1 / 24

Autozomální dědičnost

Autozomální dědičnost . Dědičnost chorob = některé choroby vznikají za spoluúčasti genotypu + prostředí  dědičné dispozoce = o některých chorobách rozhodují pouze genotypy  dědičné choroby. Dědičné dispoioce

nyx
Télécharger la présentation

Autozomální dědičnost

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Autozomální dědičnost Dědičnost chorob = některé choroby vznikají za spoluúčasti genotypu + prostředídědičné dispozoce = o některých chorobách rozhodují pouze genotypydědičné choroby

  2. Dědičné dispoioce = při znalosti dispozic je možné předcházet projevům chorob vyloučením faktorů prostředí, které se na zniku chorob podílejí Prostředí = počasí, charakter práce, pracovní prostředí, složky potravy, vztahy v rodině, vztahy na pracovišti

  3. Příklady dispozic Infekční choroby = angína, zápal plic, příušnice Alergie = ekzémy, senné rýmy, astma Neurózy = funkční poruchy nervového systému Formy vysoké=ho tlaku Cukrovka 2. Typu Vředová choroba

  4. Dědičné choroby = vznikají jako důsledek změny DNA Vliv prostředí je minimální Může jít o mutace genové, chromozomové, genomové Známo několik tisíc dědičných chorob

  5. Autozomální choroby = dědí se bez ohledu na pohlaví Polygenně děděné - rozštěpy patra a rtů Chromozomální mutace = Downův syndrom - mongolimus - trisomie 21 chromozomu Syndrom kočičího mňoukání - delece 5. Části chromozomu, vzácný, dítě mňouká

  6. Downův syndrom krátká hlava deformace ušních boltců malý nos a ústa velký jazyk široké ruce krátké prsty zvýšená ohebnost v kloubech snížené napětí svalů krátké nohy poruchy duševního vývoje různého stupně

  7. Žena s Downovým syndromem

  8. Obrázek oka dítěte s D. syndromem

  9. Idiogram osoby trpící Downovým syndromem

  10. Autozomálně dominantní dědičnost klinické projevy již u heterozygotaAa je nemocný!!!! Projevy : Jedinec s daným znakem má vždy alespoň jednoho rodiče s týmž znakem Dominantně dědičný znak se v rodokmenu vyskytuje v každé generaci Výskyt není závislý na pohlaví Možný přenos z otce na syna Zdravý jedinec má zdravé děti

  11. Autozomálně dominantní dědičnost Pokud je nositelem heterozygotní rodič, vyskytuje se u 50% jejich dětí = Aa x aaAaAaaaaa 50% Aa, 50% aa Pokud je nositelem homozygotní rodič ( vzácné ), vyskytuje se u všech dětí = 100% = AA x aaAaAaAaAa Pokud jsou nositeli oba heterozygotní rodiče, vyskytuje se u 75% dětí = Aa x AaAAAaAaaa

  12. Autozomálně dominantní dědičnost Pokud jsou nositeli oba homozygotní rodiče, vyskytuje se u 100% dětí AA x AA  AAAAAAAA Nejčastějším typem křížení je mezi heterozygotem a zdravým recesivním homozygotem, postižené je 50% dětí= Aa x aaAaAaaaaa

  13. Autozomálně dominantní dědičnost Příklad dědičnosti Příkladem je navzájem kodominantní krevní skupiny A a B  v populace A má 42% obyvatel, B 12%, AB 8% Krevní faktor Rh - =16% v ČR Rh+ = 84% obyvatelstva v ČR

  14. Příklady onemocnění AD Otoskleróza- postupná ztráta sluchu, postihuje osoby kolem 40 let a starší Hyperlipoproteinémiella- zvýšené množství cholesterolu, infarkty myokardu ve středním věku - dieta prevence Polycystické ledviny- mnohočetné cysty na ledvinách, selhávání ledvin Polydaktylie- nadpočetné prsty Neurofibromatóza- benigní nádorky nervových vláken - prevence - bezdětnost Achondroplázie- porucha růstu epifyzární zón, trpaslictví - 120 cm v dospělosti

  15. Autozomálně recesivní dědičnost Projevy : Nemocný jedinec genotyp = aa !! ! typický horizontální výskyt v rodokmenech, tj. v sourozenectvích zplozených ze zdravých rodičů  většinou 25% riziko výskytu choroby – Aa x AaAAAaAaaa Recesivní znak se v rodokmenu nevyskytuje souvisle Výskyt není závislý na pohlaví Recesivní alela může projít v heterozygotech sty generací, aniž se vyštěpila v homozygotní kombinaci , tj. neprojevují se

  16. Autozomálně recesivní dědičnost Rodiče potomka se znakemjej zpravidla nemají, jsou však oba heteozygoti = Aa x AaAAAaAaaa Pokud znak mají oba rodiče, mají je všechny děti = aa x aaaaaaaaaa Jeden z rodičů je nositelem znaku aa, druhý heterozygot, vyskytuje se u 50% potomků = aa x AaAaaaAaaa Jeden z rodičů je nositelem znaku aa, druhý dominantní homozygotAA  děti jsou zdravé = aa x AA AaAaAaAa Jeden rodič heterozygot, druhý AA = 0 % riziko = Aa x AA AAAAAaAa

  17. Autozomálně recesivní dědičnost Probandovy děti nemají recesivní znak Výskyt u recesivního znakuu probandova bratrance, probandova strýce Jedinec s recesivně dědičným znakemmůže vzejít z příbuzenského sňatku recesivní fenotyp se může projevit i v několika generacích za sebou

  18. Autozomálně recesivní dědičnost Příklad dědičnosti AR Příkladem normálních recesivně dědičných znaků jsou krevní skupiny 0 u 38% obyvatel, Rh mínus u 16% obyvatel

  19. Příklady onemocnění AR Postihuje jen recesivní homozygoty !!! Galaktozémie - neschopnost odbourávat galaktózu  Poškození ledvin, orgánů trávicí soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje Krevní skupiny– autozomální , koodominance Levorukost – autozomální, recesivní

  20. Příklady onemocnění AR Fenylketonurie nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin poškození mozku nadbytek bílkovinné výživy vliv na neurony mozkové kůry  zpomalení duševního vývoje, slabomyslnost zvýšené je riziko pro potomstvo až 50% účinná je dietní léčba, dieta do 15 let

  21. Příklady onemocnění AR Coeliakie - neschopnost trávení lepku  vážné trávicí poruchy - prevence úprava stravy Albinismus - neschopnost snstetizovat melanin Vrozená hluchota- hluchoněmost , lidé s touto chorobou jsou většinou bezdětní Cystinurie - tvorba krystalů a kaménků v moči

  22. Autozomální a polygenní charakter Roštěpy patra a rtů Downův syndrom = mongolismus -trizomie 21. chromozomu ( místo 2 alel jsou 3 ) - znaky - velká hlava, deformace ušních boltců, malý nos, malá ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená hybnost v kloubech, krátké nohy, poruchy duševního vývoje

  23. Zdroje : HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN 80-720-0059-4.NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN 978-80-7182-213-4. ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN 978-80-7367-343-7. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN 80-718-3268-5. Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): WikimediaFoundation, 2001-2013 [cit. 2013-06-09]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Genetika

More Related