1 / 34

Az ember egyszeru mendeli genetik ja

Nagy popul?ci?kban nagyon sokf?le fenot?pus v?ltozatot tal?lhatunk. Az ember popul?ci?iban is ?gy van. A fenot?pus v?ltozatok lehetnek:- folyamatos, ?tfedo tulajdons?g?ak : test magass?g, test s?ly, stb. ezeket mindig t?bb g?n hat?rozza meg, ?s a mennyis?gi genetika t?rgyai.- nem ?tfedo tulajdon

ova
Télécharger la présentation

Az ember egyszeru mendeli genetik ja

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


    1. Az ember egyszeru mendeli genetik�ja

    2. Nagy popul�ci�kban nagyon sokf�le fenot�pus v�ltozatot tal�lhatunk. Az ember popul�ci�iban is �gy van. A fenot�pus v�ltozatok lehetnek: - folyamatos, �tfedo tulajdons�g�ak : test magass�g, test s�ly, stb. ezeket mindig t�bb g�n hat�rozza meg, �s a mennyis�gi genetika t�rgyai. - nem �tfedo tulajdons�gok. A mendeli �r�kl�smenetet kiz�r�lag ezektol v�rhatunk. embern�l pl: szemsz�n v�ltozatok hajsz�n v�ltozatok �llg�d�r �s �llg�d�r hi�nya szabad �s lenott f�lcimpa �r�kletes betegs�g megl�te, hi�nya Az orvosi genetik�nak k�sz�nhetoen t�bb mint 10 000 kork�pet kapcsolnak egy-egy g�nhez.

    7. Az ember egyszeru mendeli genetik�ja Az ember genetikai vizsg�lat�nak fontos probl�m�i, hogy keresztez�sek nem tervezhetok, �s alacsony az ut�dok sz�ma. Elonye viszont, hogy a feljegyz�sek gazdag t�rh�za f�rheto hozz�. A mendeli genetika alkalmaz�sa az ember tulajdons�gainak �r�kl�s�re k�l�nleges m�dszert ig�nyel. Az alkalmas m�dszer a csal�dfaelemz�s vagy pedigr� vizsg�lat.

    21. Domin�ns rendelleness�gek jellegzetess�gei: Az �r�kl�smenetben minden nemzed�kben megjelenik a terhelts�g, nemtol f�ggetlen�l. Eg�szs�ges sz�loknek nincs beteg gyermeke, de beteg ut�dnak legal�bb egyik sz�loje mindig beteg. M�sk�nt, minden nemzed�kben elofordul rendelleness�get hordoz� egyed. Beteg sz�lo gyermekeinek elm�letileg fele beteg, de a kis ut�dsz�m miatt ettol az ar�nyt�l jelentos elt�r�s is elofordulhat. A betegs�get mutat� egy�n heterozig�ta, (a homozig�t�k t�bbnyire �letk�ptelenek). P�ld�k domin�ns rendelleness�gekre: akondropl�zia (a t�rpes�g egyik form�ja), Huntington betegs�g (vagy vitust�nc), polydactylia (hatujj�s�g), brachydactylia (r�vid ujj�s�g).

    22. Az achondropasia domin�ns fenot�pusa

    23. Polydactylia (a) �s brachydactylia (b) �r�klod�se

    31. Recessz�ven �r�klodo rendelleness�gek jellemzoi: Nem fordulnak elo minden gener�ci�ban, ez�rt a terhelts�g eg�szs�ges sz�lok gyermekeiben bukkan fel, nokben �s f�rfiakban egyar�nt. A beteg egy�n sz�lei biztosan heterozig�t�k. B�r a kis ut�dsz�mok miatt nem v�runk sz�mszeruen pontos mendeli ar�nyokat, a beteg testv�reinek v�rhat�an �-e szint�n beteg. Rokonh�zass�gok eset�n gyakoribb a betegs�g megjelen�se.

    33. Polimorfizmus = egy adott jellegre t�bb v�ltozat elofordul�sa a popul�ci�ban. A polimorfizmus a term�szetes popul�ci�kban �ltal�nosan elterjedt. Egy egyedben egy g�nnek csup�n k�t v�ltozata (all�lja) l�tezhet, de a popul�ci�ban t�bbnyire ketton�l t�bb all�l fordul elo. A fenot�pus polimorfizmusa a DNS polimorfizmus�nak a k�vetkezm�nye. A DNS polimorfizmus nem felt�tlen�l j�r fenot�pus polimorfizmussal. A polimorf g�nek all�ljai �ltal�ban nem ritk�k, ez�rt az alternat�v fenot�pusok gyakoris�ga �sszem�rheto. A popul�ci� az all�lok sz�ma alapj�n lehet di-, tri- vagy polimorf.

    34. A feniltiokarbamid (ptc) �z-�rz�se a dimorfizmus egy esete.

More Related