570 likes | 842 Vues
Kap. 4 Kromosomteori for Nedarving. Oversikt over kromosomteorien for nedarving. Observasjoner og eksperimenter som plasserte arvematerialet i kjernen på kromosomene Mitosen sikrer at alle celler i organismen bærer det samme kromosomsettet
E N D
Oversikt over kromosomteorien for nedarving • Observasjoner og eksperimenter som plasserte arvematerialet i kjernen på kromosomene • Mitosen sikrer at alle celler i organismen bærer det samme kromosomsettet • Meiosen fordeler et medlem av hvert kromosom-par til kjønnsceller • Gametogenesen, prosessen hvor kimceller utvikler seg til kjønnsceller • Validering av kromosomteorien for arvegang
Bevis for gener befinner seg I kjernen • 1667 – Anton van Leeuwenhoek • Mikroskopiker • Sæd inneholder spermatozoa (sæddyr) • Fremsatte hypotese om at sæd trenger inn i egg for å oppnå befruktning • 1854-1874 – bevis for at befruktning skjer gjennom forening av egg og sæd • Nedtegnet froske- og sjøpinnsvinbefruktning ved å bruke mikroskopi og tidsserie tegninger og mikrografer
Bevis for at gener befinner seg på kromosomer • 1880 årene – forbedringer i mikroskopi og fargeteknikker identifiserte trådliknende strukturer • Fikk et middel til å følge bevegelsen av kromosomer under celledeling • Mitosen – to datterceller inneholder det samme antall kromosomer som foreldrecellen (somatiske celler) • Meiosen – datterceller inneholdt halvparten av kromosomantallet til foreldrene (sæd og egg)
Ett kromosompar bestemmer individets kjønn • Walter Sutton – Studerte store land gresshopper • Foreldreceller inneholdt 22 kromosomer pluss ett X kromosom og ett Y kromosom • Datterceller inneholdt 11 kromosomer og X og Y i like antall
Etter befruktning • Celler med XX var hunner • Celler med XY var hanner Store landgresshopper (Brachystola magna) Fig. 4.2
Kjønns-kromosomer • Gir et grunnlag for kjønns-bestemmelse • Ett kjønn har ett likt par • Det andre kjønn har en av hver type kromosom Mikroskopbilde av humant X og Y kromosom Fig. 4.3a
Kjønnsbestemmelse hos mennesker • Barn mottar bare et X kromosom fra mor, men X eller Y fra far Fig. 4.3b
Ved befruktning; Haploide kjønnsceller produserer diploide zygoter • Kjønnsceller inneholder halvparten av kromosomantallet i forhold til zygoten • Haploid – celler som bare bærer et enkelt kromosomsett • Diploid – celler som bærer to samsvarende kromosomsett • n – antall kromosomer i en haploid celle • 2n – antall kromosomer i en diploid celle
diploid kontra haploid celle i Drosophila melanogaster Fig. 4.4
Anatomien til et kromosom Fig. 4.5 Metafasekromosomer klassifiseres på grunnlag av sentromerens posisjon
Homologe kromosomer samsvarer i størrelse, form og båndmønster • Homologe kromosomer (homologer) inneholder den samme genmengde • Gener kan bære forskjellige alleler • Ikkehomologe kromosomer bærer fullstendig ubeslektede genmengder
Karyotyper kan lages ved å kutte mikroskopbilder av fargede kromosomer og ordne dem i samsvarende par Fig 4.6 Human mannlig karyotype
Autosomer – par av ikkekjønnskromosomer Kjønnskromosomer og autosomer ordnes i homolog par Merk 22 par av autosomer og 1 par av kjønnskromosomer
Det er variasjon mellom artene i hvordan kromosomene bestemmer individets kjønn __________________________________________________ Chromosome Females Males Organism __________________________________________________ XX-XY XX XY Mammals, Drosophila XX-XO XX XO Grasshoppers ZZ-ZW ZW ZZ Fish, Birds, Moths __________________________________________________
Samling av kjønnskromosomer Mennesker – tilstedeværelse av Y bestemmer kjønn Drosophila – forholdet mellom autosomer og X kromosomer bestemmer kjønn
Mitosen sikrer at alle celler i organismen bærer de samme kromosomene • Cellesyklus – gjentagende mønster for cellevekst og deling • Veksler mellom interfase og mitose • Interfase – periode av cellesyklus mellom deling/cellevekst og replikasjon av kromosomer • G1 – gapfase – fødsel av cellen for å starte kromosomreplikasjon/cellevekst • S – syntesefase – duplisering av DNA • G2 – gapfase – slutt på kromosomreplikasjon for å starte på mitosen
Cellesyklus Fig. 4.7a
Kromosomreplikasjon under S-fasen i cellsyklus Syntese av kromosomer Merk dannelsen av søsterkromatider Fig. 4.7 b
Interfase • Inne i kjernen • G1, S, og G2 fase – cellevekst, proteinsyntese, kromosomreplikasjon • Utenfor kjerne • Dannelse av mikrotubuli stråler ut inni cytoplasma som er avgjørende for interfaseprosesser • Sentrosom – organiserende senter for microtubuli lokalisert nær kjerneomslaget • Sentrioler – Et par små mørkfargede legemer i senteret for sentrosomen i dyr (ikke funnet i planter)
Mitose – Søster kromatider separeres • Profase – kromosomene fortettes • Inne i kjernen • Kromosomene fortettes til passende strukturer for replikasjon • Nukleoli begynner å nedbrytes og forsvinne • Utenfor kjernen • Sentrosomene som replikerte under interfase beveger seg fra hverandre og til motsatte sider av kjernen • Interfase mikrotubuli forsvinner og erstattes av mikrotubuli som vokser raskt frem og forsvinner og kontraherer tilbake til sentrosomalt organiseringssenter Fig. 4.8 a
Mitosis - fortsatt • Prometafase • Kjerneomslaget brytes ned • Microtubuli invaderer kjernen • Kromosomene festes til microtubuli gjennom kinetochoren • Mitotisk spindel – Sammensatt av tre typer mikrotubuli • Kinetochore microtubuli – sentrosomen til kinetochore • Polar microtubuli – sentrosomen til midten av cellen • Astral microtubuli – sentrosomen til cellens periferi Fig. 4.8b
Mitosis - fortsatt • Metafase – midtre stadium • Kromosomene beveger seg mot en imaginær ekvator, kalt metafaseplaten Fig. 4.8 c
Mitosis - fortsatt • Anafase • Separasjon av søsterkromatider tillater hvert kromatid å bli trukket mot spindelpolen festet ved hjelp av kinetochore microtubuli Fig. 4.8 d
Mitosis – fortsatt • Telofase • Spindelfibrene spres • Kjerneomslaget dannes rundt grupper av kromosomer ved hver pol • En eller flere nukleoli kommer tilsyne igjen • Kromosomer blir mindre fortettet • Mitosen fullføres Fig. 4.8 e
Mitosis - continued • Cytokinese- cytoplasma divideres • Starter under anafase og slutter i telofase • Animalske celler – en kontraktil ring presser cellen inn i to halve • Plante celler – en celleplate dannes som deler cellen i to halve Fig. 4.8 f
Meiosen produserer haploide kimceller • Somatiske celler – divideres mitotisk og utgjør hoveddelen av en organismes vev • Kimceller – spesialisert rolle i produksjon av kjønnsceller • Oppstår under embryonisk utvikling i dyr og blomsterutvikling i planter • Gjennomgår meiose for å produsere haploide kjønnsceller • Kjønnsceller forenes med kjønnsceller fra motsatt kjønn for å produsere diploid avkom
MeiosenKromosomene replikeres en gang, kjernene deles to ganger Fig. 4.12
Meiosen – Profase I Feature Figure 4.13
Overkryssing under profase produserer rekombinante kromosomer Fig. 4.14 a-c
Hvordan overkryssing produserer rekombinante kjønnsceller Fig. 4.15
Meiosen - Cytokinese Fig. 4.13
Meiosen bidrar til genetisk mangfold på to måter • Uavhengig utvalg av ikkehomologe kromosomer skaper forskjellige kombinasjoner av alleler blant kromosomene • Overkryssing mellom homologe kromosomer skaper forskjellige kombinasjoner innen hvert kromosom
Gametogenesen involverer mitose og meiose • Oogenesen – eggdannelse hos mennesker • Diploide kimceller kalt oogonier deler seg under mitosen og danner primære oocytter • Primæry oocytter undergår meiose I for å danne en sekundær oocytt og et lite polarlegeme (som ikke utvikles) • Sekundære oocytter undergår meiose II for å produsere et egg og et lite polarlegeme • Polarlegemene tilintetgjøres og etterlater en stor funksjonell kjønnscelle
Oogenesen hos mennesker Fig 4.18
Gametogenesen • Spermatogenesen hos mennesker • Symmetrisk meiotisk deling produserer fire funksjonelle sædceller • Begynner i mannens testikler i kimceller kalt spermatogonier • Mitosen produserer diploide primære spermatocytter • Meiose I produserer to sekundære spermatocytter per celle • Meiose II produserer fire ekvivalente spermatider • Spematider modner til funksjonelle sædceller
Spermatogenesen hos mennesker Fig. 4.19
Kromosomteorien forener Mendels lover med kromosomoppførsel under meiosen Oppførsel til gener • Hver celle inneholder to kopier av hvert gen • Gener synes uforandret under overføring fra foreldre til avkom • Alternative alleler segregerer til forskjellige kjønnsceller • Alternative alleler fra urelaterte gener velges uavhengig • Aller fra en foreldre forenes tilfeldig ved allelene fra den andre foreldren • I alle celler uviklet fra en befruktet kjønnscelle, er halvparten av genene av maternal opprinnelse , og halvparten av paternal opprinnelse Kromosomoppførsel • Hver celler inneholder to kopier av hvert kromosom • Den samlede kromomsommengden synes uforandret under overføring fra foreldre til avkom • Homologe kromosomer parres og separeres til forskjellige kjønnsceller • Maternale og paternale kopier av kromosomene parres separat uten hensyn til utvelgelse av andre homologe kromosompar • Ved befruktning vil et eggs kromosomsett forene seg med tilfeldig utplukkede sperm kromosomer • I alle celler utviklet fra befruktede egg vil en halvpart være fra maternal opprinnelse og den andre halvpart fra paternal
Spesifikke egenskaper blir over ført med spesifikke kromosomer • En prøve på kromosomteori • Hvis gener er på spesielle kromosomer så skulle egenskaper bestemt av genet bli overført med kromosomet • T.H. Morgans eksperimenter demonstrerer kjønnsbundet arv til et gen som bestemmer øyenfarge som demonstrerer overføring av egenskaper med kromosomene • 1910 – T.H. Morgan oppdaget en hvitøyet hann Drosophila melanogaster i bestanden sin
Nomenklatur for Drosophila genetikk • Villtype allel - allel som er funnet i høy frekvens i en populasjon • Angitt ved en “+” • Mutant allel - allel funnet i lav frekvens • Angitt uten symbol • Recessiv mutasjon - gensymbolet er i små bokstaver • Dominant mutasjon – forbokstaven i gensymbolet er i stor bokstav
Eksempler på betegnelser for Drosophila • Gensymbolet er valgt tilfeldig • e.g., Cy er “curly winged”, v er “vermilion eyed”, osv. • Cy, Sb, D er dominante (stor førstebokstav) • vg, y, e, er recessive (små bokstaver) • vg+ - vill-type recessivt allel for vestigial gen locus. • Cy+ - vill-type dominant allel for curly gen locus