Az ember egyszeru mendeli genetik ja

1. Az ember egyszeru mendeli genetik�ja

2. Nagy popul�ci�kban nagyon sokf�le fenot�pus v�ltozatot tal�lhatunk. Az ember popul�ci�iban is �gy van. A fenot�pus v�ltozatok lehetnek: - folyamatos, �tfedo tulajdons�g�ak : test magass�g, test s�ly, stb. ezeket mindig t�bb g�n hat�rozza meg, �s a mennyis�gi genetika t�rgyai. - nem �tfedo tulajdons�gok. A mendeli �r�kl�smenetet kiz�r�lag ezektol v�rhatunk. embern�l pl: szemsz�n v�ltozatok hajsz�n v�ltozatok �llg�d�r �s �llg�d�r hi�nya szabad �s lenott f�lcimpa �r�kletes betegs�g megl�te, hi�nya Az orvosi genetik�nak k�sz�nhetoen t�bb mint 10 000 kork�pet kapcsolnak egy-egy g�nhez.

7. Az ember egyszeru mendeli genetik�ja Az ember genetikai vizsg�lat�nak fontos probl�m�i, hogy keresztez�sek nem tervezhetok, �s alacsony az ut�dok sz�ma. Elonye viszont, hogy a feljegyz�sek gazdag t�rh�za f�rheto hozz�. A mendeli genetika alkalmaz�sa az ember tulajdons�gainak �r�kl�s�re k�l�nleges m�dszert ig�nyel. Az alkalmas m�dszer a csal�dfaelemz�s vagy pedigr� vizsg�lat.

21. Domin�ns rendelleness�gek jellegzetess�gei: Az �r�kl�smenetben minden nemzed�kben megjelenik a terhelts�g, nemtol f�ggetlen�l. Eg�szs�ges sz�loknek nincs beteg gyermeke, de beteg ut�dnak legal�bb egyik sz�loje mindig beteg. M�sk�nt, minden nemzed�kben elofordul rendelleness�get hordoz� egyed. Beteg sz�lo gyermekeinek elm�letileg fele beteg, de a kis ut�dsz�m miatt ettol az ar�nyt�l jelentos elt�r�s is elofordulhat. A betegs�get mutat� egy�n heterozig�ta, (a homozig�t�k t�bbnyire �letk�ptelenek). P�ld�k domin�ns rendelleness�gekre: akondropl�zia (a t�rpes�g egyik form�ja), Huntington betegs�g (vagy vitust�nc), polydactylia (hatujj�s�g), brachydactylia (r�vid ujj�s�g).

22. Az achondropasia domin�ns fenot�pusa

23. Polydactylia (a) �s brachydactylia (b) �r�klod�se

31. Recessz�ven �r�klodo rendelleness�gek jellemzoi: Nem fordulnak elo minden gener�ci�ban, ez�rt a terhelts�g eg�szs�ges sz�lok gyermekeiben bukkan fel, nokben �s f�rfiakban egyar�nt. A beteg egy�n sz�lei biztosan heterozig�t�k. B�r a kis ut�dsz�mok miatt nem v�runk sz�mszeruen pontos mendeli ar�nyokat, a beteg testv�reinek v�rhat�an �-e szint�n beteg. Rokonh�zass�gok eset�n gyakoribb a betegs�g megjelen�se.

33. Polimorfizmus = egy adott jellegre t�bb v�ltozat elofordul�sa a popul�ci�ban. A polimorfizmus a term�szetes popul�ci�kban �ltal�nosan elterjedt. Egy egyedben egy g�nnek csup�n k�t v�ltozata (all�lja) l�tezhet, de a popul�ci�ban t�bbnyire ketton�l t�bb all�l fordul elo. A fenot�pus polimorfizmusa a DNS polimorfizmus�nak a k�vetkezm�nye. A DNS polimorfizmus nem felt�tlen�l j�r fenot�pus polimorfizmussal. A polimorf g�nek all�ljai �ltal�ban nem ritk�k, ez�rt az alternat�v fenot�pusok gyakoris�ga �sszem�rheto. A popul�ci� az all�lok sz�ma alapj�n lehet di-, tri- vagy polimorf.

34. A feniltiokarbamid (ptc) �z-�rz�se a dimorfizmus egy esete.