszóma készlet mint X • Autoszómás domináns: házilégy