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Polimorfismos gen ticos: conceito, m todos de estudo e significado evolutivo

Polimorfismo - nveis de estudo. MorfolgicoProticoDNA. Polimorfismo - Definio. Ocorrncia em uma mesma populao e ao mesmo tempo de 2 ou mais formas distintas de um gene, sendo que o alelo mais freqente no tenha freqncia maior que 99%.Um sistema polimrfico tem pelo menos ~2% de heter

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Polimorfismos gen ticos: conceito, m todos de estudo e significado evolutivo

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Presentation Transcript

    1. Polimorfismos genticos: conceito, mtodos de estudo e significado evolutivo

    2. Polimorfismo - nveis de estudo Morfolgico Protico DNA

    3. Polimorfismo - Definio Ocorrncia em uma mesma populao e ao mesmo tempo de 2 ou mais formas distintas de um gene, sendo que o alelo mais freqente no tenha freqncia maior que 99%. Um sistema polimrfico tem pelo menos ~2% de heterozigotos.

    4. Nvel morfolgico Incio da Gentica ?polimorfismos visveis. Caramujo (Cepaea nemoralis) Mariposa (Biston betularia)

    5. Polimorfismos morfolgicos Em populaes naturais raramente so encontradas caractersticas com 2 ou mais fentipos discretos. Por isso, no incio da Gentica, os polimorfismos eram considerados raros.

    6. Polimorfismos proticos Variao gentica em protenas atravs de eletroforese: 1966 Harris e cols. - 10 genes de enzimas humanas Lewontin e Hubby - 18 genes de Drosophila pseudoobscura

    7. Polimorfismos proticos Os resultados mostraram que cerca de 30% dos genes eram polimrficos Fig. Esterase de Drosophila pseudoobscura (Hubby e Lewontin, 1966)

    8. Polimorfismos proticos Nem toda a variabilidade detectada por eletroforese Causa: aminocidos com propriedades similares determinam a mesma mobilidade eletrofortica em diferentes variantes proticas.

    9. Protena x DNA A maior parte do genoma dos eucariotos no codifica protenas: polimorfismos nessas regies no alteram as protenas. Regies codificadoras: mutaes sinnimas Logo, o polimorfismo ao nvel do DNA mais freqente

    11. Mtodos de estudo Morfolgico: observao Protico: eletroforese

    12. Mtodos de estudo Inibio diferencial da Butirilcolinesterase frente a 2 inibidores

    13. Polimorfismos ao nvel do DNA Tcnicas de deteco: RFLP PCR-RFLP PCR-RAPD PCR-SSCA Seqenciamento

    14. RFLP

    15. PCR-RFLP

    16. PCR-RAPD

    17. PCR-SSCA

    18. Seqenciamento Posio 216: heterozigoto A/G

    19. Bancos de dados NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery HapMap http://www.hapmap.org/

    21. Cepaea nemoralis

    22. Mariposa (Biston betularia)

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