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第二章 染色质、染色体、基因和基因组

第二章 染色质、染色体、基因和基因组. 生化教研室 肖建英. 主要内容. 第一节 染色质和染色体 第二节 基因 第三节 基因组. 第一节 染色质和染色体. 1879 年， W. Flemming 提出 Chromatin 。 1888 年， Waldeyer 提出 Chromosome 。. 染色质（ Chromatin ）和染色体（ Chromosome ） 是细胞核内同一物质（遗传物质）在细胞增殖周期中不同阶段的存在形式。. 染色质： 间期细胞，网状不规则，有利于复制和表达 染色体 ： 细胞分裂过程中，棒状结构，有利于平均分配.

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第二章 染色质、染色体、基因和基因组

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  1. 第二章染色质、染色体、基因和基因组 生化教研室 肖建英

  2. 主要内容 第一节 染色质和染色体 第二节 基因 第三节 基因组

  3. 第一节 染色质和染色体 • 1879年，W. Flemming提出Chromatin。 • 1888年，Waldeyer提出Chromosome。 • 染色质（Chromatin）和染色体（ Chromosome）是细胞核内同一物质（遗传物质）在细胞增殖周期中不同阶段的存在形式。

  4. 染色质： 间期细胞，网状不规则，有利于复制和表达 染色体： 细胞分裂过程中，棒状结构，有利于平均分配

  5. 一、染色质和染色体的形态 （一）染色质 间期核中，染色质以两种状态存在： 常染色质（enchromatin）： 位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态，一定条件下可活跃的复制转录。 异染色质（heterochromatin）： 一般是卷曲凝缩状态。 • 一条染色体有常染色质，也有异染色质。

  6. 异染色质的特点： ①在间期核中处于凝缩状态，无转录活性、是遗传惰性区。 ②在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩（异固缩现象）。 ③分为两类：结构（恒定）异染色质 兼性（功能）异染色质

  7. 结构异染色质 （constitutive heterochromatin）： 各种细胞中总处于凝缩状态 高度重复序列、不转录 染色体着丝粒、端粒 功能：染色体结构形成及染色体配对

  8. 兼性异染色质 （facultative heterochromatin）： 某些细胞或发育阶段呈浓缩状态 如：哺乳动物的X染色体 雄性动物：1个X染色体，完全是常染色质 雌性动物：2个X染色体， 1个是常染色质， 另1个在胚胎发育到一定时间 (人为第16天)变为凝缩的异染色质

  9. 常、异染色质的区别

  10. 1. 染色质的基本结构单位——核小体 核小体（nucleosome）：一种串珠状结构。 构成：200bpDNA、5种组蛋白 核心：4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4） 各2个分子组成八聚体核心颗粒； 约140bpDNA缠绕八聚体1.75圈； 直径11nm，圆盘形 相邻核小体：H1组蛋白结合60bp连接DNA H1锁住DNA分子进出口，稳定结构

  11. 注意： • 核小体核心颗粒的DNA分子双螺旋同4种组蛋白有一定的相互作用部位，只有H3和H4也能同DNA结合成类似的核小体;但只有H2AH2B则形不成核小体颗粒。 • 核小体的核心较稳定，而连接区易被核酸酶所消化。连接区具有柔性，为染色质丝的进一步折曲提供了方便。 • 各种组织的核小体核心部分的DNA长度很恒定；连接区的DNA长度各个物种有所不同。 • 由核小体重复单位靠拢排列组成11nm粗的核小体丝，即染色质丝。

  12. 2、染色质纤维： • 通过核小体，DNA长度压缩7倍，形成11nm的纤维。 • 但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维，这种纤维的形成有两种解释：①由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，长度压缩6倍；②由核小体纤维Z字形折叠而成，长度压缩40倍。

  13. 染色质结构： 染色质一级结构： 核小体连接而成，形似串念珠,外经11nm 染色质二级结构： 螺线管，外经30nm 核小体串珠链螺旋盘绕，每圈6个核小体 染色质三级结构： 超螺线管，圆筒状结构，直径0.4μm。 染色质四级结构： 中期染色单体

  14. solenoid

  15. Chromatin Packing

  16. Chromatin Packing

  17. （二）染色体 • 在细胞周期的大部分时间内，遗传物质是以染色质的形式存在的。 • 在整个细胞周期中，染色体进行着凝缩和松展的周期性变化。 • 在细胞有丝分裂的中期，染色质形成高度凝缩的染色体。在中期具有特定形态结构的染色体称为中期染色体。

  18. 染色体的数目 • 性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示; • 体细胞为2倍体（diploid）以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加为4n、6n、8n，称多倍体。 • 染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42，水稻2n=24，洋葱2n=16.

  19. 中期染色体的结构 随体 次缢痕 短臂 主缢痕 （着丝粒） 长臂 端粒

  20. 1、染色单体（chromatid）： 中期染色体由两条染色单体构成，并在着丝粒处相连。 2、着丝粒(centromere)： 在两个染色单体相连处，有丝分裂时纺锤丝附着的部位。着丝粒处的染色体较细，称为主缢痕。着丝粒是染色体的一个组成部分，

  21. 染色体由着丝粒划分为两部分，即两个臂。染色体组中各对染色体的着丝粒位置不同，故各染色体两臂的长度不同。染色体由着丝粒划分为两部分，即两个臂。染色体组中各对染色体的着丝粒位置不同，故各染色体两臂的长度不同。 根据着丝粒的位置不同，将染色体分为四种： (1)近中着丝粒染色体 (2)亚中着丝粒染色体 (3)近端着丝粒染色体 (4)端着丝粒染色体

  22. 3、次缢痕(secondary constriction)： 除着丝粒区主缢痕以外的其他缢痕。 由于此部分DNA发生松解，故而变细。每种 生物的染色体组中至少有一条或一对染色体 有次缢痕，可作为鉴定某条染色体的标志。 有些次缢痕可形成核仁组织区。 人染色体的次缢痕常见于1、3、9、16 号及Y染色体。

  23. 4、随体(satellite)： 指近端着丝粒染色体短臂末端的球形或 圆柱形的片段结构，通过次缢痕与染色体 的主要部分相连。为识别染色体的重要 特征之一。 其中，端随体位于染色体末端； 中间随体位于两个次缢痕之间。

  24. 5、核仁组织区 (nucleolar-organizing region, NOR)： 核仁组织区位于近端着丝粒染色体短 臂次缢痕部位(并非所有的次缢痕都是NOR)，此处伸出DNA袢环(含有rRNA的基因，可活跃合成18S 、5.8s和28S rRNA ， 与核仁的形成有关。 人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。

  25. 6、端粒(telomere)： 端粒为染色体端部的特化部分，位于染 色体的端部，由端粒DNA与端粒蛋白构成。 • 功能： 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。 在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上； 端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时， 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。

  26. 7、染色体的三个关键元素 染色体要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配到2个子细胞中的能力，与这些能力相关的结构序列是： (1)自主复制DNA序列： 20世纪70年代末首次在酵母中发现。 自主复制DNA序列具有一复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。

  27. (2)着丝粒DNA序列： 着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。 着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。 (3) 端粒DNA序列： 为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。 端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。

  28. Three key regions of a chromosome

  29. 二、染色质和染色体的化学成分及组成 • 生化分析证明，染色质的主要成分是： • DNA、组蛋白、非组蛋白、少量RNA和酶 • 比例：1:1:(1～1.5):0.05。 染色质和染色体都由相同的化学物质组成。

  30. （一）脱氧核糖核酸（DNA） • 四种类型序列： • ①非重复序列：单一拷贝序列 • ②低度重复序列：2～10拷贝 • ③中度重复序列： 101~5 • ④高度重复序列： >105

  31. 三种构像： • ①B-DNA、②Z-DNA、③A-DNA。 • 三种基本元素： • ①自主复制序列(ARS)，是DNA复制的起点，多个。 • ②着丝粒序列(CEN) ，一个。 • ③端粒序列(TEL)，两个。

  32. （二）组蛋白（histone） 带正电荷，含Arg，Lys，属碱性蛋白。 • 分类：根据Arg/Lys比例分5种 核心组蛋白（core histone）： H2A、H2B、H3、H4； 连接组蛋白（linker histone）：H1。

  33. 结构： • 组蛋白高度保守，H4极为保守。 • 核心组蛋白由球形部和尾部构成，球形部借Arg与磷酸戊糖骨架间的静电作用使DNA分子缠绕在组蛋白核心上，形成核小体，尾部含有大量Arg和Lys，为组蛋白翻译后进行修饰的部位。 • H1多样性，最少保守，具有种属和组织特异性。

  34. （三）非组蛋白（non-histone） • 特性： • ①属酸性蛋白质，含有较多酸性氨基酸，带负电荷，。 • ②整个细胞周期都进行合成，组蛋白只在S期合成。 • ③能识别特异的DNA序列，识别与结合靠氢键和离子键。故称序列特异性DNA结合蛋白。

  35. 组成：结构蛋白 • 调节蛋白 • 各种酶类 • 功能： • 帮助DNA折叠，参与染色体构建； • 协助启动DNA的复制； • 调控基因的表达

  36. （四）核糖核酸（RNA） 含量很低，占1％～3％，在不同物 种变化也很大。 染色质RNA与细胞核5％的DNA杂交。 （五）酶（非组蛋白） 包括：DNA pol、RNApol、 DNA甲基化酶、磷酸酶、蛋白酶等。

  37. 三、染色质和染色体的功能 （一）染色体在遗传中的作用 染色体是遗传的物质基础，对遗传的 信息的储存和传递及蛋白质的生物合成 起重要作用。 伴随着细胞分裂，倍增的染色质平分 到两个子细胞中去，则遗传信息由亲代 传给子代。

  38. 细胞分裂的类型 • 无丝分裂(amitosis)：又称直接分裂，1841发现于鸡胚血细胞，不涉及纺锤体形成及染色体变化 。 • 有丝分裂(mitosis) ：又称为间接分裂，由Fleming (1882)年首次发现于动物，1880发现于植物。 • 减数分裂(meiosis）：染色体复制一次，细胞连续分裂两次。

  39. 1. 有丝分裂 • 人为的将有丝分裂划分为五个时期： • 前期 (prophase)； • 前中期 (premetaphase)； • 中期 (metaphase)； • 后期 (anaphase)； • 末期 (telophase)。

  40. 细胞周期 • 从一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历 的过程，叫细胞周期（cell cycle）。分4期： G1期(gap1)：从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间。 S期(synthesis phase)：指DNA复制的时期。 G2期(gap2)：DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间 M期又称D期(mitosis or division)：细胞有丝分裂期。

  41. Eucaryotic Cell Cycle

  42. 细胞分裂间期（interphase）： 包括G1期、S期和G2期； 主要进行DNA复制、中心粒复制、 细胞体积增大等准备工作。

  43. 1、前期 ①染色质凝缩，②分裂极确立与纺锤体开始形成，③核仁解体，④核膜消失。

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