Cri du chat (kromosom 5p- syndrom)

1. Cri du chat (kromosom 5p- syndrom) Avd.overlege Egil Ruud Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

2. Syndromer To eller flere symptomer eller tegn som innbyrdes ikke hører sammen og som peker mot en bestemt sykdom Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

3. Sjeldne syndromer Norsk definisjon: Antall kjente tilfelle skal ikke overstige 100 pr. million Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

4. Hvorfor cri du chat? • Franskmannen Lejeune 1963 • kattelignende skrik • Viktig tegn, men ikke hos alle! Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

5. Cri du chat-1970 tallet • kattelignede skrik • spesielt utseende • alvorlig utviklingshemning Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

6. Cri du chat-1990-tallet • genetisk framskritt • bredere genotype beskrives • studier av adferd og læring • større variasjon i uttrykksformen Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

7. Genetikk • Delesjon av korte arm kromosom 5 • Nyoppstått i 85% av tilfellene • Ca 13%: translokasjon hos foreldre Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

8. Genetikk-forts. • genetap tilsvarer symptomer • tap av proximale 5p15.3 gir katteskriket • tap av distale del av 5p15.3 gir språkforsinkelsen • Tap av 5p15.2 gir alvorlig utviklingshemning Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

9. Mildere grader av syndromet ? • Katteskrik kan forekomme uten samtidig alvorlig utv.hemning • Hos disse funnet delesjon utenfor utenfor kritisk område Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

10. Full delesjon CDC • Lav fødselsvekt • Markert slapp muskulatur • Spisevansker vanlig • Gastrostomianleggelse vanlig Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

11. Ansikt-hode forandringer • Lite hode • Langt mellom øynene • liten hake • Indre øyefold • Lavt satte ører Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

12. Mave-tarmproblemer • Spise ernæringsproblemer i nyfødtperioden • Reflux (mat fra mavesekken går opp i spiserøret) • Oppkast • Gulping Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

13. Hvor mange ? • Eldre angivelser 1:50000 fødsler • Nyere angivelser 1:37 000 • I Norge 1-2 pr.år • 1% av alle med alvorlig utviklingshemning- • Mann/kvinneforhold 0,73:1 Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

14. Intelligens/læring • moderat til alvorlig utv.hemning • Verbal IQ utvikler seg inntil et platå ved ca.10års alder • Klart bedre språkforståelse enn aktivt språk • Viktig pedagogisk poeng! Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

15. CDC-lettere form • Nedsatt verbale evner og svakt expressivt språk/lettere utv.hemning • Samme profil som ved klassisk CDC Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

16. Adferd-hos 8-9 av 10 • Selvplaging • Sterotypier (gjentatte handlinger, bevegelser og ord ) • Aggresivitet Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

17. Adferd-sterotypier • Rytmisk bevegelse av hode/kropp/ekstremiteter • Rytmisk snurring/vriding av gjenstander • Egenartede kroppsstillinger • Meningsløse gjentakelser av lyder Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

18. Adferd-aggresivitet • Slå etter andre(65%) • Dra i andres hår(65%) • Kaste ting på andre (36%) • Rispe andre (36%) • Finner sted daglig Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

19. Tre adferdstyper vanlig • Hodedunking • Dunke hodet mot egne kroppsdeler • Bite seg selv Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

20. Adferd • Når et platå i tidlig barnealder-fortsetter iallefall ungdomsalder • Det er sammenheng mellom sterotypier og slik adferd • Arbeid med kommunikasjon er viktig! Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

21. ADHD-problematikk • Til stede hos 80-90% • Hyppigst forekommnende adferdsproblem ved CDC • Hyperaktivitet • Impulsivitet • Kort oppmerksomhetsspenn Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

22. Høyde/vekt ved CDC • Lav fødselsvekt og langsom vektøkning • Mean fv.piker: 2,6 kg+/-1,51 kg • Mean fv.gutter:2,8 kg+/-1,85 kg Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger

23. Vekt/høyde CDC • Gjennomsnittet ved CDC ligger på et nivå som tilsvarer det som 95% av befolkningen ligger over Frambu-senterforsjeldnefunksjonshemninger