1 / 15

Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT

Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT. Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice. Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886. Klinický obraz HMSN/CMT. Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost akcent. na DKK

ramona
Télécharger la présentation

Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice.

  2. Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

  3. Klinický obraz HMSN/CMT • Peroneální svalové atrofie • Distální svalová slabost akcent. na DKK • Deformity DKK (pes cavus) • Areflexie akcent. na DKK • Poruchy cítivosti

  4. Pes cavus

  5. Peroneální svalové atrofie

  6. Defekt genu PMP 22 17p • Duplikace - CMT 1A • Delece - HNPP • Bodová mutace - CMT1A, HNPP

  7. Farmakoterapie CMT 1A/HNPP • kyselina thioctová ( Thioctacid ,Asta Medica) , 10 x 600 mg i.v. denně + 600 mg denně per os další 3 měsíce • gabapentin ( Neurontin, Pfizer), 900 - 1200 mg denně - algoparestezie

  8. Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel Incidence HMSN - 1 : 2500 1000

  9. FN Brno - Bohunice

  10. Diagnostický algoritmus HMSN • Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity, RŠO, parézy) • Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen • EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) • Stanovení klinické dg HMSN demyel. typu • Cílené DNA vyšetření

  11. Diferenciální diagnostika CMT 1A/HNPP • Získané periferní neuropatie ( CIDP, AIDP, DM, toxonutritivní) • Spinocerebellární ataxie ( M.Friedreich) • Jiné typy HMSN (CMT 1B, X linked: Connexin 32, Dejerine - Sottas syndrom)

  12. leden 1999 - říjen 2000 • Klinicky suspektní CMT 1A/HNPP 19 • Pozitivní DNA analýza 14 (73,7 %) • - celkově CMT 1A 10 (5 rodin) - celkově HNPP 16 (9 rodin) • Negativní DNA analýza 5 (26,3 %) • - Jiný typ HMSN 1 - Získané demyel. PNP 4

  13. Kazuistika HNPP • Muž, 1965 • 1993 - peroneální paréza vpravo • 1993 - za 2 měsíce peroneální paréza vlevo • 1995 - atrofie drobných svalů HKK • 1995 - parestezie a křeče HKK • 10/1998 - reziduální peroneální paréza bilat., areflexie, hypestezie, atrofie drobných svalů HKK

  14. 10/1998 - EMG - demyelinizační senzitivně - motorická PNP, NCV 28 - 30 m/s, nevybavnost SNAP na DKK • 10/1998 - CSF - norm. nález, CB 0,45 g/l • 11/1998 - biopsie n. suralis - onion bulbs • 1/1999 - DNA analýza u pac. + bratra 1967 + matky 1946 (asymptomatičtí, EMG pozit.) - delece 17p11.2 - 12 u všech - HNPP

  15. - Vyšetření příbuzných (klinické, elektrofyziologické, molekulárně genetické)- Genetická konzultace- Edukace (dědičnost, prognoza, klinické projevy, prevence tlakových obrn, RHB, psychické aspekty, společenské uplatnění)

More Related