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Cromossomopatias

Cromossomopatias. Modificado de Mange & Mange, 1999. Erlane Ribeiro - FMJ. Indicações para estudo cromossômico. Suspeita de doença cromossômica Genitália ambígua Natimorto sem causa explicável Mulheres de baixa estatura e amenorréia primária MFC no pré-natal

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Cromossomopatias

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Presentation Transcript

  1. Cromossomopatias Modificado de Mange & Mange, 1999. Erlane Ribeiro - FMJ

  2. Indicações para estudo cromossômico • Suspeita de doença cromossômica • Genitália ambígua • Natimorto sem causa explicável • Mulheres de baixa estatura e amenorréia primária • MFC no pré-natal • Homens com ginecomastia / microrquidia • Retardo mental não explicável • Estudo do câncer Erlane Ribeiro - FMJ

  3. Nomenclatura Erlane Ribeiro - FMJ

  4. Técnicas • Bandeamento G • Bandeamento Q • Bandeamento R • Bandeamento C • Bandeamento NOR • Bandeamento alta resolução Erlane Ribeiro - FMJ

  5. FISH Erlane Ribeiro - FMJ

  6. Hibridização genômica comparativa Erlane Ribeiro - FMJ

  7. Cariotipagem espectral • Cada cromossomo é pintado de modo único a partir de 5 sondas fluorescentes diferentes. Erlane Ribeiro - FMJ

  8. Poliploidia • Dispermia • Fusão óvulo e corpúsculo polar • Falha meiótica • Falha mitótica • Fusão de 2 zigotos diplóide Erlane Ribeiro - FMJ

  9. Síndromes de instabilidade cromossômica • Ataxia-telangiectasia • Bloom • Anemia de Fanconi • Xeroderma pigmentoso Erlane Ribeiro - FMJ

  10. Síndromes de microdeleções • S. Williams • S. Prader-Willi • S. Wolf-Hirschhorn • S Miller-Dicker • S. velocardiofacial • S Angelman • S. Langer-Giedion • WAGR Erlane Ribeiro - FMJ

  11. S. Genes contíguos • Microduplicações/microdeleções • WAGR - tumor renal, aniridia, anomalias genitourinárias, retardo mental Erlane Ribeiro - FMJ

  12. Anomalias estruturais • Translocação robertsoniana e recíproca • Deleção terminal e intersticial • Duplicação • Inversão pericêntrica e paracêntrica • Isocromossomo • Dicêntrico • Anel • Marcador • Mosaicismo Erlane Ribeiro - FMJ

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